Down sindroms: simptomi jaundzimušajiem, it īpaši, diagnoze un patoloģija

Līdz šim, Dauna sindroms - tas ir visbiežāk ģenētiska slimība. Šīs slimības pamatā ir izveidota pat brīdī veidošanās olu vai spermu. Bērns, kurš ir atklājis problēmu, ir nedaudz atšķirīgu hromosomu. Viņš neparasti. Ja parasts bērns ir 46 hromosomas, bērns-Downs - 47.

riska faktors

No slimības cēloņi vēl nav pilnībā saprotams. Tomēr ārsti no visas pasaules, ir pienācis pieņemot vienprātīgu lēmumu. Viņi norāda, ka vecāka sieviete, kas dzemdē, jo lielāks risks, ka bērna piedzimšanas ar šo slimību. Pēc šī bērna dzimuma, vecuma un tēva dzīves vide nav nozīmes.

Visbīstamākais vecums sievietēm - pēc trīsdesmit pieciem gadiem. No dzimšanas bērnam ar nepareizu skaitu hromosomu varbūtība ir palielinājies vairākas reizes. Tas jo īpaši attiecas uz ģimenēm, kas jau ir par "saulainu bērnu." Simptomi Dauna sindromu jaundzimušajam parādās vēl dzemdē. Pie divpadsmitajai grūtniecības nedēļai ultraskaņu var uzrādīt novirzes. Taču nav garantijas, ka bērns būs piedzimis neveselīgs. Precīzus rezultātus var uzzināt tikai pēc dzemdībām. Bet tas nav pietiekami. Lai apstiprinātu diagnozi vai izslēgt to, jums ir nepieciešams veikt īpašas pārbaudes. Ārējās pazīmes Down sindromu jaundzimušajiem ne vienmēr liecina par noraidījumu.

Down sindroms: simptomiem jaundzimušajiem

Termins "sindroms" medicīnā ir iezīmes, kas parādās, kad noteiktas cilvēka stāvokli kombinācija. 1866. gadā zinātnieks un ārsts Dzhon Daun sagrupēti noteikts simptomu grupā cilvēkiem ar slimību. Par godu vīrietis un sauc sindromu.

Visbiežāk simptomi Dauna sindroms jaundzimušajiem redzamas uzreiz pēc dzimšanas. Šie bērni, diemžēl, ir dzimuši ļoti bieži. Par katriem simts jaundzimušajiem ir viens bērns ar Dauna sindromu. Šajā gadījumā lielākā daļa bērnu paši redzamās zīmes:

• Sejas mazliet plakana un saplacināts. Tā ir tāda pati forma galvu.
• Uz kakla ādas kroku pēdas.
• Ir samazināts muskuļu tonuss.
• Bērns balss slīpi iegriež un to stūri ir izvirzīti. Veidojas "mongoļu ekrāns", jeb tā saukto trešo plakstiņu.
• Ekstremitātes pārāk īss bērns, ja salīdzinājumu ar citiem bērniem.
• Viņš ir ļoti kustamo locītavas.
• Par pirksti ir vienāda garuma, tāpēc palmu šķiet plata un plakana.
• Bērnam ir maza auguma. liekais svars parādās biežāk ar vecumu.

To raksturo tādas iezīmes Dauna sindroms. Gandrīz visu pazīmes, kas saistītas ar deformāciju galvaskausa un sejas iezīmes, kā arī traucējumiem kaulu un muskuļu audiem. Tomēr ir arī citas pazīmes. Tie sastopami retāk.

Retāk sastopamas simptomi

Down sindroms (simptomi jaundzimušajiem bieži parādās jau agrā bērnībā) var diagnosticēt, koncentrējoties uz citiem rādītājiem. Starp tiem:

1. Mazo mute un šaurs liekts aukslējas.
2. Vājš signāls valoda: tā pastāvīgi ir izvirzīts no viņa mutes. Laika gaitā, tas var veidot krokām.
3. Mazie zoda un īsu degunu un plaša deguna tiltu.
4. Īss kakls.
5. Uz plaukstām var veidot horizontālu burzīties.
6. Liels pirksta atrodas lielā attālumā no otra. Un pie pamatnes zem reizes tur.

Šie Down sindromu jaundzimušajiem pazīmes var parādīties uzreiz, bet kā viņš nobriešanu. Starp citu, ar bērna vecumam bieži problēma sākas ar sirds un asinsvadu sistēmu.

Kaut kas nav manāms īsumā

Pat iepriekš simptomi ne vienmēr var garantēt, ka bērnam ir Dauna sindromu. Simptomi zīdaiņiem var būt ne tikai skaidri redzamas. Ārsti diagnosticēt arī iekšējās atšķirības, kas nevar uztvert uzreiz pēc dzimšanas bērnam. Nākotnē, ārstiem vajadzētu pievērst uzmanību šādiem faktoriem:

• krampji;
• iedzimts leikēmija;
• kataraktas un vecuma plankumi uz zīlītes;
• patoloģiska struktūra krūtīs;
• slimības gremošanas un urīnceļu sistēmām.

