Papildu hromosomu cilvēkiem. hromosomu anomālijas

Cilvēka ķermenis - ir sarežģīta daudzdimensiju sistēma, kas darbojas dažādos līmeņos. Lai orgāni un šūnas var strādāt pareizajā laikā, īpašos bioķīmisko procesu jāietver konkrētas vielas. Tas prasa stabilu pamatu, tas ir, pareizu nosūtīšanu ģenētiskā koda. Tas ir raksturīgi, ģenētiskā materiāla kontrolē attīstību embriju.

Tomēr ģenētiskās informācijas izmaiņas dažreiz notiek, kas parādās lielās apvienības vai saistīti ar atsevišķiem gēniem. Šādas kļūdas sauc mutācijas gēnu. Dažos gadījumos, šī problēma ir saistīta ar struktūrvienībām šūnas, kas ir uz veselām hromosomām. Attiecīgi šajā gadījumā kļūda sauc hromosomu mutācija.

Katra cilvēka šūna parasti satur tikpat daudz hromosomu. Tos vieno tās pašas gēnu. Komplekts no 23 pāru hromosomu, bet mazāk nekā 2 reizes cilmes šūnu. Tas ir saistīts ar faktu, ka apaugļošanās kodolsintēzes spermas un olšūnu, vajadzētu būt pilnībā kombināciju visu nepieciešamo gēnu. Viņu sadale nenotiek nejauši, un stingri noteiktā secībā, ar lineāro secība ir tieši tāda pati visiem cilvēkiem.

Hromosomu mutācijas sekmē izmaiņām to skaitu un struktūru. Tādējādi var būt papildu hromosoma vai, tieši otrādi, tie tiks garām. Šī nelīdzsvarotība var izraisīt abortu vai veicina izskatu hromosomu traucējumiem.

Veidi hromosomas un to patoloģijas

Hromosomas - nesējs ģenētiskās informācijas šūnā. Tas norāda uz divreiz DNS molekulu kompleksa ar histones. Veidošana notiek prophase hromosomas (šūnu dalīšanās laikā). Tomēr metafāzes laikā tos būtu vieglāk mācīties. Hromosomas sastāv no divām hromatīdu, kas ir savienots primāro sašaurinātas, kas atrodas šūnu ekvatora. Primary sašaurinājums sadala hromosoma 2 gabalus tie paši vai dažāda garuma.

Turpmāk veidi hromosomu:

• metacentrisko - ar rokām vienāda garuma;
• submetacentric - ar rokām nevienlīdzīgas garuma;
• acrocentric (stienis) - viena īsa un citi gari pleciem.

Anomālijas ir salīdzinoši lieli un mazi. Pētniecības metodes atšķiras atkarībā no iestatījuma. Daži atklāti ar mikroskopa nav iespējama. Šādos gadījumos izmanto diferenciālo krāsošanas metodi, bet tikai tad, kad ietekmēta daļa tiek aprēķināta miljoniem nukleotīdu. Tikai nosakot nukleotīdu sekvenci, kas var noteikt mazas mutācijas. A lielāki pārkāpumi izraisīt izteiktu ietekmi uz cilvēka ķermeni.

Tā kā nav viena hromosomu anomālijas sauc monosomiju. Extra hromosomu organismā - trisomija.

hromosomu slimības

Hromosomu slimības - ģenētiskas slimības, kas rodas kā rezultātā hromosomu anomāliju. Tās rodas sakarā ar izmaiņām skaita hromosomām vai lielu pārkārtojumu

Kad zāles vēl bija tālu no pašreizējā attīstības līmenī, tika uzskatīts, ka personai ir 48 hromosomas. Tas bija tikai 1956.gadā viņi spēja pareizi aprēķināt uzskaitīt un noteikt attiecības starp skaita hromosomu pārkāpumu un dažām iedzimtām slimībām.

3 gadus vēlāk, franču zinātnieks J. Lejeune, tika konstatēts, ka pārkāpums cilvēkiem garīgās attīstības un izturību pret infekcijām, ir tieši saistīta ar genoma mutācijas. Tas bija par papildu 21. hromosomas. Viņa ir viena no mazākajām, bet tas koncentrējas liels skaits gēnu. Papildu hromosomu tika novērota 1 no 1000 jaundzimušajiem. Šis hromosomu slimība ir līdz šim visvairāk pētīta un pazīstams kā Dauna sindroms.

