Prādera-Willi sindroms

Prādera-Willi sindroms - rets ģenētisks traucējums, kas ir par iedzimtas pārraides veids netiek izveidota, lai datumu. Pirmais Prādera-Villi sindromu tika aprakstīta 1959. gadā Šveices pediatrs H. Willi un A. Prader, un kas ir parādā savu nosaukumu. Šī patoloģija sauc arī sindromu trīs «hipo» (hipotonija, hypogonadismus, hypomentia): muskuļu hipotonija, demenci un hipogonādisms. Turklāt klīniskā aina ir klāt zema izaugsme un acromicria - mazais izmērs no rokām un kājām. Slimība ir komplekss ģenētiskās novirzes, kas tiek pārraidīti ar autosomāli recesīvā veidā sindroms rodas visbiežāk sporādiskas, bet ir gadījumi, ģimenes datiem. Kā likums, citoģenētiskās pētījumi neliecina patoloģijas.

Par šīs patoloģijas ir tipiska kombinācija ar tādām slimībām kā smagu garīgo atpalicību ar cerebrālo aptaukošanās, maza auguma, un displāziskas gipogenitalizme parādības. Liela nozīme patoģenēzē šo traucējumu dod hipotalāma disfunkciju. Efektīvas metodes profilaksei un konkrētai ārstēšanai Prādera-Willi sindromu tagad neesamību.

Jo slimības attīstību, ir divas fāzes. Neilgi pēc tam, kad bērna piedzimšana tiek svinēta smaga hipotensija. Simptomi ir tik izteiktas, ka bērni nevar veikt spontānas kustības, un sliktākajā visu, nevar sūkāt, tāpēc jums ir, lai pabarotu tos no pipeti vai caur caurulīti. Rezultāts ir smaga muskuļu hipotonija un aizkavēta veidošanās lokomotārajiem statisko funkciju - bērni nevar turēt manu galvu uz augšu, sēdēt uc Turklāt pastāv tendence hipotermija ..

No nākamā posma attīstība notiek pēc pāris nedēļām (mēnešiem), parasti beigās pirmā un sākuma otrā dzīves gadā. Simptomi hipotensijas ir samazināts, un attīstīta bulīmiju, kurā bērni piedzīvot pastāvīgu badu, viņi aktīvi meklē pārtiku. Kā rezultātā, tas sāk attīstīties aptaukošanos, kas ir ļoti atšķirīga formu zemādas tauku sadalījuma - lielākā daļa no tā atrodas uz proksimālajos ekstremitātēs (gurniem un pleciem) un ķermeni tā, lai rokas un kājas ir neproporcionāli mazs suku. Turklāt šajā posmā slimības izpaužas garīga atpalicība: traucēta runas, vārdu krājums kļūst ļoti ierobežota. Raksturo rašanos hipogonādismu: zēniem tā izpaužas hipoplāziju dzimumlocekļa meitenēm - ar hipoplāziju labia. Vairumā gadījumu, Prādera-Willi sindromu ir pievienots ar cukura diabētu.

Pamats diagnosticētu šo slimību ir identifikācija kopumu tipiskiem simptomiem, kā citoģenētikas pētījumi un karyotyping neatklāj nekādas īpatnības. Paražu atšķirt divas galvenās grupas klīniskās pazīmes: novērot no dzimšanas līdz trīs gadu vecumam, un izpaužas vairāk nekā trīs gadus. Pirmā grupa pazīmes ir: zems dzimšanas svars, hipotonija un barošanas grūtības. Diezgan bieži, māte saka ļoti vājas, blāvās augļa kustības perinatālajā periodā. Dažreiz līdz sešiem mēnešiem, ir palielināts miegainība, krampji, letarģija un miega apnoja. Raksturīgi aizkavēta psihomotorā attīstība un dysmorphia (almond- forma acīm, plašu bifrontalny diametrs un pazemināja stūriem mutē).

Prādera-Willi sindroms ir fenotipiskā līdzība ar iedzimtu slimību kā hipotireoze, kas arī raksturo muskuļu hipotonija, pārmērīgu nogulsnēšanos tauku tipiskā lauku aizkavēta psihomotorās attīstības un izaugsmes.

Ņemot vērā pieejamības plašu klāstu slimību, izpaužas tā nosaukumu no pirmā aprakstīja to mācības, ir dažas neskaidrības. Diezgan bieži, Pradera-Villi sindromu sauc par "slimību Villi Brandta", kaut gan slimība nav absolūti nekāda sakara ar vācu politiķa Willy Brandt, kurš bija ceturtais Vācijas federālais kanclers (1969-1974).