Gene, genoma, hromosomu: definīcija, struktūra, funkcija

"Gene", "gēnu", "hromosoma" - vārdi, kas ir pazīstami ikvienam skolēna. Bet ideja par šo jautājumu diezgan vispārināta kā padziļināties bioķīmiskā džungļos prasa īpašas zināšanas un vēlme saprast to visu. Un tas ir, ja tā ir klāt līmenī zinātkāri, tas ātri pazūd zem noformējumu svara. Mēģināsim saprast intricacies ģenētiskās informācijas zinātnisko un polārās formā.

Kas ir gēns?

Gene - mazākais daļiņu strukturālās un funkcionālās informāciju iedzimtības ar dzīviem organismiem. Būtībā tas ir neliela daļa no DNS, kas satur zināšanas par konkrēto aminoskābju sekvences, kas uzbūvēt proteīna vai funkcionālo RNS (kas arī tiks sintezēto proteīnu). Gēnu nosaka īpašības, kas ir iedzimta un nodoti uz pēcnācējiem no ģenealoģisko ķēdē. Daži vienšūnas organismi, ir gēnu pārnese, kas nav saistīta ar reproducēšanas sava veida, to sauc par horizontālo.

"Par pleciem" gēnu ir liela atbildība par to, kā tas izskatīsies un strādās katru šūnu un organismu kopumā. Viņi kontrolē mūsu dzīvi no ieņemšanas brīža līdz pēdējam elpas vilcienam.

Pirmais zinātniskais solis pētījumā iedzimtības veica Austrijas mūks Gregors Mendelis, kurš 1866. publicēja savus apsvērumus par rezultātiem šķērsošanas zirņi. Iedzimtas materiāls, kurā viņš skaidri izmantots parādīja pazīmes pārvades modeļiem, piemēram, krāsu un formu, zirņiem un ziediem. Šis mūks formulēja likumus, kas veidojušās sākumu ģenētiku kā zinātne. Mantojuma gēnu ir tāpēc, ka vecāki dod savu bērnu par pusi no tās hromosomu. Tādējādi pazīmes mammu un tēti, maisīšanas, lai veidotu jaunu kombināciju jau esošās funkcijas. Par laimi, iespējas ir vairāk nekā dzīvās būtnes uz planētas, un tas ir neiespējami atrast divus pilnīgi identiskas būtnes.

Mendel parādīja, ka iedzimtu faktoru nesajauc, un tiek pārraidīti veidā atsevišķām (atsevišķo) vienību no vecākiem pēcnācējiem. Šīs vienības tiek parādīts paraugos pāriem (alēles) paliek nošķirts un nosūtīta uz nākamās paaudzes vīriešiem un sievietēm gametu, no kuriem katrs satur vienu vienību no katra pāra. In 1909, Dānijas botāniķis Johannsen sauc par šīs vienības gēnu. 1912. gadā, ģenētiķis no Amerikas Savienotajām Valstīm, Morgan parādīja, ka tie ir hromosomām.

Kopš tā laika, tas bija vairāk nekā pusgadsimta laikā, un pētījumi ir uzlabotas tālāk nekā Mendel varēja iedomāties. Šobrīd zinātnieki ir apmetušies uz viedokli, ka glabājas gēnos informācija, nosaka izaugsmi, attīstību un funkcijas dzīvajos organismos. Un varbūt pat viņu nāvi.

klasifikācija

gēnu struktūra ir ne tikai informācija par olbaltumvielu, bet arī norāda, kad un kā tas ir lasīt, un tukšas zemes gabalu, kas vajadzīgi, lai apmainītos ar informāciju par dažādu proteīnu un pārtraukt sintēzi informācijas molekulām.

Ir divi veidi gēnu:

1. Strukturālā - tie satur informāciju par struktūru, olbaltumvielu vai RNS ķēdēm. Nukleotīdu secība atbilst aminoskābēm.
2. Functional gēni, kas atbild par pareizu struktūru atlikušo DNS porcijas sinhronisma secību, un to lasīt.

Līdz šim, zinātnieki spēj atbildēt uz jautājumu: cik gēniem hromosomas? Atbilde būs pārsteigums jums: aptuveni trīs miljardus pāriem. Un tas ir tikai viens no divdesmit trīs. Genoma ir mazākā struktūrvienība, bet tas var mainīt cilvēka dzīvi.

mutācijas

Nejauša vai apzināta maiņa no nukleotīdu sekvenču robežās DNS praimera pavedienu, ko sauc par mutāciju. Diez vai var ietekmēt struktūru proteīna, un to var pilnībā kropļot savas īpašības. Tātad, būs vietējās un globālās sekas šādas izmaiņas.