Tajā pašā 1959. gadā tas tika pētīts un pierādīts, ka klātbūtne vīriešu papildus X hromosomas izraisa Klinefelter slimība, kad persona cieš no garīgās un neauglību.

Tomēr, neskatoties uz to, ka tiek ievēroti un pētīja ilgu laiku hromosomu anomālijas, pat mūsdienu medicīna nespēj ārstēt ģenētiskas slimības. Bet gan modernizēti diagnostikas metodes šādu mutāciju.

Cēloņi papildus hromosomas

Anomālija ir vienīgais iemesls, lai rastos hromosomu 47 vietā no 46. ekspertu jomā zāles ir pierādīts, ka galvenais cēlonis papildus hromosomas - vecums topošajai māmiņai. Vecāks grūtniecība, jo lielāka iespējamība nondisjunction. Tieši šī iemesla dēļ, sievietes ir ieteicams dzemdēt līdz 35 gadiem. Grūtniecības gadījumā pēc sākuma šajā vecumā būtu jāizmeklē.

Faktori, kas veicina rašanos papildus hromosomas, ietver līmeni anomālijas palielinājies visā pasaulē, pakāpi vides piesārņojumu, un vairāk.

Tiek uzskatīts, ka papildu hromosomu rodas, ja bija sava līdzīgos gadījumos. Tas ir tikai mīts: pētījumi ir pierādījuši, ka vecāki, kuru bērni cieš no hromosomu slimībām ir vesels kariotips.

Diagnoze apmeklējot bērnu ar hromosomu anomāliju

Atzīšana par hromosomu pārkāpumiem, ko sauc Aneiploīdijas pārbaudes, identificē embrija deficītu vai pārpalikumu hromosomas. Grūtnieces, kas vecāki par 35 gadiem, būtu jāveic iegūšanas procedūru paraugu amnija šķidrumu. Ja mēs atrodam pārkāpumu kariotips, topošajai māmiņai būs nepieciešams pārtraukt grūtniecību, jo bērns ir dzimis visa dzīve cietīs nopietnas slimības bez efektīvu ārstēšanu.

Pārkāpumu hromosomas parasti ir mātes izcelsmi, tomēr būtu jāpārbauda ne tikai augļa šūnas, bet arī vielas, kas veidojas no nogatavošanās laikā. Šī procedūra tiek saukta diagnoze ģenētisko traucējumu no polārā organismā.

Dauna sindroms

Zinātnieki pirmais aprakstīts Mongolism ir uz leju. Extra hromosoma, tad slimības gēnu klātbūtne, kas ir nepieciešami, lai attīstītu, ir pētīta plaši. Kad Mongolism notiek uz 21. hromosomas trisomijas. Tas ir slims cilvēks, nevis 46 pagriežas 47 hromosomas. Galvenā iezīme - kavēšanās attīstībā.

Bērni, kuriem ir klātbūtni papildus hromosomas tiek novērota, saskaras ar nopietnām grūtībām mācību materiālu skolās, tāpēc tie ir alternatīva metode mācībām. Papildus garīgās, ir novirze, un fiziskā attīstība, proti: slīpās acis, plakana seja, platas lūpas, mēles plakana, saīsināt vai pagarināt ekstremitāšu un pēdas, liels pūlis ādas kakla rajonā. Paredzamais dzīves ilgums ir vidēji par 50 gadiem.

Patau sindroms

Tas attiecas arī trisomiju Patau sindroms, kurā ir trīs kopijas hromosomas 13. Atšķirīgā iezīme ir traucējumi centrālās nervu sistēmas vai tās atpalicības. Pacientiem tiek ievēroti vairāki kroplību, tai skaitā iespējamo iedzimtu slimību no sirds. Vairāk nekā 90% cilvēku ar sindromu Patau mirst pirmajā dzīves gadā.

Edwards sindroms

Šo anomāliju, tāpat kā iepriekšējos, attiecas uz trisomiju. Šajā gadījumā mēs runājam par 18. hromosomā. Edwards sindroms raksturojas ar dažādu traucējumu. Būtībā, pacientam novēro kaulu deformācijas, izmainīto formu galvaskausa, problēmas ar elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmu. Paredzamais dzīves ilgums parasti ir apmēram 3 mēnešus, bet daži mazuļi izdzīvotu līdz vienam gadam.

