Apraksts par metodi pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD): īpašības un ietekme

pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika metode tiek izmantota, lai novērtētu veselības embrija, ko iegūst ar in vitro apaugļošanu pirms implantācijas dzemdes dobumā. Šī metode ļauj ne tikai izvēlēties veselīgu nākotni par bērnu, bet arī palielina izredzes grūtniecību. Tehnika tiek plaši izmantota visās slimnīcās pasaules, kas iesaistīti vitro apaugļošanas.

Vispārīgie jēdzieni

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika ļauj visaptverošu pārbaudi un izslēgtu klātbūtni hromosomu anomālijas kopumā vai kādu noteiktu novirzes. Nesen, paralēli agrīnā gēnu skrūvspīles veikts skrīnings, kas var provocēt audzēju rašanos pieaugušo vecumā (olnīcu, resnās zarnas, krūts).

Attiecībā uz pārvadātāju genoma slimību mātes biopsija veikta vairākas polārās olšūnas vēl pirms impregnēšanas. Aprakstītās metodes ir alternatīva agrīnā pirmsdzemdību diagnozi, kas ļauj brīdināt pret grūtniecības pārtraukšana, ja auglis pēkšņi būs ģenētiska slimība.

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika ļauj noteikt dzimumu bērnam jau procesā skrīningu. To lieto, lai novērstu attīstību anomālijas, kas saistīti ar dzimumu.

Kā iedzimtas ģenētisku slimību

Atšķirt iedzimtu slimību, ko izraisa dominējošā, recesīvs un X-linked tipa.

Tiks demonstrēta?

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) tiek veikta šādos gadījumos:

1. Viena vai abas pāru iedzimtu slimību vai kariotips izmaiņām klātbūtni. paši partneri bieži vien neapzinās savas problēmas, vismaz - zināt skrīninga procesā.
2. Pastāvīgā aborts. Problēma ar šīm novirzēm, nav daļa no vecākiem (tie var būt), un augļa ģenētiskām mutācijām, kas izraisa abortu.
3. Vecums, kuriem veic IVF programma, vairāk nekā 38 gadus.
4. Vairāk nekā 3 neveiksmīgi apaugļošanas mēģinājumiem vēsturē.
5. Vīriešu neauglība.
6. Pievēršoties ICSI (intracitoplazmātiskā spermas injekcija) apaugļošanas programmu. Šis process ir pilns ar attīstību ģenētiskās novirzes ar embrija.
7. Gadījumi hydatidiform mola vēsturē.

funkcijas PGA

Pētījumi šajā jomā pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika liecina, ka metode ir tiesības pastāvēt, lai palīdzētu diagnosticēt un novērst hromosomu anomālijas, tomēr nepieciešama papildu uzlabojumi.

Funkcijas PGD ir šādi:

• aborts ātrums skrīningam ir zemāks nekā bez tā;
• šobrīd nav nekādu pierādījumu, ka palielināta iespēja palikt stāvoklī;
• pastāv iespēja nepatiesus rezultātus: Negative embriju, un rezultāts rāda novirzes embriju slims un pētījumi liecina, citādi (5-10% gadījumu).

Vadīšana pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (skrīnings blastomeres)

Pēc vienošanās par in vitro apaugļošanas reproduktīvo sistēmu izvērtē nepieciešamību PGD pāris. Ja ir norādes partneri var pieņemt vai noraidīt minēto procedūru. Blakus parakstīt dokumentu, kas apliecina atļauju veikt aptauju.

Trešajā dienā pēc apaugļošanās embrija ģenētiķis pieņem vienu no radīto-blastomere šūnu analīzei. Tiek uzskatīts, ka auglis nav nekādas ietekmes, jo visi ir savstarpēji aizstājami šūnas.

Speciālists veic pētījumus par vienu no iepriekš atlasītajiem jomās: pētījumu par šūnu struktūra saskaņā ar īpašu fluorescējošu mikroskopu, pētījums DNS, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju, lai noteiktu klātbūtni mutāciju.

Pamatojoties uz rezultātiem, embriji anomālijas netiks izmantota implantācijas laikā. Izvēlieties veselīgu un kvalitāti. Next, viens no tiem vai vairāk tiek nodota dobumā dzemdes mātes.

Ja rodas polārā ķermenis biopsija pārbaude hromosomu māti. Kalibrēšana tiek veikta, ja sieviešu līnijas atklāja klātbūtni ģenētiski izraisa slimību. Procedūra ļauj noteikt, vai veselīga olšūna, kas tiks izmantota apaugļošanai nesalaužot tās struktūru. Ja tiek konstatētas nekādas anomālijas, to var izmantot, lai apaugļošanu un nodot dzemdē.