Ar sevi, mutācijas var būt patogēni, tas ir manifests kā slimība vai nāve, neļaujot organismam attīstīties dzīvotspējīgā stāvoklī. Bet lielākā daļa no izmaiņām ir pārredzama cilvēku. Svītrojumi un dubultošanās pastāvīgi apņēmušies ietvaros DNS, bet neietekmē dzīves laikā katra indivīda.

Dzēšana - zaudēšana hromosomu reģionā, kas satur noteiktu informāciju. Dažkārt šīs izmaiņas ir izdevīga organismā. Tās palīdz viņam aizstāvēties pret ārēju agresiju, piemēram, cilvēka imūndeficīta vīrusu un baktēriju mēris.

Dublēšanas - divas reizes lielāks hromosomu reģionā, un līdz ar to kopums gēnu, ko tā satur, tas ir arī divas reizes. Sakarā ar atkārtošanās informācijas, tas ir mazāk pakļauti audzēšanu, un tāpēc var uzkrāties mutācijas un mainīt ķermeņa ātrāk.

īpašības gēns

Katrai personai ir milzīga DNS molekulas. Genes - funkcionāla ierīce, kas tās sastāvā. Bet pat šie mazie jomās ir savas unikālas īpašības, kas ļauj saglabāt stabilitāti organisko dzīvi:

1. Lasāmība - spēja nesajauktos gēniem.
2. Stabilitāte - saglabāšana struktūru un īpašībām.
3. Labilitāte - spēja mainīt reibumā apstākļiem pielāgoties naidīgā vidē.
4. Vairāki allelism - esamība laikā DNS gēnu, kas kodē pašu olbaltumvielu ir dažādu struktūru.
5. Allelic - ir divas formas vienu gēnu.
6. Specifiskums - viens zīme = viens gēns ir iedzimta.
7. Plejotropija - daudzveidība seku viena gēna.
8. Izteiksmība - smagums indikāciju, kas ir kodēts ar gēnu.
9. Penetrance - frekvence genotipa gēnā.
10. Amplification - notikums no ievērojamu gēnu kopiju skaitā in DNS.

genoms

Cilvēka genoma - ir vesels iedzimts materiāls, kas ir vienā cilvēka šūnā. Ka tas sniedz norādījumus par būvniecības ķermeņa, orgānu, fizioloģisko izmaiņām. Otrais Termina atspoguļo struktūru koncepciju, nevis funkciju. Cilvēka genoma - kolekcija ģenētiskā materiāla iepakoti haploīdais kopumu hromosomu (23 pāri) un saistīts ar īpaša veida.

Pamatojoties uz genomā ir molekula no dezoksiribonukleīnskābes ir plaši pazīstams kā DNS. Visi genoms satur vismaz divu veidu informāciju: iekodēto informāciju par struktūru molekulas starpniecības (tā sauktā RNS) un olbaltumvielas (šī informācija ir ietverta gēnos), kā arī instrukcijas, kas nosaka laiku un vietu displejs šo informāciju attīstībā organisma. Gēni paši aizņem nelielu daļu no genomu, bet ir tās pamats. Ierakstītais gēnos informācija - sava veida ceļvedi ražošanai olbaltumvielu, pamata celtniecības blokus mūsu organismā.

Tomēr, lai pilnībā raksturo genoma nepietiekami tajā ietvertos informāciju par struktūru olbaltumvielu. Nepieciešams vairāk informācijas par elementiem ģenētiskās aparātu, kas piedalās darbā gēnu regulēt to izpausmes dažādos attīstības posmos un dažādās dzīves situācijās.

Bet pat tas nav pietiekami pilnīgu noteikšanai genomā. Jo tajā ir arī elementi, kas veicina tās sevi pavairot (kopēt), kompakta pakete DNS kodolā, un pat dīvainas vēl jomās, dažreiz sauc par "savtīgs" (tas ir, ja tikai pašiem darbiniekiem). Visu šo iemeslu dēļ, tajā brīdī, kad runa ir par genomu, parasti ir prātā kopumu pārskatos norādītajiem hromosomas šūnu kodolos noteikta veida organismu, tai skaitā, protams, un gēnu DNS sekvences.