Endokrīni slimības ar hromosomu anomālijas

Papildus šiem sindromiem, hromosomu anomālijas, ir citi, kur ir arī skaitliskā un strukturālo anomāliju. Šādas slimības ietver:

1. Triploīdi - reti hromosomu traucējumi, kas viņu modālais skaits ir 69. Grūtniecības parasti beidzas agri aborts, bet izdzīvošana bērna nedzīvo vairāk kā 5 mēnešus, ir daudz iedzimtus defektus.
2. Wolf-Hirschhorn sindroms - ir arī viens no retajiem hromosomu anomālijas, kas attīstās sakarā ar dzēšanu distālās beigām īsu rokas hromosomas. Kritiskais platība šo traucējumu ir 16,3 hromosomā 4p. Tipiski simptomi - problēmas attīstībā, augšanas aizture, krampji, un tipiskas sejas vaibsti
3. Prādera-Willi sindroms - slimība ir ļoti reti. Kad šādas nenormāls hromosomu 7 gēni vai to daļas 15 vecāku hromosomas nedarbojas, vai izdzēsts. Tags: skolioze, šķielēšana, aizkavēta fizisko un intelektuālo attīstību, nogurumu.

Kā paaugstināt bērnu ar hromosomu traucējumiem?

Lai paaugstinātu bērnu ar iedzimtām hromosomu slimības nav viegli. Lai padarītu savu dzīvi vieglāku, daži noteikumi ir jāievēro. Pirmkārt, būtu nekavējoties pārvarēt izmisumu un bailes. Otrkārt, nav nepieciešams tērēt laiku, meklējot vainīgo, tas neeksistē. Treškārt, tas ir svarīgi, lai izlemtu par kāda veida palīdzību, kas nepieciešama, lai bērnam un ģimenei, un pēc tam vērsties pie speciālistiem medicīnisko, psiholoģisko un izglītības palīdzību.

Pirmajā dzīves gadā diagnozes ir ļoti svarīga, jo motors funkcija ir izstrādāta šajā periodā. Ar palīdzību profesionāļiem bērns ātri apgūt motoriku. Tas ir nepieciešams, lai objektīvi izvērtēt mazuli patoloģijas redzes un dzirdes. Arī bērnam būtu redzams ar pediatrs, endokrinologs un neuropsychiatrist.

Vecāki tiek aicināti noslēgt īpašu asociācija iegūt vērtīgu praktisku padomu no cilvēkiem, kuri ir pārvarējuši šo situāciju un ir gatavi dalīties.

Mediju papildus hromosoma parasti draudzīgi, padarot to viegli pacelt, un viņš par visu iespējamo, lai uzvarētu apstiprinājumu pieaugušo. Par attīstības speciālās bērnu līmenis būs atkarīgs no tā, cik grūti tas būs iemācīt pamata iemaņas. Slimi bērni, bet atpaliek no citiem, bet tās prasa daudz uzmanības. Tā vienmēr ir nepieciešams, lai veicinātu bērna neatkarību. Self māca kā būt par piemēru, un tad rezultāts nebūs jāgaida ilgi.

Bērni ar hromosomu traucējumiem ir apveltīti ar īpašu talantu, kurš tiek izpausta. Tas varētu būt mūzikas nodarbības vai zīmējumu. Ir svarīgi, lai attīstītu savu bērnu, spēlēt aktīvas spēles un jaunattīstības motoriku, lasīšanas, un pieraduši pie režīma un precizitāti. Ja bērns izteikt visu manu mīlestību, aprūpi, uzmanību un mīlestību, viņš atbildēs ar darbiem.

Vai pastāv izārstēt?

Līdz šim, slimību nevar izārstēt hromosomas; Katrs Ierosinātā metode ir eksperimentāls, bet to klīniskā efektivitāte nav pierādīta. Panākt progresu attīstībā socializācijas un iemaņu apguve palīdz sistemātisku medicīnisko un izglītības palīdzību.

Slimais bērns ir visu laiku ir redzams speciālisti par medicīnas ieradās līmenī, kas spēj nodrošināt nepieciešamo aprīkojumu un dažādu veidu terapiju. Skolotāji arī uz mūsdienu pieejas mācību un rehabilitācijas bērnam.