Pētersīļi sindroms - slimība vienmēr ir "laimīgs" persona

Pētersīļi sindroms, pazīstams zinātniskajās aprindās Angelman sindroms, neiro-ģenētisko patoloģija, kas ir raksturīga aizkavēta attīstība intelektuālo un fizisko parametru personas, pārkāpjot no miega režīmiem un nomodā, krampji, ekstremitāšu pēkšņas un neparastas kustības. Ar cilvēka seja neatstāj smaidu, viņš vienmēr smejas bez iemesla, un izskatās bezgala laimīgi. Rokas kustības ir vairāk kā aplausiem, clapping. Pētersīļi sindroms sauc arī sindroms laimīgās marionetes, jo slimi cilvēki ir sava veida lelle ar konstantu smaidu uz viņa sejas un mazo bieži raustīšanās rokām, saliekti pie elkoņa - matu vilciena kā leļļu leļļu, stīgas, kuras darbina ar leļļu teātra aktieris.

Pirmo reizi šī ģenētiskā patoloģija tika aprakstīta 1965. gadā Dr. Harry Angelmanom pediatra, kuri noskatījās trīs bērni invalīdi skārusi šī slimība. Tā bija pirmā reize, kad viņš un viņa pacienti sauc par "leļļu bērni." Vēlāk pieminēšana slimības parādījās ASV 80. gadu sākumā. Pētersīļi sindroms - diezgan bieži sastopama slimība. No tā rašanās uz statistikas datiem Vašingtonas Universitātes (ASV) biežums ir 1: 20000 jaundzimušajiem.

Ģenētiski Angelman sindroms, ko izraisa nepietiekama vairāku gēnu no hromosomas 15. Dažos gadījumos, daļēja dzēšana, ti, gēnu reģiona zudumu vai mutācijas 15. somatisko hromosomā. Parasti ietekmē mātes hromosomu, kas tiek nodots no mātes auglim. Bet tas arī var sabojāt viņa tēva, tādā gadījumā slimība ir pazīstama kā Pradera-Villija sindromu. Cilvēka kariotips shematiski apzīmēts kā XX vai 46 XY, 15r-. Spontāna hromosomu defekts raksturo tas, ka nav liela tuvējā apgabala lielam skaitam (līdz 3-4 miljoni) pārus DNS bāzēm šajā reģionā Q11-Q13 porcijām 15 th hromosomā. Neatkarīgi pētījumi atklāj cēloņus šo mutāciju pārmaiņas, ko izraisa mutāciju izmaiņām UBE3A gēnu. Produkts šī gēna ir ferments komponents sarežģīta sistēma ar proteīnu degradāciju. Parsley var diagnosticēt sindromu par ģenētiskās analīzes.

Bērni cieš no Angelman slimība bērnībā ir problēmas ar pārtiku, īpaši agras bērnības, tie nav svarā. Nedaudz vēlāk, jūs varat pamanīt aizkavēt motora bērna attīstībai vispārējās prasmes, kas ir ļoti vēlu, lai sāktu sēdēt un staigāt. Ir slikti, slikti runas. Šie bērni ir daudz vairāk informēti, nekā viņi var runāt vai izteikt vārdos.

Pie skolas vecumā, ir ievērojamas grūtības ar mācībām, kuri ir diagnosticēta ar pētersīļiem sindromu, šie puiši var nolasīt ar lielām grūtībām. Tie ir ļoti neuzmanīgs un hiperaktīvs. Epilepsija un neparastas kustības, jo īpaši, trīci, un ekstremitāšu haotiskās kustības, bieži smiekli bez iemesla nošķirt šos bērnus. Pacientiem novēroja raksturīgo gaita - stīvi. Tas ir tāpēc, ka šo funkciju, tos sauc marionetes. tie arī ir neliela galva ar nedaudz saplacināta atpakaļ no galvas, plašu muti, redzamā zoda, lielās atšķirības starp zobiem un izvirzītu mēli. Turklāt pusei no pacientiem ir šķielēšana, skoliozi un jutīgums pret paaugstinātu temperatūru.

Pētersīļi sindroms pašlaik nav īpašas procedūras, bet, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāte ir iespējama, izmantojot vairāku terapeitisko pasākumu. Zīdaiņi do masāža, pavadīt fizioterapija. Pie pirmsskolas vecuma bērnu iesaistīti logopēdiem un runas patologi. Lai normalizētu miegu viņš noteikto guļ viegli. Epilepsijas lēkmes ir ārstēti ar pretkrampju līdzekļiem. Bieži vien bērni tiek mācīti zīmju valodu.

Pētersīļi sindroms, visticamāk, ietekmēs zēni, bet meitenes ir arī uzņēmīgi pret šo slimību. Pēc ārsta praksē gadījums grūtniecības sieviete ar laimīgu leļļu sindromu, kurš dzemdēja meitene, arī, "laimīgs." Tikai šāda laimes cena cilvēka pacientiem ir neticami augsts ...