Cilvēka ģenētikas pētīšanas metodes.

Pašlaik ģenētika ir ļoti nozīmīga zinātniskās pētniecības jomās. Izaugsmes virzītājspēks bija Charles Darwin pazīstamais mācības par iedzimtības, dabiskās atlases un mutāciju izmaiņu diskrecenci pārvadātāja genotipa pārnešanas dēļ. Sākot ar savu attīstību pagājušā gadsimta sākumā, ģenētika kā zinātne ir sasniegusi plašu mērogu, savukārt cilvēku ģenētikas pētīšanas metodes šobrīd ir viens no galvenajiem virzieniem gan cilvēka dabai, gan savvaļas dzīvē kopumā.

Apskatīsim ģenētikas pētīšanas pamatmetodes, kas pašlaik ir pazīstamas.

Cilvēka ģenētikas pētīšanas ģenālģeoloģiskās metodes ir tipisku gēnu struktūru analīze un definīcija, kad mantot ciltsrakstos. Iegūtie rezultāti un informācija tiek izmantota, lai novērstu, novērstu un noteiktu pētāmās iezīmes varbūtību pēcnācējiem - iedzimtām slimībām. Mantojuma veids var būt autosomāls (marķējuma izpausme ir iespējama ar vienādu varbūtību abos dzimumos) un ir saistīta ar pārvadātāja hromosomu seksuālo diapazonu.

Savukārt autosomālā metode tiek sadalīta autosomu dominējošajā mantojumā (dominējošā alēle var tikt realizēta gan homozigotiskā, gan heterozigotajā stāvoklī) un autosomāli recesīvā mantojumā (recesīvā alēle var tikt realizēta tikai homozigotikajā stāvoklī). Šāda veida mantojumā slimība izpaužas pēc vairākām paaudzēm.

Ar dzimumu saistītu iedzimtību raksturo atbilstošā gēna lokalizācija Y vai X hromosomu homoloģiskajās un nonohomoloģiskajās daļās. Saskaņā ar genotipa fona, kas lokalizēta dzimuma hromosomās, tiek identificēta hetero vai homozigota sieviete, bet vīriešiem, kuriem ir tikai viens X-hromosomu skaits, var būt tikai hemizīģiska. Piemēram, heterozigota sieviete var nodot slimību mantojumā gan viņas dēlam, gan viņas meitām.

Ģenētikas pētījumu bioķīmiskā metode ir atkarīga no ģenētisko mutāciju izraisītu pārnēsājamu slimību izpēte. Šādas cilvēka ģenētikas izmeklēšanas metodes atklāj iedzimtus metabolisma defektus, nosakot olbaltumvielu, enzīmu, ogļhidrātu un citas vielmaiņas struktūras, kas paliek ķermeņa ārpusšūnu šķidrumā (asinis, sviedri, urīns, siekalās utt.).

Divu cilvēku ģenētikas pētīšanas metodes atklāj pētīto slimības pazīmju iedzimtos nosacījumus. Odnoyaytsovye dvīņi (pilnvērtīgs organisms attīstās no divām vai vairākām sadrumstalotajām zigotas daļām tās attīstības agrīnā stadijā), ir identisks genotips, kas ļauj identificēt atšķirības, ko izraisa vides ārējā ietekme uz cilvēka fenotipu. Pingvīnu dvīņi (divu vai vairāku olšūnu mēslošana) ir saistītu cilvēku genotips, kas ļauj novērtēt cilvēka genotipa fona vides un pēctecības faktorus.

Ģenētikas pētījumu citogēnā metode tiek izmantota hromosomu morfoloģijas un kariotipa normālās izpētes veikšanai, kas ļauj diagnosticēt iedzimtas slimības hromosomu līmenī, kad tiek konstatēti genomu un hromosomu mutācijas, kā arī izpētīt ķīmisko vielu, pesticīdu, narkotiku utt. Mutagēno iedarbību. Šo metodi plaši izmanto ķermeņa iedzimtu anomāliju analīzē un pēc tam to atklāšanā pat pirms bērna piedzimšanas. Pirmsdzemdību šķidruma diagnostika pirms grūtniecības pirmā grūtniecības trimestra dara diagnozi, kas ļauj pieņemt lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu.