Ķīmiskais sastāvs hromosomas. Struktūra, funkcijas un klasifikācija hromosomas

Hromosomas - tas nukleoproteīnu struktūras atrodas kodols eikariotu šūnām. Viņi tur gandrīz visu ģenētisko informāciju, un tie ir funkcija tā uzglabāšana, pārvietošana un realizācija. Hromosomas ir tikko manāmi pat gaismas mikroskopā, bet jūs varat skaidri redzēt periodos šūnu dalīšanās mitozi un meiosis laikā.

Kariotips un hromosomās noteikumi

Kariotips ir noteikt visu hromosomu (diploīdus), atrodas būrī. Viņš ir sugu specifiskas, kas ir unikāla katram no dzīvajām būtnēm uz planētas sugu līmenis nepastāvību ir salīdzinoši zems, bet daži cilvēki var būt noteiktas funkcijas. Piemēram, pārstāvji dažādu dzimumu būtībā identiski hromosomas (autosomes), atšķirība starp karyotypes tikai par vienu pāri hromosomu - seksa hromosomām vai piederumu hromosomu.

Noteikumi hromosomas ir vienkārši: to skaits pastāvīgi (jo somatiskās šūnas var būt tikai stingru hromosomu skaits, piemēram, kaķi - 38, augļu lidot Drosophila melanogaster - 8, vistas - 78, un cilvēks 46).

Hromosomas ir savienotas pārī, katra no tām ir homologu pāris, identiski visos aspektos, ieskaitot formas un izmēru. Atšķiras tikai izcelsmi: viens - no sava tēva, otra - no mātes.

Homologie hromosomas ir individuāli pāri: katrs no pāriem ir atšķirīgs no citiem, ne tikai izskats - forma un lielums -, bet arī vieta, gaismas un tumšas joslas.

Nepārtrauktība - cits noteikums hromosomu. DNS divvietīgi šūnas, pirms nodaļā, kā rezultātā pāris māshromatīdas. Katrs meita šūna pēc sadalīšanas saņem vienu hromatīdu, kas veidojas no hromosomu hromosomu.

būtiski elementi

Hromosoma, kura struktūra ir samērā vienkāršs, veidojas no DNS molekulu, kam ir liela garuma. Tā satur daudzas lineāras grupām gēnu. Katram hromosoma ir Centromērs un Telomeres, replicēšana ierosināšanu - tas ir nepieciešams, funkcionālie elementi. Telomeres ir atrodama pie padomus hromosomas. Pateicoties šiem un izcelsmes replikācijas (ko sauc arī iniciācijas vietām), DNS molekulu var atkārtot. Tas pats notiek Centromērs par māsas aresta DNS uz mitozes vārpstas nodaļa, kas ļauj viņiem precīzi izklīdinātu meitas šūnām mitozi procesā.

Par vīrusiem

Termins "hromosoma" sākotnēji tika ierosināts kā cilmes tipiska eikariotu šūnu struktūru, bet zinātnieki arvien minēti vīrusu un baktēriju hromosoma. Kompozīcija, funkcijas ir praktiski vienādi, tāpēc DE Koryakov un JF Zhimulov uzskatīt, ka jēdziens jau sen ir nepieciešams, lai paplašinātu un noteikt hromosomā ir struktūra, kas satur nukleīnskābi un kam funkcija uzglabāšanai, pārdošanai un informācijas par gēnu nodošanu. In eikariotiem, hromosomas ietverts kodolā, kā arī plastids un mitohondrijos. Prokariotiem (non-nuclear) satur arī DNS, bet ne uz šūnas kodolā. Vīrusi hromosomas ir forma molekulas RNS vai DNS, kas atrodas kapsīda. Neatkarīgi no tā, ar šūnu kodolu hromosomas ir organiskas vielas, metāla joni un daudzas citas vielas.

Vēsture atklāšana

Zinātnieki ir nogājusi garu ceļu ejams pirms izskatīti hromosomas. Viņi bija pirmie, kas aprakstīta septiņdesmitajos pagājušā gadsimta: dažādi autori minējuši tos savos rakstos, grāmatas un pētniecisko darbu, tāpēc atklājums hromosomu tiek attiecināta uz dažādiem cilvēkiem. Šajā sarakstā nosaukumi I. D. Chistyakova, Aleksandrs Schneider, O. Butschli E. Strasburger, un daudzi citi, bet lielākā daļa zinātniekiem 1882. gadā ir atzīta par gada atklāšanas hromosomu, ko sauc par pionieru V. Fleming, vācu anatoms kuri apkopoti un organizēt informāciju hromosomu viņa grāmatā Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, pievienojot jau esošajām informācijas savām studijām. Pašā Termins ierosināja 1888. gadā, ko Mr Heinrich Wilhelm Gotfrīds fon Waldeyer-Artsa histologs. Tulkotā hromosoma burtiski nozīmē "krāsainu ķermeni". Nosaukums ir saistīts ar faktu, ka ķīmiskais sastāvs hromosomas ļauj to viegli saistošs pamata krāsvielas.

1900. gadā tā bija "jauna atklāja" Mendel likumus, un ļoti drīz, divu gadu laikā, zinātnieki secināja, ka hromosomas mejozes un apaugļošanās procesu laikā uzvedas kā "no iedzimtības daļiņu", kuru uzvedība ir teorētiski aprakstīts iepriekš. 1902., neatkarīgi viens no otra, un T. Boveri W. Setton ir hipotēze, ka hromosomu struktūra, kas vēl nebija zināms, ir funkcija, nosūtīt un uzglabāt ģenētisko informāciju.

Drosophila un ģenētika

Pirmajā ceturksnī pagājušajā gadsimtā tika atzīmēta eksperimentālā apstiprinot ideju, ka hromosomas ir ģenētiska nozīme. Amerikāņu zinātnieki T. Morgan, A. Sturtevant, C. Tilti un H. Muller strādāja pie pētniecības projektiem, kas ir kļuvuši objekti un klasifikācijas struktūra hromosomām un to funkcijas. Eksperimenti tika veikti uz D.melanogaster, zināms, iespējams, viss augļu mušiņas. Iegūtie dati bija pamats hromosomu teoriju iedzimtības, kas ir būtiska, pat tagad, pēc gandrīz simts gadus. Saskaņā ar viņu, hromosomu saistīta ar ģenētiskās informācijas, un gēni ir lokalizētas lineārā secību skaidrs, bet ķīmiskais sastāvs un morfoloģija no hromosomas tiek pētīta ar zinātnieku mūsu dienām.

Par darbu T. Morgan tika piešķirta Nobela prēmija fizioloģijā vai medicīnā 1933.

Ķīmiskais sastāvs hromosomu

To var apkopot, ka ģenētiskā materiāla hromosomām parādās kā Nucleo-proteīnu kompleksu. Pēc studijām ķīmisko organizēšanu hromosomas eikariotu šūnās, zinātnieki var teikt, ka tie sastāv lielākoties no DNS un olbaltumvielas, kas veido Nucleo proteīnu kompleksu sauc hromatīna.

Olbaltumvielas iebrauc sastāvu hromosomu ir nozīmīga daļa no visas matērijas hromosomas, apmēram 65% no kopējās masas struktūru krīt uz tiem. Hromosomu proteīni ir sadalīti nav histone olbaltumvielām un histona. Histones - spēcīga bāze, sārmainā dabā tos, ko izraisa klātbūtne lizīna un argenina - neaizvietojamās aminoskābes.

Ķīmiskais un strukturālā kompozīcija hromosomu atšķīrās. Histones ir pieci grupējumi: Hl, H2A, H2B, H3 un H4. Visi, izņemot pirmo daļu, kas ir aptuveni vienādos daudzumos ir pieejami šūnās visu sugu, kas pieder pie augstākās zīdītājiem. HL proteīni mazāk nekā pusi.

