Iedzimta virsnieru hiperplāzija: diagnostika un ārstēšana

Iedzimta virsnieru hiperplāzija - daudz dažādu ģenētisku slimību, kas rodas kā rezultātā defekti proteīna atvilces maršrutēšanas. Šajā rakstā mēs runājam par to, kas ir šie slimības, kā arī diagnostikas metodēm un ārstēšanu.

Daži vārdi par slimību

Virsnieru dziedzeri izdalīt īpaša veida hormoniem, ir aktīvi iesaistīti attīstības procesos un izaugsmei visa ķermeņa. Citiem vārdiem sakot, iedzimtu virsnieru disfunkcija tekstā adrenogenital sindroma vai virsnieru hiperplāzija.

Tātad, izskats patoloģiju virsnieru šī grupa parasti ir saistīta ar samazinātu kortizola. Tas, savukārt, izraisa palielinātu sekrēciju adrenokortikotropo hormonu. Tādējādi, pacienti ir redzējuši attīstību nozīmīgu sabiezēšana virsnieru garozas.

Problēma slimības mūsdienu pasaulē

Iedzimta disfunkcija no virsnieru garozas - slimību, kas ir iedzimta. Turklāt šī patoloģija notiek vienlīdz bieži sievietēm un vīriešiem. Ir vairākas šķirnes Katras klīniskās slimības, un gandrīz katrs no viņiem ir nesaderīgs ar dzīvi. Tieši tāpēc bērniem ar šo slimību bieži mirst pēc piedzimšanas.

Kā liecina medicīnas statistika, iedzimtu virsnieru hiperplāzija bieži rodas kā rezultātā defektiem divdesmit pirmajā hidroksilāzes. Arī slimības izplatība ir atkarīga no rases. Piemēram, ja Jūs lietojat pārstāvjus baltās rases, ka šī slimība būs redzams viens bērns no 14 tūkstošiem. Lai gan eskimosi būtu slims katru 280 bērnu.

Par laimi, šodien problēma nodarbojas ar šīm slimībām ir pilnībā atrisināta, bet tikai no attīstītākajām valstīm pasaulē. Pēc atklāšanas šī slimība ir tikai sākumstadijā feldšeri veikt īpašus pētījumus, lai palīdzētu identificēt iedzimta slimība pēc iespējas ātrāk. Tādējādi ir iespējams sākt pareizi jāsaskaņo hormonālu terapiju pirms simptomu parādīšanās virsnieru mazspēju.

Faktori, kas palielina risku,

Vairumā gadījumu, iedzimtu virsnieru hiperplāzija rodas, ja slimība tika konstatēts, ka vismaz viens no vecākiem, vai ja vecāki ir nesēji tiešā gēna tranzītam olbaltumvielas, kas ir nepieciešami, lai ražotu adrenokortikālu hormonus. Ja šāds gēns tika atrasts abiem vecākiem, pastāv iespēja divdesmit piecus procentus no šī bērns, šī patoloģija ir konstatēts.

Kas noved pie attīstības traucējumiem

Ir svarīgi saprast, kā tas notiek mehānismu virsnieru hiperplāzija. Ir vērts atzīmēt, ka, kā rezultātā nepareizas transporta proteīnu samazinās apjomu virsnieru aldosterona un kortizola. Tas izraisa ražošanas adrenokortikotropo hormonu pieaugums hipofīzē. Šis hormons ir atbildīgs par regulē pareizu darbību pašu virsnieru dziedzeri.