Visi viņi var runāt par hromosomu anomālijas. Šādas pazīmes Dauna sindroms, kas bērnam konstatēja tikai desmit gadījumos no simts. Arī daži bērni pamanīja, ka ir divi fontanelles. Turklāt tie nav tuvu uz ilgu laiku. Tika konstatēts, ka visi bērni ar šīs anomālijas, ir ļoti līdzīgi viens otram. Un iezīmes vecāku viņu izskats parasti nav redzams.

diagnostika

Ir vairāki paņēmieni, kas identificē šo trūkumu:

1. Izmantojot ultraskaņas noteikta izmēra "apkakle" augli. Ja starp vienpadsmito un trīspadsmito nedēļu grūtniecības zemādas šķidrumu parādās šajā zonā, tāpēc pastāv risks hromosomu anomālijas. Tomēr metode ne vienmēr rāda pareizus rezultātus.
2. Kombinētā metode. Tās būtība slēpjas faktā, ka ultraskaņas pārbaude un tajā pašā laikā ņemts asins testu.
3. Pētījums amnija šķidrumu. Sievietes, kas ar šo manipulāciju tika konstatēts liels risks, ka bērnam ar Dauna sindromu ir turpināt tālākus pētījumus, lai noteiktu precīzu rezultātu.

veidu patoloģijas

Pazīmes vai simptomi, Dauna sindromu jaundzimušajiem var mainīties. Tiek uzskatīts, ka novirze raksturo nevis divas, bet trīs eksemplāros divdesmit pirmajā hromosomu. Bet ir arī citi veidi patoloģiju. Uz tiem ir arī ļoti svarīgi zināt. Pirmkārt, tā saucamā ģimenes Dauna sindroms. To raksturo piestiprināšanai divdesmit pirmajā hromosomas uz jebkura cita. Šāda novirze diezgan reti. Tas notiek apmēram trīs procenti no gadījumiem.

Mosaic sindroms izpaužas tādā gadījumā, ja papildus hromosomas satur ne visas šūnas organismā. Šo anomāliju notiek pieciem procentiem pacientu. Vēl viens sindroms tips - A divdesmit pirmajā hromosomā dublēšanas. Patoloģija notiek reti. Šī novirze ir raksturīga ar to, dalot dažas hromosomas.

Simptomi auglim

Diezgan bieži ir jaundzimušie bērni ar Dauna sindromu. Simptomi var atpazīt ne tikai parādījās mazuļa gaismu, bet arī augli. Šī novirze, kā jau minēts, var redzēt uz ultraskaņas starp divpadsmito un četrpadsmito grūtniecības nedēļās. Šajā gadījumā jāpārbauda ne tikai apkakle joslas biezumu, bet arī izmērs deguna kaulu. Ja tas ir pārāk mazs vai tā nav pilnīgi, tas norāda klātbūtni sindromu. To pašu var teikt par par apkakle zonā, ja tas ir platāks par 2,5 mm.

Vēlāk var redzēt ne tikai patoloģiju, bet arī citus. Bet pacients ir jāsaprot, ka tas nav iespējams precīzi noteikt slimības auglim. Izrādījās, ka 5% no redzamās iezīmes ultraskaņu, var būt nepatiesa.

Jaundzimušie ar Dauna sindromu simptomi bērna

Daudzi vecāki arī ir neizpratnē par izskatu savam mazulim. Tomēr tas var maskēt daudzām citām nopietnām problēmām. Šie bērni ir pakļauti daudzām slimībām. Viņi var ciest no šādām slimībām:

• Kavēšanās ar garīgās un fiziskās attīstības.
• Redzes un dzirdes traucējumi, kas var rasties negaidīti.
• Kavēšanās attīstību smalko motoriku.
• Pārmērīga mobilitāte kaulu, locītavu un muskuļu.
• Ļoti zema imunitāte.
• Problēmas ar plaušu, aknu un gremošanas sistēmu.
• Iedzimtas sirds slimības , un asins slimības, ieskaitot leikēmiju.

pareizais lēmums

Pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, viņa uzzina par klātbūtni hromosomu anomālijas auglim. Grūtniecības sākumā māte drīkst pārtraukt grūtniecību, tādējādi liedzot dzīvi nedzimušam bērnam. Down sindroms nav letāla slimība. Bet māte bērnam var iepriekš noteikt to un savu likteni. Līdz šim hromosomu anomālijas - tas ir diezgan bieži. Jūs varat satikt kādu un neticētu, ka viņš bija atradis Down sindroms. Protams, lai šāds bērns nedaudz sarežģītāk. Viņa dzīve būs atšķirīga no citu bērnu dzīvi. Bet neviens saka, ka viņš ir nelaimīgs. Tikai mātei ir tiesības lemt savu likteni.

Padomi vecākiem

Tēvs un māte "saules bērns", ir svarīgi atcerēties šo patiesību:

1. Bērni ar Dauna sindromu ir labi apmācīti, lai gan pastāv kavēšanās attīstībā. Lai to izdarītu, izmantojiet speciālu programmu.
2. Šādi bērni attīstās daudz ātrāk, ja tie ir grupā ar parastajiem vienaudžiem. Tas ir labāk, ja tie ir audzināti ģimenēs nevis specializētās internātskolās.
3. Pēc vidusskolas, pacienti ar anomāliju divdesmit pirmajā hromosomas, var arī iegūt augstāko izglītību. Nav vērts daudz kavēties bērna slimības.
4. "Bērni no Saules", ir ļoti laipni un draudzīgi. Viņi spēj patiesi mīlēt un izveidot ģimeni. Tomēr tie ir ļoti liels risks, ka bērns ar Dauna sindromu.
5. Pateicoties jaunām medicīnas izgudrojumiem, šie cilvēki var pagarināt dzīvi līdz piecdesmit gadiem.
6. Nelietojiet vainot piedzimšanas "Saules bērns." Pat ļoti veselīga sieviete var dzemdēt uz šo bērnu.
7. Ja jūsu ģimenē ir bērns ar šīs anomālijas, risks paša bērnam ir aptuveni viens procents.

Down sindroms (simptomi jaundzimušajiem tika dota šajā rakstā) ļauj bērniem augt, attīstīties un baudīt dzīvi. Mūsu uzdevums - atbalstīt tos, lai dotu uzmanību un mīlestību.