Lielums un struktūra genoma

Tas ir loģiski pieņemt, ka gēnu, gēnu, hromosomu ir atšķirīgs dažādās pārstāvjiem dzīvi uz Zemes. Tie var būt tik bezgalīgi mazs un liels un satur miljardiem pāriem gēnu. Struktūra gēna būs atkarīga arī no tā, vai jūs pārbaudīt, kura genoms.

Ar attiecība starp lieluma genomu un cik tās biedru gēnu divām klasēm var atšķirt:

1. Kompaktie genoms, kas ir ne vairāk kā desmit miljonus bāzes. Viņiem ir kopums gēnu ir cieši saistīta ar izmēru. Raksturīgākais no vīrusiem un prokariotiem.
2. Plaši genoms sastāv no vairāk nekā 100 miljoniem bāzu pāriem, kam nav attiecības starp tās garuma un skaita gēnu. Vēl izplatīta eikariotiem. Lielākā daļa no nukleotīdu sekvences šajā klasē nav kodētu proteīnus vai RNS.

Pētījumi ir pierādījuši, ka ir aptuveni 28000 gēni cilvēka genomā. Tie ir vienādi izplatīta hromosomas, bet vērtība šo funkciju paliek noslēpums zinātniekiem.

hromosoma

Hromosomas - ir metode no iepakojuma ģenētiskā materiāla. Tie ir atrodami kodola eikariotu šūnās, un katrs sastāv no viena ļoti garš DNS molekulas. Tos var viegli redzēt gaismas mikroskopa kodoldalīšanās procesu. Kariotips sauc pilns komplekts hromosomas, kas ir specifiska katram veidam. Obligātie elementi tiem ir Centromērs, telomere un replikācijas punktu.

Izmaiņas hromosomas šūnu dalīšanās laikā

Gene, genoma, hromosomas - a sērijas datu pārraides jaudas vienības, kur katrs ietver šādu iepriekšējā. Bet viņi iziet noteiktas izmaiņas gaitā dzīves šūnas. Piemēram, ar starpfāzes (starp struktūrvienībām) kodolā hromosomas ir izvietotas brīvi, aizņem daudz vietas.

Kad šūna sagatavo mitozi (m. E. To a separācijas procesa divās), tad hromatīna kondensējas un ir savīti hromosomas, un tagad tas kļūst redzams gaismas mikroskopu. Jo metafāzes hromosomas līdzināties stieņus likvidētie tuvu viens otram un kas saistīti ar primāro sašaurinājumu vai centromēru. Tas ir atbildīgs par veidošanās mitozes vārpstu, kad grupa hromosomu līniju uz augšu. Atkarībā no atrašanās vietas centromēru, pastāv klasifikāciju hromosomu:

1. Acrocentric - šajā gadījumā Centromērs atrodas diametrāli attiecībā pret centru hromosomas.
2. Submetacentric kad pleci (tas ir, vietnes, kas ir pirms un pēc centromēru) nevienlīdzīgas garumu.
3. Metacentriskais ja Centromērs sadala hromosomu tieši pa vidu.

Tika ierosināts Šī hromosomu klasifikācijas 1912 un biologu tiek izmantota, līdz mūsdienām.

hromosomu anomālijas

Tāpat kā ar citām morfoloģisko elementu dzīvu organismu, hromosomas arī var rasties strukturālas izmaiņas, kas ietekmē to funkciju:

1. Aneiploīdijas. Šīs izmaiņas kopējā skaita hromosomas kariotipa, pievienojot vai noņemot vienu no tiem. Šādu mutāciju ietekme var būt nāvējoši nedzimušam auglim, bet arī izraisīt iedzimtus defektus.
2. Poliploīdiju. Tas izpaužas kā palielināt skaitu hromosomu, vairāku puse to skaits. Visbiežāk atrodami augi, piemēram, aļģēm un sēnēm.
3. Hromosomu aberācijas, vai pārstrukturēšana, - izmaiņas struktūrā hromosomas reibumā vides faktoru.

ģenētika

Ģenētika - zinātne, kas pēta likumus iedzimtības un variācijas, kā arī nodrošināt to bioloģiskos mehānismus. Atšķirībā no daudzām citām bioloģijas zinātņu to no tās pirmsākumiem, tā ir centusies būt precīza zinātne. Visa vēsture ģenētiku - ir stāsts par radīšanu un izmantošanu arvien precīzākas metodes un pieejas. Idejas un metodes ģenētikas nozīmīga loma medicīnā, lauksaimniecībā, gēnu inženieriju, mikrobioloģijas nozarē.