Ja adrenokortikotropā hormona ražots pārmērīgi lielu daudzumu, tas noved pie parādību hiperplāzija. Tas arī redzams palielināts sekrēciju vīriešu hormonu. Liela koncentrācija androgēnu izraisa deformācijas ģenitālijām, kā arī pārmērīgu matu augšanu uz sejas un pa visu viņa ķermeni.

formas slimības

Medicīniskajā praksē, ir trīs veidu slimības:

1. Vienkāršas, vai vīrišķība forma. Šī forma parasti notiek tad, kad maza olbaltumvielu trūkumu divdesmit pirmo hidroksilāzes.
2. Solteryayuschaya forma iedzimtu virsnieru hiperplāzija ir raksturīga ar dziļu deficītu šo fermentu.
3. Hipertensija variācijas rodas kā rezultātā trūkst būtiskas enzīmu gidrolaktazy 11b.

simptomi

Pirmā forma parasti pavada klātbūtnes simptomi, piemēram, penisoobrazny klitoru, kaunuma lūpu lielu moshonkoobraznye vai uroģenitālā sinusa mātītēm. Ar privātpersonām, gan vīriešu, gan sieviešu redzējis ļoti strauju attīstību, ne tikai fiziskajā plānā, bet arī seksuālo. Tajā pašā laikā puiši novērota izoseksualny veidu attīstību, un meitenes - heteroseksuālu.

Solteryayuschaya forma iedzimtu virsnieru hiperplāzija parasti novēro bērniem. Papildus iepriekš minētajiem simptomiem, tiek pievienotas arī pirmo un visnopietnākajiem virsnieru garozas pārkāpumiem. Tas ir ievērojami samazināta apetīte, elektrolīta vielmaiņu un nepalielina ķermeņa svaru. Turklāt ļoti bieži attīstās hipotensiju un dehidratācija. Ja simptomi netiek atzīti pat agrīnās slimības stadijās, pastāv liels risks, ka nāves klātbūtnē sabrukuma parādību. Ja no paša sākuma bija izvēlēties pareizo attieksmi, vecuma šādas parādības var pilnībā novērst.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija sievietēm izraisa izmaiņas struktūrā ārējo dzimumorgānu. Tas atbrīvo milzīgu vīriešu hormonu androgēnu neietekmē diferenciāciju iekšējo sieviešu dzimumorgānos. Parasti, olnīcas un dzemde plūsmas caurlaides ir pilnīgi normāli. Ārējie dzimumorgāni ir nepareizi veidojas dzimšanas meitenēm. Medicīniskajā praksē, tur bija daudz gadījumu, kad dzimšanas meitene tas tiek piešķirts vīriešu dzimums.

Sakarā ar negatīvo ietekmi androgēnu, pacienti sāk ļoti ātri augt no pašas dzimšanas. Ļoti agri tie parādās sekundārās seksuālās īpašības. Turklāt visi pacienti ir īsa auguma un diezgan nesamērīgs skaitlis. Iegurnis ir ļoti šaurs, un pleci - pārāk plaša. Šajā gadījumā, jo sievietēm nebija sāk augt krūtis, un neparādās menstruācijas. Tajā pašā laikā, ārējie dzimumorgāni ir modificēti, ķermeņa mati parādās uz ķermeņa, un viņa balss kļūst zemāka.

Vīriešu dzimuma pacientiem attīstīties saskaņā ar izoseksualnym veida. Jau agrā bērnībā var redzēt hipertrofiju dzimumlocekļa un sēkliniekiem arī parasti ir neliela izmēra. Pusaudža pacientiem bieži rodas audzēju veidošanos sēkliniekos. Ļoti bieži vīrieši klātbūtnē šīs slimības cieš no neauglības.

Hipertoniskā slimības formu, ir raksturīgs ar to arī visas iepriekš minētajiem simptomiem, bet arī kopā ar augstu asinsspiedienu. Veicot īpašas aptaujas ārsti ievērosiet šādus faktorus: klātbūtne olbaltumvielas urīnā, sirds robežas paplašinātas un pārveidotas fundus kuģiem.

Ne-klasiskā slimības formu

Ne-klasiskā forma iedzimtu virsnieru hiperplāzija ir visvairāk vienkāršs un viegla gaita slimības. Šajā gadījumā 21 hidroksilāze tiek ražota summa ir nedaudz mazāka nekā parasti. Šādā gadījumā parasti ģenitālijas gan vīriešiem, gan sievietēm, lai attīstītu pareizi, un pirmās slimības pazīmes var izpausties tikai pēc pusaudža. Visbiežāk, bez klasiskā forma iedzimtu virsnieru hiperplāzijas redzams sievietēm, kuri nodarbojas par šādām problēmām:

• Pastāvīgas traucējumi cikla menstruāciju;
• vidēji smaga vai smaga forma pinnes;
• tas nav iespējams, lai saņemtu grūtniece;
• Dažās jomās uz ķermeņa iegūst galvas ādu no vīriešu veidu.