Sintēze histona notiek citoplazmas polysomes. Šī pamata proteīni, kuriem pozitīvu lādiņu, kuru dēļ var tikt savienoti stingri ar DNS molekulu, un līdz ar to nedod lasīšanas pievienoto iedzimta informāciju. Tas ir regulatīvā loma histones, bet papildus tam ir arī strukturālas funkcijas, kuru dēļ tiek nodrošināta ar telpisko organizāciju DNS hromosomas.

Tipisks ķīmiskais sastāvs Interphase hromosomas un sastāv no ne-histone proteīnu, kas, savukārt, tiek dalīts ar vairāk nekā simts frakcijas. Šajā sērijā ietilpst enzīmi, kas atbild par sintēze RNS, un fermentus, kas uzsākt remontu un atkārtošana DNS. Kā arī pamata, skābās hromosomu proteīni strukturāla un regulējošas funkcijas.

Tomēr, ķīmiskais sastāvs hromosomā nebeidzas: olbaltumvielu un DNS RNS šajā kompozīcijā, metāla joniem, lipīdu un polisaharīdiem. Daļēji hromosomu RNS klāt kā transkripcijas produktiem, kas vēl nav aizgājuši no sintēzes vietu.

in metafāzes

Morfoloģiskās pazīmes metafāzes hromosomas ir šādi: pirmajā pusē mitozes laikā, tie sastāv no pāris māshromatīdas, kuras ir savienotas ar jomā centromēru (primārā sašaurinājums vai kinetohors) - ir joma hromosomā ir kopīgs abām hromatīdiem. Ķīmiskais sastāvs hromosomā ir arī mainās. Otra puse no mitozes kas raksturīgs hromatīdālās atdalīšana, kam seko veidošanās vienpavediena atvasinātās hromosomas, kas tiek izplatīti meitai šūnām. Jautājums par to, cik daudz DNS ir daļa no metafāzes hromosomas, bieži testos bioloģijas un neizprotamu skolēnus. Pēdējā periodā starpfāzes un prophase un metafāzes hromosomas dvuhromatidny, tāpēc tie nosaka formula 2n4c.

klasifikācija hromosomu

Par centromēru un garumu rokās, kas atrodas abās pusēs no viņas hromosomu amats ir klasificēti kā metacentriskais (L-vienādas) ja Centromērs atrodas vidū un submetacentric (neravnoplechie) ja Centromērs ir nobīdīts uz vienu galu. Tāpat ir acrocentric vai nūjiņveida hromosomas (Centromērs atraduši gandrīz pašās beigās) un hromosomu punkts nosaukta tās nelielo izmēru, tāpēc, ka tas ir praktiski neiespējami noteikt to formu. Jo telotsentricheskih hromosomas pārāk grūti, lai noteiktu atrašanās vietu primārās sašaurinājumā vietu.

blīvēšanas

Jebkura somatisko šūna satur 23 pārus hromosomu, no kuriem katrs sastāv no viena DNS molekulas. Kopējais garums 46 molekulām ir apmēram divi metri! Tas ir vairāk nekā trīs miljardus bāzu pāru, un tie visi ietilptu vienā šūnā, hromosomas starpfāzes praktiski neatšķiras pat elektronu mikroskopa laikā. Iemesls šo - supramolecular organizācija hromosomu vai sablīvēšanos. Ar pāreju uz citu posmu no šūnas cikla hromatīna var mainīt savu organizāciju.

Struktūra un ķīmiskais sastāvs un struktūra Interphase hromosomu metafāzes hromosomas zinātnieku uzskatīts variantus, polārie struktūrām, kas ir saistītas kopā ar savstarpējām pārejām mitozi procesa laikā.

Pirmais līmenis ir pārstāvēta ar nucleosome blīvēšanas pavedienu, ko sauc arī par "krelles par virkni". Īpašība izmērs - 10-11 nm, kas neļauj uzskatīt tos zem mikroskopa.

