Iedzimtas slimības - cilvēka gēnu mutācijas

Iedzimtajām slimībām ir etioloģisks faktors mutāciju formā, kas ir ne tikai traucējumu iemesls, bet arī ietekmē to patoģenēzi. Šajos gadījumos ir iedzimta predispozīcija.

Iedzimtas mutācijas tiek sadalītas gēnu un hromosomu slimībās. Pirmie pārnēsā bez izmaiņām paaudzēs, kas ir saistīts ar mutatiem gēnu, un to patogēnei ir saistība ar gēnu primārajiem produktiem (patoloģiska struktūra, enzīmu vai olbaltumvielu neesamība).

Hromosomālas iedzimtas slimības tiek klasificētas pēc mutāciju veida sindromos, ko izraisījuši skaitliski (aneoploīdija, poliploīdija) un strukturāli (dublēšanās, translokācijas, inversijas, svītrojumi) ar izmaiņām. Ir arī sadalījums uz mono un poligēnu slimībām. Pēdējās bieži ir saistītas ar iedzimtu predispozīciju.

Cita grupa ir novirzes, kas rodas, ja auglis un māte nav savienojami ar antivielām. Piemērs ir jaundzimušā hemolītiskā slimība.

Cilvēka iedzimtas slimības lielā mērā ir saistītas ar vecāku stāvokli mātes līnijā. Tātad, ja mātei ir krūts vēzis, tad ir liela sadursmes iespējamība ar līdzīgu problēmu. Un klātesot tuvu radiniekam ar šo diagnozi, slimības varbūtība ir divkāršojusies. Ja persona ir pakļauta riskam, ieteicams katru gadu veikt mammogrammu. Tiek uzskatīts, ka krūts vēzis izraisa mutatiem gēniem, kas tiek pārnesti no mātes vai tēva. Ja gēni darbojas normāli, piena dziedzera šūnas attīstās labvēlīgi, un, ja ir pārkāpumi, var sākties krūts vēzis.

Ja māte godājamā vecumā salauza kaulu ar nelielu kritumu vai kļuva mazāk garš, tad ir arī osteoporoze. Viņiem bērniem ir liels risks, ka viņiem būs tāda pati slimība. Šādas iedzimtas slimības ģimenēs ir ļoti izplatītas. Persona nespēj ietekmēt viņa gēnus un novērst dažādus riska faktorus (vecums, dzimums). Tomēr pastāv veidi, kā saglabāt kaulus veselīgu un samazināt risku. Lai to izdarītu, jums jāievēro diēta, kas bagātināta ar D vitamīnu un kalciju, fiziskā slodze, izslēgšana no smēķēšanas un alkohola.

Sirds slimības parasti tiek uzskatītas par vīriešiem. Tomēr tie ir galvenais sieviešu mirstības cēlonis un ir iedzimtas. Paaugstināts asinsspiediens (hipertensija), holesterīns un diabēts ir galvenie riska faktori, kas izraisa sirds slimības un ģenētisko noslieci. Samazināt slimības iespējamību, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un kontrolējot stresa ietekmi. Lai kontrolētu slimību, ir jāveic regulāras fiziskas pārbaudes.

Depresija pieder arī cilvēka iedzimtas slimības kategorijai. Tās attīstību ietekmē gēni, hormonālais sastāvs, smadzeņu ķīmiskā nelīdzsvarotība, stresa situāciju klātbūtne. Ja vecāki cieš no šīs slimības, tad arī bērniem ir tāda pati tendence. Ja jums ir ģimenes anamnēzē slimības, jums ir jāuzrauga garastāvokļa izmaiņas, lai agri izvērtētu šo problēmu un sāktu ārstēšanu.

Autoimmunālas iedzimtas slimības visbiežāk skar tikai sievietes un tiek pārnestas no mātes uz meitu. Ja vecāks bija slimojis ar reimatoīdo artrītu, no insulīnneatkarīgu cukura diabētu vai citu autoimūna slimību, ir liela varbūtība pārnest uz nākamo paaudzi. Šie traucējumi ne vienmēr ir saistīti ar vienu un to pašu slimību. Piemēram, viens ģimenes loceklis izraisa lipekļu slimību, bet otrai - multiplā skleroze.