Daudzpusējs slimības, ģenētika un to izplatība

Gēnu slimības sauc heterogēnas klīniskās izpausmes grupas slimībām, ko izraisa ietekmi mutāciju uz gēnu līmenī. Mums vajadzētu arī apsvērt grupa iedzimtu ģenētisku slimību, kas rodas un attīstās uz fona defekta ģenētisko aparātu šūnu, un ietekmi nelabvēlīgiem faktoriem vidē.

Kas ir multifaktoriāla iedzimtām slimībām

Konkrēti, šī grupa no slimībām ir viens skaidrs kontrasts ar gēna slimībām. Daudzfaktoru slimība sāk parādīties zem nelabvēlīgiem vides faktoriem. Daži zinātnieki, kas liecina, ka ģenētiskā predispozīcija nevar rasties kādreiz ja nekādi vides faktoriem.

Etioloģija un ģenētika daudzfaktoru slimībām ir ļoti sarežģīti, izcelsmi un ir daudzpakāpju struktūra var būt atšķirīgs katrā gadījumā konkrētu slimību.

Šķirnes multifaktorianyh patoloģijas

Tradicionāli daudzpusējs iedzimtām slimības var iedalīt:

• dzimtā anomālijas;
• garīgās slimības un nervu raksturu;
• ar vecumu saistītās slimības.

Atkarībā no tā, cik iesaistīto patoloģijas nošķirt gēnu:

• Monogenic slimības - ir viena mutācijas gēns, kas rada noslieci uz konkrētu slimību. Lai slimība šajā gadījumā sāk attīstīties, būs nepieciešamas, lai ietekmētu konkrētu vides faktoru. Tas var būt fiziska, ķīmisko, bioloģisko vai zāļu iedarbība. Ja nav bijis īpašs faktors, pat tad, ja mutantu gēns ir, slimība, neveidosies. Ja persona nav patogēno gēnu, bet ir pakļauta ārējās vides faktoriem, slimība arī nav aktuāls.
• Poligēns iedzimtām slimībām vai multifaktoriāla slimība noteikts patoloģiskas daudzu gēnu. Action daudzfaktoru iezīmes, var būt ar pārtraukumiem vai nepārtraukti. Bet kāda no slimībām, var notikt tikai mijiedarbībā daudzu patogēnos gēnu un vides faktoriem. Normal cilvēka īpašības, piemēram, intelektu, augums, svars, ādas krāsas, ir nepārtraukti daudzpusējs iezīmes. Izolētas iedzimtas malformācijas (lūpas un aukslēju), iedzimtas sirds slimības, nervu caurulītes defekti, polirostenoz, hipertensijas, kuņģa čūlas slimību, un daži citi ir biežāk ciešā radiniekiem nekā vispārējā populācijā. Multifaktoriāla slimība, kuru piemēri ir minēti iepriekš, ir "sadalīti" daudzpusējs iezīmes.

diagnoze MD

Diagnosticēt multifaktoriāla slimība, un lomu ģenētisko mantojumu, lai palīdzētu dažāda veida pētījumiem. Piemēram, ģimenes pētījums, kuru praksē ārstiem, jēdziens "ģimenes vēzis", kas ir situācija, kad vienā cilts tam atkārtoja gadījumus ļaundabīgas slimības radiniekiem.

Ārsti bieži izmantot pētījumu dvīņi. Šī metode ir kā neviens cits, ļauj strādāt ar uzticamiem datiem par iedzimtu rakstura slimības.

Studēšana multifaktoriāla slimība, daudzi zinātnieki pievērst uzmanību uz pētījumu par saikni starp slimību un ģenētisko sistēmu, un ģenealoģijas analīzi.

Tipiski kritēriji MDS

• Pakāpe attiecības ir tieša ietekme uz varbūtību slimības, kas radiniekiem, tas ir, tuvāk relatīvā ir pacientam (ģenētiskās izteiksmē), jo lielāka iespējamība slimību.
• No pacientu ģimenes numurs ietekmē slimības risku pacienta radiniekiem.
• Slimības attiecīgais ģimenes loceklis smagums ietekmē ģenētisko prognozi.

Slimības, kas saistītas ar multifaktoriāla

Par daudzpusējs slimībām ir šādas:

- Bronhiālā astma - slimība, pamatojoties uz hronisku alerģisks iekaisums bronhos. To pavada hiperaktivitāte plaušu un periodiskās rašanos krampji aizdusa vai aizrīšanās.