Ķīmiskais sastāvs hromosomas nosaka klātbūtni šīs organizācijas līmenī: tas paredz četru veidu histones - core proteīnus (H2A, H2B, NC, N4). Tie veido garozas - ķermeņa proteīna molekulām formas paplāksnes. Katrs garoza sastāv no astoņām molekulām (tvaika molekulu no katras no histones).
Notiek DNS montāžu, tas ir spirālveida brūces uz mizas. Ar katru kontaktu ķermeņa segments olbaltumvielu DNS molekula ir 146 nukleotīdu pāru. Ir nepiedalās kontaktu jomā, ko sauc Linker vai saistvielas. To izmērs ir atšķirīgs, bet vidējais ir 60 pārus nukleotīdiem (n N..).

Sauc par nucleosome DNS reģionu kuru garums ir 196 bp un ietver olbaltumvielu garozā. Tomēr nucleosome pavedienu dzija, piemēram krelles, un reģions nesatur garozā.

Šādi porcijas, kas atšķir pilnīgi non-histona proteīni, klātbūtnes dēļ specifisku nukleotīdu sekvences ir diezgan vienādi ar intervāliem, kas dažiem tūkstošiem bāzu pāriem. Viņu klātbūtne ir svarīga turpmākai sablīvēšanos hromatīna.

Papildu iepakošana hromatīna

Hromatīna šķiedra - blīvēšanas otrā līmeņa - arī sauc solenoīda vai nukleomernym līmenī. Izmērs ir 30 nm. Paredzēts histone HI. Viņš komandām līdz ar Linker DNS secību, kā arī ar diviem kaimiņu kreveles un "izvelk" tos kopā. To veidošanās procesā rezultāts kļūst daudz lielāku kompakta struktūra, kas atgādina struktūru solenoīda. Šāds pavediens, papildus hromatīna sauc pamatskolas.

Sekoja hronomerny līmenī. Raksturīgā izmērs līmeņa sablīvēšanas - 300 nm. Jau Nav papildu spirāle, tomēr veidojas šķērseniskās cilpas, kas atbilst izmēru viena replikona un vieno nav histona (skābs)

Uz hromonemnom līmenī (700 nm) no cilpas saplūst, un pat vairāk kompaktiziruetsya hromatīna. Izglītoti šķipsnas hromosomas ir redzami gaismas mikroskopā jau.

Hromosomu slānis (1400 nm), ir novērota metafāzes laikā.

Mutācijas un to nozīme medicīnā

Par hromosomu mutācija - nav nekas neparasts, bet var būt dažādas pakāpes un mehānismus. Izmaiņas strukturālajā veidā hromosomu parasti balstās uz sākotnējo lūzumu. Ja ir pārtraukumi hromosomā, tad organisms ir ražot savu pārstrukturēšanu, kā rezultātā pastāv hromosomu mutāciju vai aberāciju.

crossover laikā homologiem hromosomas apmainīties attiecīgās teritorijas, un tas saplīst parasti notiek šajā laikā. Ja, apmainoties ar nevienlīdzīgām šķērsošanas-over porcijām gēniem, jaunas sadarbības iespējas grupām laikā.

veidi mutāciju

Ir vairāki veidi mutācijas, pamatojoties uz mehānismu izcelsmi. Mutācija no dalīšanās parādās sakarā ar gēnu segmentiem zudumu. Ja ir dubultojies dažas daļas genomā - tas dublēšanās. apvēršot hromosomas starp pārtraukumus porciju laikā tiek pagriezts par 180 °.

Translokācija sauc par pārejas zona no vienas hromosomas uz otru, un ja pārvietojums notiek starp non-homologu hromosomas, ko sauc par savstarpēju translokācijas, un, ja fragments tika pievienota pie tās pašas hromosomu mutācijas, ko sauc par transponēšanu. Laikā Robertsonian pārvietošana notiek apvienošana vienā no divām nav homologiem struktūrām.