Visbiežāk noraidījums nelielas, tāpēc nekāda ietekme uz funkciju dzemdēšana nesniedz. Sievietēm atrast mēģinot iegūt grūtniecība slimības "iedzimtu virsnieru hiperplāzija". Ne-klasiskā apstrādes veids, kurš tiek veikta tikai sievietēm, kurām ir vīrieši parasti neizraisa nekādus nopietnus traucējumus. Tāpēc ārstēšana ir neatbilstoša rīcība.

diagnoze slimības

Tas ir ļoti svarīgi, lai bērns, lai noteiktu klātbūtni tādām slimībām kā iedzimtu virsnieru hiperplāzija. Diagnostika ļauj noteikt slimības formu, un palīdz tikt galā ar tālāku ārstēšanu.

Visi bērni, kas dzimuši ar atzīmētām novirzes struktūras ārējo dzimumorgānu, ārsti veic īpašu diagnostiku, kas ļauj noteikt seksa hromatīnu, kā arī, lai noteiktu kariotips. Visbiežāk, kad iedzimtu forma šīs slimības jauniem pacientiem ir novērota asins pārmērīgu summu vīriešu hormonu. Lai noteiktu līmeni, kas nepieciešams, lai veiktu pārbaudes testu. Parasti šādas pārbaudes liecina, ka koncentrācija šo hormonu līmenis asinīs pārsniedza vairākas reizes.

Kā zināms, iedzimtu virsnieru hiperplāziju bērniem pavada ļoti strauju izaugsmi kaulaudiem. Lai izpētītu tās struktūru un tekstūru, ārsti izmanto metodi instrumentālo diagnostiku. Šajā gadījumā, X-ray darīts, un jau no attēliem, mēs varam noteikt kaulu vecumu pacientam. Ja ir slimība, tas parasti ir nosacījums visām locītavām un kaulu vecumam tālu priekšā vecuma pacientam.

Ja dzimšanas meitenes novēroja pazīmes hermafrodītisms, ārsti veic ultrasonogrāfijas sieviešu dzimumorgānu kropļošanu. Šajā gadījumā, to struktūra ir parasti neatšķiras no normas.

Arī pirmajā dzīves gadā bērnu Doctor diferenciāldiagnostiku. Tas ļauj jums noteikt nepatiesa vai taisnība hermafrodītisms ir. Šajā gadījumā, diagnostikas metode tiek karyotyping. Un, protams, pārliecinieties, lai noteiktu līmeni, vīriešu hormonu androgēnu.

Bez iepriekšminētajām metodēm analizē arī anamnētisku dati. Galvenais un svarīgākais kritērijs, var saukt līmeni 17-hidroksiprogesterona.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija bērniem var atrast ceturtajā vai piektajā dienā pēc piedzimšanas, izmantojot procedūru, piemēram, jaundzimušo skrīninga. Šī analīze ietver pārbaudi 17-hidroksiprogesterona līmeņa paaugstināšanos asinīs, kas ņemts no papēža. Šī analīze palīdzēs noteikt slimības klātbūtni pirmajās dzīves dienās. Tas palīdzēs agrīnu ārstēšanu.

terapiju

Iedzimta virsnieru hiperplāzija, kuras simptomi ir aprakstīti iepriekš, sakarā ar iedzimts dabu jāizturas ar nemainīgu narkotiku aizvietošanas terapiju, piemēram, "prednizolonu" un sakārto tā analogu. Nepārtraukta piegāde glikokortikoīdus organismā iedarbojas ļoti pozitīva ietekme. No vienas puses, šīs vielas var novērst virsnieru mazspēja iedzimtas izcelsmi. No otras puses, produkti, kas satur hormonus, spēj apspiest pārmērīgu sekrēciju adrenokortikotropo hormonu. Turklāt, tas sāk koriģēto atgriezeniskās saites mehānisms, un līdz ar to samazina maksimālo līmeni hidro.