Ir gadījumi, kad skrīninga polārie iestādēm, un tad blastomeres. Tas ļauj iegūt ticamākus rezultātus. Shēma, uz kuras tiks demonstrēti, izvēlas speciālists ģenētiķi.

izmantotās metodes

Skaitliskie un strukturālās patoloģijas hromosomu noteica fluorescējošā hibridizācija. Šī metode ļauj noteikt secību šūnas DNS. Izmantot īpašas DNS zondes, kuras strukturāli papildu stiepjas no DNS blastomere zonu.

Zonde ir nukleotīdu sastāvu un Fluorofors (molekula, kas spēj fluorescences). Pēc mijiedarbības mērķa DNS ar DNS zonde illuminated porcijas tiek veidoti, kas tiek apskatīts saskaņā ar fluorescences mikroskopu.

Arī, izmantojot metodi, PCR (polimerāzes ķēdes reakcija). Tas ir kopēt DNS posmu, izmantojot enzīmus noteiktos laboratorijas apstākļos.

diagnoze Aneiploīdijas

Šī ir viena no metodēm, pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika, kas ļauj identificēt klātbūtni skaitlisko hromosomu anomālijas (noteikt papildu vai trūkstošos hromosomas).

Ģenētiskais materiāls sastāv no 46 hromosomas, no kuriem puse dod tēvu un otru pusi - ar māti. Ja embrijs saņem papildu hromosomu, to sauc trisomija, un jebkura zaudējums - monosomiju. Šie defekti var izraisīt sekas:

• trūkums embrija implantācijas;
• spontānais aborts;
• iedzimta patoloģija (Dauna sindroms, Klinefelter, Turner).

Vīriešu neauglības un vecuma pāriem ir kopīgas faktori šīs patoloģijas attīstībā.

PGD monogenic patoloģijas

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika embriju, lai noteiktu klātbūtni monogenic slimību veikto ģimenēs, kurās ģenētiskā izveidoti klātbūtni anomālijas. Ja pāriem jau ir toddler ar viendabīga slimība, iespēja ir cita ietekmētās bērns pieaug vairākas reizes.

Cēlonis ir traucējumi hromosomu īpašiem sekvences DNS porciju. Par šādām slimībām ir šādas:

• cistiskā fibroze;
• adrenogenital sindroms;
• fenilketonūriju;
• hemophilia;
• sirpjveida šūnu anēmija;
• Wernig-Hoffmann sindroms.

Ieguvumi un riski metodes

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika, atsauksmes no tiem tiek uzskatīti neskaidrs, ir noteiktas priekšrocības jomā pirmsdzemdību pārbaudēm:

• pārnes dzemdes tikai augstas kvalitātes un veseliem embriju;
• Tas samazina risku, ka bērna piedzimšanas ar ģenētisku defektu;
• puse samazina risku aborts;
• puse samazina risku vairākiem;
• 10% Iespējami embrija implantācijas palielinās;
• 20% palielināja izredzes drošai dzimšanas bērnam.

Avārijas izraisīta bojājuma embrija risks kad PGA ir 1%. Par viltus pozitīvo varbūtība - 01:10, turklāt, 3% no iespēju, ka embrijs ar jebkuru anomāliju tiek vērtēta kā veselīgi.

Varbūtība, ka veselīga embrijs būs novirzīšanās - 01:10. Iespējams 1: 5, ka nodošana embriju dzemdes dobumā tiek anulēts, jo Patoloģiju atrasti katrs no tiem.

Kontrindikācijas

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD), kuras sekas nav precīzi identificēti embrijam, ir vairākas kontrindikācijas līdz:

• embriju sadrumstalotība ir lielāks par 30% (norma ir veidošanās fragmentiem līdz pat 25%);
• pieejamība kodolu blastomeres in embrija;
• embrijs ir mazāk nekā 6 blastomeres uz trešajā dienā attīstību.

Drošības metode

Diagnoze tiek veikts agrīnā stadijā veidojot nākotni ķermeņa, kad visas tās šūnas ir pluripotentā, tas ir, katra var veidot pilnīgu veselīgu ķermeni.

Visi pasākumi, ko veic PGD netiek piemērots embrija, augļa un turpmāko bērnu laikā. Pēc tam, kad tika iegūts paraugs par pētījumu, tā ir sagatavota īpašā veidā. Šūnas tika novietoti uz stikla plāksnītes, uz kura tiek noteikta, vai buferšķīdums.

Izmaksas procedūru

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika, kuru izmaksas svārstās no 50 līdz 120 tūkstošus rubļu, pēc pirmā acu uzmetiena, šķiet dārga manipulācijas. Tomēr veselības un ārstēšana bērnu ar ģenētiski noteikta patoloģijas maksās daudz vairāk.

Procedūra sniedz visas priekšrocības sievietēm, kuri ir spējuši iedomāties bērnu dabiski, jo tie ir tik diagnostikas metode nav pieejama. Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika, kura cena ir trūcīgi, salīdzinot ar sevi, in vitro apaugļošanu, ir vienīgais papildinājums vispārējo programmu, kas ļauj ne tikai veikt un dzemdēt, bet arī augt veselīgu bērnu.