Ir arī mutācijas pericentric un paracentric.

RNS

Atkarībā posms, kurā šūnu, mainās ķīmiskais sastāvs, morfoloģija, īpašības un lielums hromosomas, bet ģenētiskais materiāls satur ne tikai DNS un hromosomas kodolā.

Ribonukleīnskābes (RNS) - vēl viena struktūra, kas piedalās pārvadāšanai un uzglabāšanai ģenētiskās informācijas.

Tur mRNS vai mRNS (matricas vai informācija), tā piedalās sintēze olbaltumvielu ar vēlamām īpašībām. Šā iemesla dēļ ir nepieciešams, ka vieta "būvniecības" saņēmis "instrukcijas", kas stāstīs par kārtību, kādā aminoskābes būtu jāiekļauj ķēdes peptīdiem. Šī instrukcija informācija tiek kodēta ar nukleotīdu sekvenci mRNS (mRNS). Transkripcijas un sauc kurjers RNS sintēze.

No lasīt informāciju no DNS procesu var salīdzināt ar datorprogrammu. First RNS polimerāzes veicinātājs ir atklāt - īpašu daļu no DNS molekulas, kas iezīmē sākumu transkripcijas reģionā. RNS polimerāzes saistās ar promotoru un sāk neapzināts piegulošā kārta-spirāles DNS. Šajā brīdī, divi virzieni DNS ir atvienoti no otra, pēc kā ferments mRNS veidošanās sākas par vienu no tiem (kodogennoy saskaras enzīmu 3`-end). Ribonucleotides savākti ķēdes noteikuma komplementaritātes ar nukleotīdiem DNS un antiparallel attiecībā pret veidni DNS praimera pavedienu.

No transkripcijas process

Tātad, kā mēs pārvietoties gar DNS praimera pavedienu, tad ferments precīzi nolasa visu informāciju, turpinot procesu, kamēr jauna apmierinātu īpašas nukleotīdu sekvenci. To sauc terminator transkripktsii, un norāda, ka RNS polimerāzes jāatdala no DNS un veidnes daļai, un no jauna sintezēts mRNS. Summa jomās iniciators terminators tostarp pierakstīta porcijas sauc transkripcijas vienība - transkripcijas.

Tiklīdz RNS polimerāzes pārvietojas pa kodogennoy ķēdes transkribēts vienpavediena reģionus DNS kombinēto un atkal izpausties dubultā spirāle. Dibināta mRNS veic precīzu datu kopiju kopēts no DNS sadaļā. Nukleotīdi mRNS, kas kodē aminoskābju secību, kas ir sagrupētas pa trim un sauc kodonu. Katrs no mRNS kodons, kas atbilst noteiktam aminoskābi.

Īpašības un funkcijas gēnu

Gēns tiek uzskatīta par nedalāmu elementāru iedzimtības funkcionālās vienības-materiāla. Tā ir forma, DNS molekulas daļu, ka tiek kodēts struktūru no vismaz viens no peptīdiem.

Gēns ir noteiktas īpašības, pirmais no tiem - diskrētu darbību. Tas nozīmē, ka dažādi gēni kontrolē attīstību lokalizētu pazīmes privātpersonām.
noturības mantas, ko nosaka fakts, ka gēns ir nemainīgs ar iedzimtu pārraidi, ja vien, protams, nebija mutāciju. No tā izriet, ka gēns nevar mainīt dzīves laikā.

No darbības specifika ir saistīta ar attīstības funkciju vai grupas funkcijas, bet gēni var būt vairāki un darbība - to sauc plejotropija.

Īpašums dozēšanas darbības, nosaka, cik lielā mērā liecina dēļ var rasties genomu.

Tās ir arī raksturīgas allelic valsts, tas ir, gandrīz visi no gēniem ir alēles, kuru skaits, sākas ar diviem.