Draveta sindroms. Smaga mioklonisku epilepsiju no zīdaiņa vecumā

Starp dažādām izpausmēm bērnības epilepsijas Draveta sindromu ir īpaša vieta, un, iespējams, visvairāk smagu un dzīvībai bīstama traucējumi bērnu. Šis sindroms izpaužas pirmajā dzīves gadā mazuļa un bieži vien noved pie nopietnas viņa psihomotorās attīstības, un dažos gadījumos - un nāvi. Tas ir diezgan reta slimība, un tās galvenie simptomi un ārstēšana, un mēs diskutēt šajā rakstā.

Dažos gadījumos, liecina klātbūtni Draveta sindromu?

Draveta sindroms nav kopīgs - norādīja, ka šī slimība ir pakļauta 1. personas par 40 tūkstošiem jaundzimušo (un zēni veido aptuveni 66% no visām lietām) .. Bet tas, starp citu, noved pie tā, ka pareiza diagnoze, ārsti dažreiz atrast ir grūti uzstādīt un, līdz ar to, vērtīgu laika tiek zaudēts. Un, kad sauc sindromu bez uzturošo terapiju bērna stāvoklis parasti pasliktinās līdz ar vecumu.

Ja ir bērns, kas nav sasniedzis gada, bieži bouts ar sērijas vai statusa laikā (ti. E., viņi seko viens otram, un pacients nepilnības nenāk prātā), kā arī izturīgas pret rīcībai pretkrampju zālēm, var aizdomas sindroms Drava.

Bērni ar šo bieži ir vairāki uzbrukumi dienas laikā, un šis nosacījums ilgst apmēram nedēļu. Tad iemidzināt pāris nedēļas, un viss atkārtojas atkal.

Status epilepticus ar Draveta sindromu - samērā izplatīta parādība. Viņš var būt kopā ar krampjiem vai arī nav konvulsīvs atšķirīga intensitāte traucējumi apziņas ar segmentveida mioklonija (ātra muskuļu raustīšanās).

Draveta sindroms: cēloņi

Galvenais cēlonis sindroma pētnieki aprakstīto piezvanīt ģenētiska nosliece, proti - klātbūtni pacienta nātrija kanāla gēna mutācijas.

Atbildību pastiprinoši faktori iestāšanās nosacījumu, kas aprakstīta zīdaiņiem drudzis bieži veic slimības laikā, ņemot karstā vannā, pārkaršanu. Arī tas var būt smagas nogurums vai stimulēšanas gaismu (mirgojošas gaismas, pāreja no tumšā telpā Into the spoži lit, un N. tā tālāk.). Jāatzīmē, ka tas viss un turpmākajos gados pacienta dzīvība būs bīstami, izraisot dažādus uzbrukumus jaudu par to.

Draveta sindroms: simptomi

Pamata izpausmes Draveta sindromu var attiecināt, un fokusa un ģeneralizētas lēkmes. Focal lēkmes kas raksturīgs ar to, ka ierosmes reģionā, provocējot to rašanos, ir tikai viena daļa no smadzenēm. Gadījumā, ja patoloģisko aktivitāti neironiem abās puslodēs tas ir vispārināts krampji.

Krampji Draveta sindromu bieži vien ir polimorfs raksturs. Bērnu gadā var piedzīvo dažādu sindromu gadījumā (ar izmaiņām muskuļu tonuss), toniks (kas ir diezgan garš muskuļu spazmas) un ģeneralizētu mioklonisko krampju.

Bieži ir arī uzbrukumi veidā netipisku kavējumu - apstākļi, kādos bērna apziņa nav daļēji vai pilnīgi reaģēt uz apkārtējo vidi. Mazulis var sastindzis laikā, skatoties vienā brīdī, līku muguru, pēkšņai vai vienkārši kritums, kas viņa rokās.