- peptiskas čūlas slimība ir hroniska atkārtota slimība. Raksturo veidošanos čūlas kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā, pateicoties pārkāpumiem vispārējos un vietējos mehānismus nervu un humorālo sistēmu.

- Cukura, iestājoties kas ietver gan iekšējo un ārējo faktoru, kas izraisa traucējumus ogļhidrātu metabolismu laikā. Ja iestājas slimības ievērojami ietekmē stresa faktori, infekcijas, traumas, operācijas. Riska faktori var būt vīrusu infekcijas, toksiskas vielas, liekais svars, arterioskleroze, samazināta fizisko aktivitāti.

- Koronārā sirds slimība , sirds - tas ir sekas samazināšanu vai pilnīgu neesamību miokarda asins piegādi. Tas notiek tāpēc, patoloģiskiem procesiem koronāro asinsvadu.

Novēršana daudzfaktoru slimību

Veidi novēršanas brīdinājuma parādīšanās un attīstība iedzimtu un iedzimtu slimību var būt primārā, sekundārā un terciārā.

Galvenais forma profilakses mērķis ir slimu bērnu kontracepcijas. To var realizēt dzimušo plānošanu un uzlabošanu cilvēka vidi.

Sekundārā profilakse ir vērsta uz grūtniecības pārtraukšanu, ja varbūtība slimības auglim ir liels vai diagnosticēta pirms dzimšanas jau ir uzstādīta. šāda lēmuma pamata var būt iedzimta slimība. Tas notiek tikai ar sievietes piekrišanu savlaicīgi.

Terciārā veida profilaksi iedzimtām slimībām mērķis ir apkarot attīstību slimību bērnam jau dzimis un smagas izpausmes. Šis profilakses veids ir arī sauc normokopirovaniem. Kas tas ir? Šī attīstība veselīgu bērnu ar patogēno genotipa. Normokopirovanie ar atbilstošu medicīnisko kompleksus var veikt in utero vai pēc piedzimšanas.

Profilakse un tās organizatoriskās formas

Novēršana iedzimtām slimībām tiek īstenota šādos veidos:

1. Medicīnas un ģenētiskā konsultēšana - ir specializēta medicīniskā palīdzība. Līdz šim, ir viens no galvenajiem veidiem, profilaksi iedzimtu un ģenētisko slimību. Par ģenētiskās konsultācijas, lūdzu, sazinieties ar:

• veseli vecāki, kas dzemdēja slimu bērnu, kur viens no laulātajiem ir slimības;
• ģimenei veseliem bērniem, bet kuriem ir radinieki, kuriem iedzimtu slimību;
• vecāki tiecoties veikt prognozes par veselību brāļiem vai māsām slimu bērnu;
• Grūtniecēm, kurām ir paaugstināts risks, ka bērnam ar patoloģisku veselībai.

2. Pirmsdzemdību diagnoze sauc pirmsdzemdību noteikšanu iedzimtu vai iedzimtu slimību auglim. Kopumā visām grūtniecēm būtu jāpārskata, lai novērstu iedzimtām slimībām. Tas izmanto ultraskaņas izmeklēšanu, bioķīmisko testu serumu grūtniecēm. Indikācijas pirmsdzemdību diagnozi var būt:

• klātbūtne ģimenes precīzi diagnosticētu iedzimtām slimībām;
• mātes vecums ir lielāks par 35 gadiem;
• iepriekšējās spontānie aborti sievietēm, ar neskaidriem cēloņiem nedzīvi dzimušu bērnu.

nozīme profilakses

Medicīniskās ģenētikas katru gadu uzlabojas un dod vairāk iespēju, lai novērstu lielāko daļu iedzimtu slimību. Katrai ģimenei ar veselības problēmām, sniegt pilnīgu informāciju par to, ko viņi ir pakļauti riskam, un ka viņi var rēķināties. Palielinot ģenētisko un bioloģisko pamatlīmenī informētību, veicinot veselīgu dzīvesveidu visos posmos personas, mēs palielinām iespēju cilvēka dzimšanas veselīgu pēcnācējiem.

Bet tajā pašā laikā, piesārņots ūdens, gaiss, pārtika ar mutagēnām un kancerogēnām vielām palielināt izplatību daudzpusējs slimībām. Ja sasniegumi ģenētikas tiks izmantoti medicīnas praksē, un dzimušo bērnu skaits ar iedzimtu ģenētisku slimību, tiks samazināts, būs pieejams agrīnu diagnostiku un pienācīgu ārstēšanu pacientiem.