Franceschetti sindroms: cēloņi, simptomi un ĀRSTĒŠANĀ

Franceschetti sindroms ir autosomāli dominējošā slimība, ko raksturo deformācijas-fasciālajā sejas zonā. Tas pirmo reizi tika aprakstīta 1900 britu oftalmologa Treacher Collins.

patoloģija raksturīgs

Slimība raksturojas ar klātbūtni pacienta vairākiem sejas deformācijas. Tā patoloģija attīstās dzemdē, pēc piedzimšanas var iestatīt Treacher Collins sindroms, Franceschetti.

Šī slimība ir savi simptomi un gandrīz pilnībā nogriezta bērnu no sabiedrības, padarot savu dzīvi grūtāku un sāpīga. Attīstības traucējumi kaulu audu ossifikāciju izraisa smagas sejas asimetriju, kuru dēļ dzirdes un uzskates līdzekļi kļūst nemainīgs strukturālais patoloģija.

Franceschetti sindroms - rets ģenētisks traucējums, kas sastopams 1 in 50,000 jaundzimušo. Kaut medicīna nepodvlasten kontroli ģenētiskām mutācijām, tādēļ, ja jums ir kādas novirzes ģimenē, jums ir jāapmeklē ģenētika, kas palīdzēs aprēķināt varbūtību attīstības nedzimušajam bērnam jebkuru ģenētiskās novirzes.

Par slimības cēloņi

Attīstība slimība ir saistīta ar pavājinātu augļa attīstības periodā 6-7 nedēļas. Pārkāpumi ir lokalizētas uz embrija elementiem pirmajā žaunu arch.

Franceschetti sindroms var būt dažādas pakāpes simptomus, no neskaidra spēcīgi izteiktas patoloģijas galvaskausa. Sindroms ir mantotas kādā autosomāli dominējošā iezīme , un ir liela daļa fenotipisko izpausmēm šādu patoloģiju bērniem.

Signs of the sindroma

Ārēji acs sindroms ir parādīts ar slīpiem spraugām, ārējie stūri, kas ir izlaisti dažkārt novērota coloboma gs (nav daļa no apakšējā vai augšējā plakstiņa), iedzimtas kataraktu, mikroftalmijas, parēzes muskuļi, kas atbild par acu kustības.

In sejas-žokļu sistēmā novērota hipoplāziju zygomatic kaulu, augšējā un apakšējā žokļa. Tā rezultātā ievērojami asimetrija sejas, dažreiz klāt pacientiem, aukslējas, varbūt stumšanu valodu, veicinot obstrukcijas un rīklē un izraisa elpošanas ceļu slimībām.

Zobi bieži mazattīstīta plaši noteikts, ka ir problēmas ar sakodienu. Hipoplāziju apakšējo daļu sejas piešķir tai veida putnu. Retos gadījumos ir iznīcināšana lielo asins mucas, sirds, atpalicība, iekšējā hidrocefālija.

Franceschetti sindroms var atšķirt no displāzijas Goldenhaara. Par šo pataloģiju raksturīgās pieaugumu skaita krūšu vai jostas skriemeļu, kakla synostosis, dzirdes zudums, patoloģijām struktūras auss eju, žuburains mēles, aukslēju šķeltni.

Mild sindroms ir gandrīz nav strukturālas izmaiņas sejas reģionā, ar vidējo smaguma - minētos simptomus izsaka selektīvi. Smagas sindroms raksturojas ar pilnīgu trūkumu izvēlēto sejas iezīmes bērniem. Saskaņā ar statistikas datiem, vidēji sindroms bieži izpaužas, bet vairumā gadījumu ir iespējams novērst defektus pēc plastiskās operācijas.

Franceschetti sindroms: Ārstēšana

Lai ārstētu pacientus nepieciešama starpdisciplināra medicīnas pieeju. Galvenā problēma ir pārkāpums elpceļu, rīšanas, redzes un dzirdes. Dažos gadījumos var būt nepieciešams traheostomiju - darbība sadalīšanas priekšējās trahejas sienas.

Pēc gastrostomu (fistula veidojas) veica uzturu un pacienta elpošanu. Var uzlabot izskatu ar plastiskās operācijas, bet tas tiek darīts pēc pieprasījuma, un tikai tad, ja, sasniedzot noteiktu vecumu.

Ķirurģija ir nepieciešama pakāpeniska mainīt izskatu un apstrādes posmā. Defekti var novērst dažu gadu laikā, vai pat gadu desmitus. Dažos gadījumos ir iespējams pabeigt korekciju sejas deformācijas, tāpēc ārsti caur operācijas var tikai nedaudz mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Mēģinājumi atjaunot dzirdes ar operācijas (ar pareizu struktūru dzirdes ossicles), kas pacientu nebija pozitīva ietekme, tāpēc tas ir labāk, lai šim nolūkam izmantot dzirdes aparāti, tiek atlasītas, pamatojoties uz individuālo patoloģiju un iekšējās struktūras vidusausī.

Franceschetti sindroms: fotogrāfijas pacientu

Foto rāda, ka cilvēki ar sindromu Treacher Collins ir ne mazāk aktīva dzīve nekā veseliem indivīdiem. Viņi mācās pieņemt sevi, mīlēt savu seju, vēlas palīdzēt pašiem bērniem, kuriem nav vēlme dzīvot un polontsenno bail iet ārā, jo izsmiekls citiem bērniem.

Pat pilnīgi veselīgu vecāki var saņemt bērns ar ģenētisku slimību.

Uz fotogrāfijas pirms un pēc plastiskās operācijas, meitene piedzīvojis būtisku atšķirību. Tāpēc, nav izmisums pirms laika, lai rokas. Jūs vienmēr varat atrast veidu, kā uzlabot savu izskatu.