Iedzimtība - organisma spēju sniegt virkni dažādu paaudžu nepārtrauktību morfoloģisko, bioķīmisko un fizioloģisko īpašību un funkcijas. Šajā procesā mantojuma spēlēja nozīmīgu sugai specifisks, grupu (etniskās, iedzīvotāju) un ģimenes īpašības struktūru un funkcionēšanu organismu un to attīstību savstarpēji (individuālā attīstība). Ne tikai mantoja dažus strukturālās un funkcionālās īpašības ķermeņa (sejas vaibsti, dažas iezīmes vielmaiņas procesi, temperaments et al.), Bet arī fizikālās un ķīmiskās īpašības struktūru un darbību pamata šūnu biopolimēru. Mainība - dažādas simptomu starp konkrētām sugām, kā arī īpašums pēctečiem iegādes atšķiras no vecāku formām. Mainība ar iedzimtību, ir divas neatņemamas īpašības dzīvo organismu.

Dauna sindroms

Dauna sindroms - ģenētiska slimība, kurā kariotips sastāv no 47 hromosomas cilvēka, nevis parasto 46. Tas ir forma Aneiploīdijas, kā aprakstīts iepriekš. Divdesmit pirmajā pāri hromosomu ir papildu, kas pievieno papildu ģenētisko informāciju cilvēka genomā.

Tās nosaukums sindromu tika nosaukts pēc ārsta, Don Down, kurš atklāja un aprakstīts to literatūrā kā formu garīgo traucējumu 1866.. Bet ģenētiskā fona tika atklāts gandrīz simts gadus vēlāk.

epidēmioloģija

Šobrīd, tad kariotips ir 47 hromosomas cilvēkiem notiek reizi tūkstoš jaundzimušajiem (agrāk statistika bija atšķirīga). Tas bija iespējams, pateicoties agrīnai diagnostikai šo patoloģiju. Slimība nav atkarīgs no rases, etniskās izcelsmes vai māte viņas sociālo statusu. Ietekmē vecuma. Izredzes, kam bērnu ar Dauna sindroms palielinās pēc trīsdesmit pieciem gadiem, un pēc tam, kad četrdesmit proporcijas veseliem bērniem uz pacientiem, kuri jau ir vienāds ar 20 pret 1. tēva vecumā virs četrdesmit gadiem arī palielina izredzes, ka bērnu ar Aneiploīdijas.

Forma Dauna sindroms

Visbiežāk variants - rašanos papildu hromosomu divdesmit pirmajā pāri bez iedzimtu veidā. Tas ir saistīts ar to, ka laikā pāris meiosis nav vienisprātis par dalīšanas vārpstu. Pieci procenti gadījumu novērots mosaicism (extra hromosomas satur ne visas šūnas organismā). Kopā tie veido deviņdesmit pieci procenti no kopējā cilvēku skaita ar šo iedzimto defektu. Atlikušo piecus procentus no sindromu izraisa iedzimta trisomiju divdesmit pirmajā hromosomā. Tomēr dzimšanas diviem bērniem ar slimību, tajā pašā ģimenē tikai nedaudz.

klīnika

Persona ar Dauna sindromu var atpazīt pēc raksturīgās ārējās pazīmes, šeit ir daži no tiem:

- saplacināts virsmai;
- saīsināts skull (dimensija šķērsvirzienā ir lielāks nekā gareniskā);
- ādas kroku uz kakla;
- ādas kroku, kas aptver iekšējo stūri acs;
- pārmērīga mobilitāte locītavām;
- samazināts muskuļu tonuss;
- izlīdzināšanās aizmugures galvas;
- īsas ekstremitāšu un pirkstu;
- attīstība katarakta bērniem, kas vecāki par astoņiem gadiem;
- anomālijas zobiem un aukslēju;
- iedzimtas sirds slimības;
- var būt epilepsijas sindromu;
- leikēmija.

Bet skaidri diagnozi, pamatojoties tikai uz ārējām izpausmēm, protams, nav iespējams. Nepieciešams karyotyping.

secinājums

Gene, gēnu, hromosomu - šķiet, ka tas ir tikai vārds, kura nozīme saprotam kolektīvi un ļoti attālināti. Bet patiesībā, tie ļoti ietekmē mūsu dzīvi un mainās, un mēs esam spiesti mainīt. Cilvēks zina, kā pielāgoties apstākļiem, kādi tie bija, un pat cilvēkiem ar ģenētiskās novirzes vienmēr ir laiks un vieta, kur tie būs neaizstājams.