Angelman sindroms

Angelman sindroms ir ģenētiska anomālija (hromosomu mutācijas), rezultātā kavēšanās garīgo attīstību, jo nepietiekami veidojas elpošanas sistēmu, kas attīsta neirobioloģiskajiem sistēmu. Tātad, cilvēks ir bieža smieklus, neparastus roku kustības, krampji, miega traucējumi. Šī slimība ir neārstējama, bet uzlabojumi ir iespējama tikai gadījumā, ja atbilst pamata cilvēka nepieciešamību pēc skābekļa.

Slimība kā rezultātā spontānu hromosomu defektu, jo ir radusies mutācijas gēns, kas ir daži degradāciju enzīma proteīna.

Līdz šim, Angelman sindroms rodas vienā no divdesmit tūkstoši jaundzimušo. To raksturo:

1. Problēmas ar zīdīšanu, jo šis process prasa labu koordināciju elpošana, lai izvairītos no tiekšanos. Tādēļ, bērni nav pietiekami svarā.

2. kavēšanās attīstībā kopumā motoriku, runas, uzmanību. Ir grūtības mācībās.

3. 80% gadījumu simptomātiska epilepsija. Ir trīce, un nekoordinētas kustības ekstremitāšu, krampji rodas, kas var būt visās ķermeņa muskuļus, vai kā nevienmērīga samaņas zudumu.

4. smieties un smaidīt bez iemesla.

5. Pārkāpums kopējā attīstībā - nepareizs lielums galvas un sejas vaibsti, šķielēšana, mugurkaula deformācija.

Angelman sindroms ir diagnosticēta ar ģenētisko analīzi no 15. hromosomas. To lieto, kad tiek samazināts muskuļu tonuss zīdaiņiem, aizkavēšanos runas attīstībā un mehānisko prasmes, kā arī svinēja trīci, neregulāras ekstremitāšu kustības, bieži smieklus vai iešana uz kājām spēkiem. Arī noderīga DNS metilēšanas, mutāciju analīze un centra imprintingvogo UBE3A gēnu.

Līdz šim nav izstrādāta ārstēšana šo slimību. Bet ir vairākas aktivitātes, kuru mērķis ir attīstīt bērnu ar garīgās atpalicības, kā arī viņu dzīves kvalitāti uzlabot.

Piemēram, nodarbības ar defectology un runas terapija, fizikālā terapija tiek izmantota, ja muskuļu hipotonija, un miega parakstītas miega traucējumiem. Jo izmantoti uzbrukumiem terapeitiskie līdzekļi ir tādi paši kā epilepsiju (pretkrampju līdzekļi). Par uzturēt normālu funkcionēšanu zarnas lieto caurejas.

Tuvojas ar bērniem no agrīna vecuma, izmantojot īpašas programmas, kas vērstas uz attīstību motoriku, var sasniegt labus rezultātus.

Perspektīvas attīstībai cilvēkiem ar sindromu ir atkarīgs no tā, cik iespaidu piecpadsmitajā hromosomu. Daži mācās to un prasmes pašapkalpošanos zemā līmenī, citi nekad nebūs iespēja runāt un staigāt.

Tādējādi, bērniem, kuriem ir Angelman sindromu, ko raksturo dažas iezīmes uzvedību: impulsivitāte, autostimulyatsiya, grūtības saskarsmē ar cilvēkiem. Un, lai gan lielākā daļa no viņiem tas var būt pilnīgi klāt, tie visi parasti draudzīgi, jauki, viņi mīl spēlēt, tāpēc tas ir ieteicams, lai mācītu viņiem zīmju valodu, lai viņi varēja sazināties ar cilvēkiem.

Šāds attīstības traucējumi ir nepieciešama īpaša apmācība no agrīna vecuma, jo līdz ar vecumu problēma ir tikai pieaug. Cilvēku uzvedība joprojām ir dīvaini, tie ir izteikti tikai ar žestiem un skaņas, var būt agresīvi, ja pārpratums. Ģimenes, kurās ir bērni ar Angelman sindromu bieži vien cieš no komunikācijas trūkums, taču jāatceras, ka pacientiem ir nepieciešams, lai surround atmosfēru nemateriālo vērtību un nodrošināt tos ar atbilstošu aprūpi un ārstēšanu, un tad mēs varam sasniegt pozitīvus rezultātus.