Visbiežāk minētie atsavināšanas gadījumu nomodā, kā arī par nomoda stāvoklī laikā (sapnī tie reģistrēti tikai 3% no pacientiem ar šo diagnozi).

Kā attīstīt klīniskās izpausmes ir Draveta sindromu?

Kā likums, Draveta sindroms raksturojas ar to, ka iepriekš minētie simptomi kādā noteiktā secībā. Ārsti atšķirt trim galvenajām slimības periodus.

1. Salīdzinoši vieglas periods, ar izskatu klonisku krampju (strauji raut, viens pēc otra, pēc īsa laika). Kā izraisot situāciju, kā likums, tas nozīmē, ka temperatūras pieaugums bērnu, bet nākotnē tie var rasties, un neatkarīgi no tā.
2. Rising agresīvs - ar Advent daudzu mioklonisko krampju. Tās bieži ir febrila (t. E. Atkarībā no temperatūras pieaugumu), un attiecas uz ķermeņa un ekstremitātēm. Par mioklonisko krampju pievienoties atipiskas absences krampjus un sarežģītas fokusa krampji.
3. Static posms, kurā vājākā uzbrukumiem, bet bērns paliek nopietnas neiroloģiskas un psihiskus traucējumus.

Galvenās pazīmes smagu mioklonisku epilepsiju no bērnības

Kā jau esam teikuši, ņemot vērā to, ka Draveta sindroms - reta slimība, eksperti bieži vien ir grūtības diagnozes. Tāpēc vecākiem ir svarīgi sniegt precīzu informāciju par attīstības patoloģisko stāvokli bērnu. Nosaukts sindroms var aizdomas, ja ir pieejamas šādas funkcijas:

• slimība ir progresējusi viena gada vecumu;
• polimorfs krampji (.. ti savām daudzveidīgajām izpausmēm);
• uzbrukums netiek pārtraukta uzņemšanas tipiskas pretkonvulsiju;
• rašanos krampju saistīts ar pieaugumu bērna ķermeņa temperatūra;
• demogrāfiskā manāms attīstības aizkavēšanās (šo funkciju var izteikt dažādas pakāpes);
• izteiktas ataksija simptomi (raskoordinirovannosti kustības);
• MRI pierādījumi neapstiprina slimības klātbūtni (it sevišķi sākumā slimības);
• EEG - fona ritmu palēninot un multifokāliem Pārkāpumi jāiesniedz tapas un lēni viļņi.

Papildus šiem simptomiem bērniem ar Draveta sindromu parasti raksturīgs ar to klātbūtnē hiperaktivitāte un uzmanības deficīta sindroms.

Ziņas par attīstības Draveta sindroma

Prognozēšana smagu mioklonisku epilepsiju parasti ir nelabvēlīga. Visiem pacientiem diagnosticēta Draveta sindromu novēroja garīgu atpalicību, un puse no tā ir smags. Pēc tam, kad ir vecāki par četriem pacientiem ir progresīva pasliktināšanās, ar attīstību uzvedības traucējumus, ieskaitot psihozes.

Diemžēl nāvējošs aprakstītajiem pataloģijām ir ļoti augsts - līdz pat 18%, un tas izraisa visbiežāk negadījumus krampjiem vai status epilepticus laikā.

Lai samazinātu risku nopietnām sekām konfiskāciju bērna laikā, vecākiem ir nepieciešama laba izpratne par to, kā sniegt pirmo palīdzību, konfiskāciju.

Kā sniegt pirmo palīdzību par krampjiem, ko izraisa augstā temperatūra?

Ja bērnam ir krampjus, reaģējot uz temperatūras paaugstināšanos (kas, kā jūs atceraties, ka šī slimība ir viena no galvenajām funkcijām), ievēro šādus noteikumus:

• Lay bērnu uz līdzenas virsmas;
• nodrošināt svaigu gaisu;
• tīrīt mazuļa muti gļotas;
• pārvērst bērna galvu uz vienu pusi;
• Pavadiet pretdrudža darbību.

