Klinefelter sindroms

Ir slimības, kas ir grūti atklāt un izārstēt laiku. Viena no tām ir klainfeltera sindroms. Tā ir ģenētiska slimība, ko izraisa nepareiza kopumu dzimuma hromosomām. Parasti cilvēks hromosoma 46, no kuriem divi nosaka grīdas XY, bet pacientiem ir papildus X hromosomā un gēnu ir šāds: 47 XXY, lai gan var būt arī citi varianti, piemēram, hromosomu 48, kur XXXY vai XXYY. Mosaicism arī notiek, tas nozīmē, ka daži no šūnām ir normāls komplekts hromosomu 46 XY un no otras puses - mainīts uz 47 XXY.

X-hromosomu ir sieviete un ir iedzimta no mātes, un Y - vīriešu (no tēva). Lieko mātes hromosomu rada izmaiņas organismā no zēna, kas galvenokārt saistītas ar reproduktīvo funkciju. Statistika liecina, ka ģenētiskas novirzes biežāk bērniem, kuri dzimuši mātēm, vairāk nekā 40 gadus, bet tēva vecumu par sastopamību nav spēkā.

Klinefelter sindroma, simptomi

Mums ir tendence domāt, ka ģenētiskas slimības izpaužas pēc dzimšanas, piemēram, Dauna sindroms. Bet tas ir Klinefelter sindroms pusaudža lai atklātu un grūti iedomāties. Aptuveni 14-15 gadu sāk parādīt pirmās pazīmes - virs vidējā izaugsme, ar nesamērīgi ilgu locekļos, ķermeņa apmatojuma uz sieviešu tipu notiek kaunuma zonā, bet arī citās vietās, nav gandrīz nekādu mati. Krūtis pakāpeniski palielinājās, izmērs sēklinieku paliek maza.

Seksuāli nobriedis cilvēks nevar dzīvot normālu seksuālo dzīvi, viņš cieš no erektilās disfunkcijas ar vieglu orgasmu. Ņemot to vērā, izstrādājot psihiski traucējumi, cilvēks kļūst par antisociālu, bet ārsts atteicās iet, apgalvojot, ka viss ir kārtībā.

Intelektuālā invaliditātes pakāpe ir atkarīga no tā, cik nevajadzīgas X hromosomā. Parasti ir neliela aizkavēšanās garīgo attīstību, bet pieaugušajiem, to var pilnīgi aizmirst. Tomēr šiem pacientiem ir nosliece uz epilepsiju.

Parasti visas šīs īpašības tiek apvienotas ar cita veida sistēmiskas slimības, piemēram, plaušu slimību, diabētu, osteoporozi vai vairogdziedzera darbības traucējumi.

Klainfeltera sindroms, diagnoze

Pēc tam, kad ir aizdomas, ka ārējās pazīmes sindroms, cilvēks vai pusaudžu ir vērsta uz endokrinologs. Hormoni Analīze rāda, ka asinīs pacientiem ar paaugstinātu saturu folikulus stimulējošā hormona un testosterona un androsterone vienmēr tiks samazināts.

Ja jūs vienkārši pavadīt karyotyping - noteikšanu skaitu hromosomu - un veikt ģenētisko pasi, neviens cits testi nevar nodot. Šis pētījums sniedz 100% rezultātu.

Bieži tādas funkcijas kā aptaukošanās, ginekomastija (krūšu palielināšanās) un osteoporozes pusaudžiem atstāta bez ārsta uzmanību. Tomēr pat par šiem iemesliem ir aizdomas par slimību, jo tie visi ir saistīti ar trūkumu testosterona organismā. Osteoporoze tiek parasti tiek uzskatīta par sieviešu slimību, un slimības no vecākiem cilvēkiem.

Klinefelter sindroms, ārstēšana

Vienīgā dzemdību ārstēšanas metode, šīs slimības - testosterona hormonu aizstājterapijas līdzekļu narkotikas. Ārstēšana ir vēlams sākt pēc iespējas ātrāk, bet diagnoze grūtības, noteikt slimības ir gandrīz neiespējami pubertātes.

Hormoni atgriezties vīram viņa seksuālās īpašības, palielina seksuālo vēlmi, bet ne izārstēt neauglību. Šī ir vienīgā lieta, kas paliek nemainīgs: Vīrieši ar Klinefelter sindromu nekad ir bērni, viņi nevar ražot spermu.

Ārstēšana tiek veikta uz mūžu, un dod labu pozitīvs, atgriežot cilvēka uzticību.

Tiek uzskatīts, ka agrīna diagnostika (vecumā 7) ļauj laiks, lai sāktu ārstēšanu un sniedz iespēju attīstīt un pilnībā darbojas sēkliniekos, kas nozīmē, ka cilvēks var būt bērni.