Ja slimība ir solteryayuschuyu forma, kas ir raksturīgs ar to arī ar kļūmes minerālkortikoīdu, ārstēšana tiek pievienots arī sāls šķīdumu un deoxycorticosterone acetātu. Turklāt visi meitenes nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, ar kuru jūs varat noņemt hipertrofēto klitoru.

No konservatīvās ārstēšanas metode

Iedzimta virsnieru hiperplāzija, ārstēšana, kas var patiešām tikt galā ar šo patoloģiju, jāsāk bērnībā. Tas būtu jādara uzreiz pēc slimība tika konstatēta.

Visbiežāk, mērķis ārstiem ir ieteicams lietot narkotikas ir "prednizolona" aizvietojošā terapija. Tā ir visas nepieciešamās īpašības, lai ārstētu šo slimību, un ar pareizo devu izvēlētajā nebūs uz cilvēka ķermeni negatīva ietekme.

ārstēšana pats process jāsāk ar diagnostikas testu veikšanu. Šajā gadījumā, ārsti izrakstīt šīs zāles nedēļai 15-20 mg dienu vai divas - četras miligramus "deksametazons", kurā būtu jāņem divas līdz trīs dienas. Ja šī pārbaude ir parādījusi labus rezultātus, lai jūs varat sākt pastāvīgu izārstēt "prednizona". Vairumā gadījumu, dienas deva ir aptuveni 10-15 mg dienā. Tomēr katrs gadījums ir pilnīgi individuāls, tāpēc rakstā uzskaitīti tikai vispārīgus ieteikumus. Tas ir atkarīgs no bērna vecuma, kā arī no tā, cik hormonu asinīs un pakāpi virilization.

Tā deva pakāpeniski jāsamazina laika gaitā. Tas tiek darīts, 2-2,5 mg nedēļā. Galīgo deva var noteikt tikai pēc tam, kad viena vai divu mēnešu laikā pēc ārstēšanas uzsākšanas. Pēc ekspertu domām, dienas deva bērniem līdz viena gada vecumam, ir jāizvēlas tikai individuāli, saskaņā ar klīniskiem datiem, vairāk nekā hormonālās parametriem. Faktiski, lai izvēlētos optimālo deva mazulis ir diezgan grūti. Tas ir nepieciešams, lai veiktu pastāvīgu testēšanu, lai izvairītos no pārdozēšanas riska. Minimālā dienas likme tikai 2,5 mg, un, lai gan maksimālais - 15 mg.

Paturiet prātā, ka lietojat šīs zāles būtu vienmēr. To vislabāk var izdarīt no rīta un pēcpusdienā, pēc ēšanas. Ja jums ir nepieciešams, lai mainītu šo narkotiku, ir nepieciešams apsvērt savu fizioloģisko aktivitāti.

Dažos gadījumos narkotiku "kortizons", ko lieto šo slimību. Tomēr, tā ir spējīga nodrošināt vājāks un īstermiņa ietekme uz apspiešanu adrenokortikotropo hormonu. Šīs zāles ir vājākas "prednizolonu" ir vairāk nekā piecas reizes, un tādēļ ir nepieciešama pietiekami liela devu. Mazuļi šīs zāles parasti ievada intramuskulāras injekcijas no rīta.

Viens no visefektīvākajiem glikokortikosteroīdu uzskatīt "deksametazona". Viņš ir spējīgs desmit reizes efektīvāk nekā tas "prednizolonu" nomāc ražošanu adrenokortikotropo hormonu. Bet tas ir nepieciešams, jāņem vērā, ka tas ir gandrīz nekādas ietekmes uz sāls metabolismu, un bieži vien veicina pārdozēšanas. Ikdienas norma Vielas parasti ir 0.25-0.5 mg.