Ja bērns ir izteikts drudzis, tas ir, viņa piere karsts, viņa seja pietvīka, tad pirmā palīdzība konfiskāciju būtu mērķis ir samazināt temperatūru (aukstu mitro kompresi uz pieres, aukstu līdz padusēs un cirkšņos, ķermeņa rubdown ar ūdeni un etiķi proporcijā 1 1, pretdrudža).

Ja bērns uz fona augstas temperatūras āda ir bāla, zilganas lūpas un nagus, drebuļi, auksti kājām un palmas, arī rubdown un aukstas kompreses nav jādara. Silts toddler jādod pretdrudža, un tabletes "No-spa" vai "papaverīns" ar ātrumu 1 mg uz 1 kg ķermeņa svara vazodilatāciju.

Palīdzēt kad izvietots epilepsijas lēkmes

Gadījumā izziĈota epilepsijas lēkmi ar vispārējo kloniski un tonisku- krampjiem par bērnu, ir jābūt:

• kas uz līdzenas virsmas;
• zem galvas, lai norobežotu kaut mīkstu, bērnu necīnījās to;
• nodrošina svaiga gaisa ieplūdi;
• tīrīt muti un kaklu no gļotām;
• pagrieziet galvu uz vienu pusi;
• saistīt jebkuru auduma gabalu mezglā un ievietojiet to starp zobiem, lai novērstu nokošana mēli un lūpām, jo bērns gadā var būt ciets objekts (karoti, nūju) lauzt zobus;
• noslaucīt parādījās mute putu dvieli;
• lai pārliecinātos, ka uzbrukuma laikā bērns nav hit par kaut ko.

Ja krampji izpausties kā statusa, pārliecinieties, lai izsauktu "ātro palīdzību."

Pamatprincipi ārstēšanai bērniem ar Dravet sindromu

slims bērns ārstēšana slimības aprakstītā palēninājuma ir samazināts, lai novērstu krampju attīstību un to statusu formu.

Kad diagnoze ārstēšanas "Draveta sindroms" izslēdz lietošanu plaši pazīstams pretepilepsijas zālēm: "karbamazepīnu", "Finlepsin", "Fenitoīns" un "lamotrigīnu", jo tie tikai pasliktināt pacienta stāvokli, sarežģījot esošajās formās lēkmes.

Papildus obligātajai narkomānijas ārstēšanu, ir svarīgi paturēt prātā novēršanu drudzi, jo tas ir valsts īpaši bīstama pacientam. Lai izslēgtu provocēt lēkmes gaismas stimulācijas tika piedāvāta valkāt brilles ar zilām lēcām vai vienu lentu stikla.

Draveta sindroms Drug Therapy

Ja diagnoze ir apstiprināta, ārstēšana sākas ar sākuma narkotikām ", topiramāta". Tas ir noteikts deva 12,5 mg / dienā., Pakāpeniski palielinot līdz 3-10 mg / kg / dienā. (Medicīna veikti divas reizes dienā). Šis rīks ir īpaši noderīgs, ja epilepsija parādās ģeneralizētas lēkmes un Klīniskā aina kā garā konvulsijas pārejot no viena puse no ķermeņa uz citu (gemikonvulsiyami) bērni, kas aprakstītas.

Šādi formulējumi par monoterapiju - atvasinājums Valproiskābes (sīrups "Konvuleks", "Konvulsofin", utt ...) - ir īpaši efektīvs netipiskiem prombūtni un mioklonusa, un barbitūrskābi ( "Phenobarbital"), ko izmanto vispārējo konvulsijām ar tieksmi ar status strāvu. Starp citu, šajā gadījumā, un atzīmēja augstu efektivitāti bromīdu.

Ja nepieciešams, izmantojiet kombināciju narkotikām. Visefektīvākais no tiem ir valproāta ar nozīmē "topiramāta" kombinācija.