Von Willebrandes slimība

Angiohemofilija vai, citiem vārdiem sakot, Vilebrendas slimība (ko dēvē arī par "atrombocitopēnisko purpuru") ir asins slimība, kurai raksturīga asinsreces kapacitātes mazināšanās un kuru mantoja autosomāli dominējošais vai autonomais recesīvs. Šī patoloģija notiek ar frekvenci 1: 1000. Slimnieku paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts, bet vienmēr ir augsta varbūtība, ka tiek attīstīta dzīvībai bīstama asiņošana.

Šīs slimības cēlonis ir specifiskas vielas (vWF) trūkums, kas atrodas trauka sieniņā un darbojas kā asinsreces sistēmas stabilizators un VIII faktora (vai antihemofīlā globulīna A) nesējs. Rezultātā trombocīti piesaista asinsvadu sieniņai, savstarpēji aglutināciju, samazinās asins šūnu koagulācija un palielinās asiņošanas laiks.

Von Vilebrendas slimībai ir vairāki veidi.

1. veids. To raksturo nepietiekams von Willebrand faktora daudzums ar nemainīgu ķīmisko struktūru. Tas rodas aptuveni 75% pacientu ar šo diagnozi. Autosomu dominējošais mantojuma veids.

2. tips. Izmaiņas ietekmē von Willebrand faktora telpisko struktūru normālā koncentrācijā asinīs. Klīniski novērots 5-15% pacientu. Ir vairāki apakštipi (A, B, M, N). Mantojums var rasties gan autosomu dominējošā, gan autosomālā recesīvā tipa gadījumā.

3. tips . Visbiežāk noplūdes forma. Viņu raksturo ļoti zems von Willebrand faktora līmenis asins plazmā (mazāk nekā 10% no normām). Diagnosticēts mazāk nekā 5% pacientu. Mantojums turpina pēc autosomāla recesīvā tipa.

Trombocītu tips. Sakarā ar mutācijām, kas ir mantotas autosomāla dominējošā tipa struktūrā, tiek traucēta trombocītu receptoru kompleksa struktūra, kas saistās ar von Willebrand faktoru.

Iegādāts veids. Dzīves laikā rodas autoimūnas procesi, ko raksturo von Willebrand faktora autoantivielu asins plazmas parādīšanās asinīs.

Ņemot vērā faktu, ka fon Vilebrendas slimības veidu daudzveidība ir daudzveidīga, klīniskā ainava var būt ļoti dažāda. Hemorāģiskais sindroms var būt no vieglas formas ar deguna un gingivu asiņošanas pārsvaru līdz smagām formām, kas rodas ar bagātīgu dzemdes un kuņģa un zarnu trakta asiņošanu. Bērnībā slimība var būt aizdomas, spontānas asiņošanas rezultātā no deguna un bieža ziluma uz ādas. Tā kā slimības mantojums nav saistīts ar dzimuma hromosomām, abu dzimumu pārstāvju sajukuma iespēja ir vienāda. Tomēr sievietes, ņemot vērā ķermeņa konstitucionālās un fizioloģiskās īpašības, visticamāk cieš no šīs slimības. Bieži attīstās novājinoša menorāģija, pēcdzemdību asiņošanas varbūtība ir augsta. Tas var novest pie posthemorāģiskās anēmijas rašanās. Ir arī neliela hemoroartrīta iespējamība, kas nerada nopietnus motoro funkciju traucējumus.

Kā diagnosticēt von Willebrand slimību?

Tas ir diezgan grūts process. Slimības diagnostika balstās uz daudziem instrumentālajiem testiem, kas nosaka asinsvadu stāvokli; Asins analīze, kas atklāj von Willebrand faktora aktivitātes līmeni, asins recēšanas ātrumu, iespējamo autoantivielu klātbūtni asins plazmā. Ir nepieciešams izmantot ģenētisko konsultāciju, lai noteiktu mantojuma būtību un slimības attīstības risku nākamajās paaudzēs.

Von Willebrand slimību var ārstēt, pamatojoties uz nespecifiskām un specifiskām metodēm. Ar nespecifisku pieeju, asiņošanu mehāniski pārtraucot, vietējo hemostātu, aminokaproskābi (nomāc fibrinolītiskās asins sistēmas darbību), dicinonu (palielina trombogenezitāti). Ar specifisku terapiju ir iespējams lietot kriptihātus, kas satur koagulējošus līdzekļus un dažus koagulācijas faktorus.

Vai ir iespējams novērst von Willebrandes slimību?

Kā preventīvs pasākums ieteicams izmantot vieglus vingrinājumus, kas nerada traumu risku, kā arī izpēti pirms ģimenes ģimenes koka, kura locekļi ir slimības nesēji, bērna koncepciju.