Visi produkti, kas uzskaitīti iepriekš, būs uz ķermeņa negatīvi spēkā tikai gadījumā, ja atlases nepareizās devās. Tas liecina, ka, ņemot vairāk naudas, nekā ir nepieciešams organismā, būs postoša ietekme uz viņu. Ja pārmērīga lietošana kādu no šiem medikamentiem pacients tiks novērota apsārtumu un noapaļots seju, palielināta apetīte, un dažreiz apturēt augšanu un attīstību. Tomēr visas ietekmi pārdozēšanas ļoti strauji izzūd, ja to nedaudz samazināt, vai arī pāriet uz vājāku medikamentiem.

metode no ķirurģiskā ārstēšana

Parasti iedzimtu virsnieru hiperplāzija tiek mantotas autosomāli recesīvā tipa. Šajā gadījumā, tas nav svarīgi, kādā veidā ir šī slimība.

Viens no posmiem pareizu ārstēšanu meitenēm ir plastiskā ķirurģija. Visbiežāk veikta ķirurģiska veidošanos pareizas formas kaunuma minora, kas rezekcijas klitora un atvēršanu uroģenitālā sinusa. Šāda operācija ir obligāta, jo tas palīdz atjaunot visas pareizās fizioloģiskās funkcijas organismā meitenēm, kā arī sociālo un psiholoģisko nozīmi. Tādējādi bērns nejūtas savu mazvērtības, tāpēc to var piešķirt bērnudārzam vai sporta sadaļā. Tomēr ņemiet vērā, ka jums ir nepieciešams, lai veiktu darbību vismaz vienu gadu pēc ārstēšanas uzsākšanas ar hormonālām vielām.

Ir svarīgi izpētīt visus aspektus, slimības, piemēram, iedzimtu virsnieru hiperplāzija. SSK-10 - starptautiska klasifikācija slimībām, kurā slimība ir kods E.25.0

Iedzimta virsnieru hiperplāzija un grūtniecība

Ja pacients ir pēc pubertātes slimības formu, pastāv liela varbūtība neattīstītā auglim, abortu, aborts un medicīnisko abortu. Ļoti bieži grūtnieces sūdzas par sliktu vitalitāti un absolūtā apetītes zudums. Nav izslēgts, un elektrolītu līdzsvara traucējumi. Parasti ar divdesmit astotajā grūtniecības nedēļai, pacienta stāvoklis ievērojami uzlabojās. Noteikti jāpatur prātā, ka pat tad, ja izmitināšana bērnu nevar panest pārtraukt hormonālo narkotiku. Doing tas būs uz mūžu.

Dzemdības, un laiku pēc tām - tas ir ļoti saspringta visam ķermenim, un ieskaitot virsnieru garozas. Tāpēc, kad slimība "iedzimtu virsnieru hiperplāzija", par stāvokli veselības analīze būs nepieciešams veikt laiku. Sievietei vajadzētu kontrolēt hormonu rādītājus.

Prognozes par nākotni

Virilnoe forma iedzimtu virsnieru hiperplāzija, kā arī jebkāda cita veida var dot labus prognozes tikai tad, kad sākumu savlaicīgu un atbilstošu ārstēšanu. Protams, tas ir ļoti svarīgi, lai noteiktu pareizo diagnozi pilnībā.

Bieži vien, kad savlaicīgi sākums ārstēšana var novērst traucējumus struktūrā sieviešu ārējo dzimumorgānu. Tas ir ļoti svarīgi izvēlēties pareizo devu. Ja tas tiek darīts nepareizi, tas apstāsies pieaugumu ķermeņa, un sievietes masculinization skaitļus.

Iedzimta funkciju traucējumi virsnieru garozas nonclassical nav tik bīstamas slimības formu, bet attīrīšanas process, vienlaikus ignorējot sieviete, kas varētu palikt bez bērniem.

Tomēr ar pareizu attieksmi, pat sievietes ar solteryayuschey slimības formu, ir visas izredzes grūtniecību. Galvenais - nav palaist sevi, pastāvīgi ņemot parakstījis ārsts medikamentus, un uzturēt labu dzīvesveidu. Un tad jums nebūs bail no jebkuras slimības. Esiet veseli.