Blūma sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Bloom sindroms - reta iedzimta slimība, atšķiras ar to, ka cilvēka šūnas piemīt genoma nestabilitāti. Tas ir mantotas autosomāli recesīvā veidā.

Pārkāpums jauna diagnosticēti un aprakstīti 1954. dermatologs amerikāņu izcelsmes Devid Blum. Vārdā zinātnieka un bija slimības nosaukumu. Sinonīms - iedzimtu teleangiektaticheskaya apsārtums.

Blūma sindroms visbiežāk skar cilvēkus ebreju tautības (apmēram 1 no 100 cilvēkiem). Slimība var būt gan sievietes, gan vīrieši, bet pēdējie simptomi ir vēl izteiktāka. Tas ir iemesls, kāpēc sievietes ar šo traucējumu bieži misdiagnosed.

Bērns, kurš ir slima sindroms Bloom, abi vecāki nesēji latentās mutācija vienā alēles no BLM gēnu. Tiek pieņemts, ka dažādi simptomi ir atkarīgs no kāda veida mutācijas ir atrodams pacienta gēniem. Tomēr tas vēl nav pierādīta.

klīniskā aina

Pacientiem ar Bloom sindromu pēc dzimšanas ir mazs svars (apmēram 1900-2000 g). Nākotnē, tās ir arī lēni aug un slikti iegūt svaru. Pubertāte ir aizkavējusies, un pat tad, ja tā iet, tā ir bojāta. Vīriešiem, neauglība ir kopīgs, un sievietes - nenormāli agrīna menopauze. Neskatoties uz to, viņu garīgā attīstība atbilst vecuma normām.

Pirmajās nedēļās pacientu dzīves uz vaigiem, ausis, deguns un aizmugurē rokās ir burbuļi, apsārtums un garoza. Diezgan bieži ir paaugstināts jutīgums pret UV gaismu. Pat īss konstatējums pacienti zem saules var novest pie veidošanos asinsvadu tīklu un bojājumu ādas dažāda smaguma. Pēc tam, kad no apstarotā ādas uz tā atgūšanu, var veidot pārāk tumši vai gaiši plankumi, telpas ar atrofiju.

Pacientiem ir samazināta imunitāte, tādējādi bieži vien saskaras ar infekcijas slimībām, kas arī atkārtoties.

Bloom sindromu bieži vien ir saistīta ar asimetriju kakliem augšstilba kaula un iedzimtu sirdskaiti.

izskats

Izskats pacienti neparastu. Viņiem ir diezgan šaura galvaskausu, mazu zodu un nozīmīgāku degunu ( "putnu seju"). Tas ir īpaši skaidrs, ja jūs apskatīt foto no Bloom sindromu.

Pacienti parasti zemas izaugsmes, ir augsts balss. Dažiem pacientiem ir pēdu deformācijas, un novirzes no zobiem. Pacienti bieži sūdzas iekaisumu un pietūkumu lūpām, pīlings tiem. Dažos gadījumos ir pārkāpums procesa keratinizācijas ādas un tās nosprostošanās (izskatās kā "zoss izciļņiem").

diagnostika

Diagnoze "Bloom sindroms", liek ārsts, pamatojoties uz klīnisko ainu pacienta medicīniskajiem datiem un laboratorijas rezultāti.

Izskatot kas nepieciešama, lai novērtētu stāvokli imūnsistēmu. In analīzi pacientiem ar Bloom sindromu, ir ievērojami samazināts par summu imunoglobulīns un T-limfocītu. Turklāt, ir ieteicams izvērtēt MĀSHROMATĪDU apmaiņu.

Kad diagnoze ir svarīgi, lai nesajauktu ar Bloom sindroms, sarkano vilkēdi sindromu, Dingvola Nile sindroms Rotmunda-Thomson un ādas porfirija.

onkoloģija

Zema imunitāte un klātbūtni lielu skaitu dažādu mutāciju izraisīt to, ka pacients ievērojami palielina iespējamību saslimt ar vēzi. Cieš tajā pašā laikā var būt gan iekšējie orgāni un asinis, limfa, kaulu audu.

Visbiežāk patoloģijas sastopamas šiem pacientiem, ir:

• mieloīda leikēmija;
• limfomas;
• limfoleikoze;
• Ļaundabīgi audzēji, barības vada, mēles un zarnas;
• plaušu vēzi;
• krūts dziedzera karcinomas.

Daudz mazāk iespējams, ir diagnosticēta meduloblastomas un nieru vēzi.

ārstēšana

Pacients, kas cieš Bloom sindroms, ārstēšana ir simptomātiska. Samazināt smagumu nepatīkamas sekas var sasniegt ar palīdzību medikamentu un medicīnas procedūrām. Viņu izvēle ir izdarīta, ārstējošais ārsts, pamatojoties uz kādiem simptomiem traucē pacientam. Tā, piemēram, onkoloģijā var būt nepieciešama ķīmijterapija, staru terapija vai operācija, ar zobu slimības - .. zobārstniecības procedūras, utt izārstēt pilnīgi patoloģija šobrīd nav iespējama.

Jebkurā gadījumā, pacientiem vajadzētu regulāri lietot līdzekļus, kas droši aizsargā ādu no ultravioletā starojuma, lietojot vitamīnu un minerālvielu piedevas (tās ir daļa no E vitamīna), karotinoīdus (piemēram, kā pārtikas piedevas, un pārtikas) un medicīnā, korektīvo darbu imūnsistēma. Dažos gadījumos var veikt hormonu terapiju.

Pacienti, kuriem Bloom sindroms, mūžizglītība būtu redzams ar dermatologa un onkologa zināt agrīnās pazīmes ādas vēzi. Ja aizdomīgām izmaiņām viņiem nepieciešams iespējami īsākā laikā, lai redzētu ārstu.

Pacientiem, uz ķermeņa, kur ir daudz dzimumzīmju, tas ir noderīgi, lai būtu ēnā un izvairīties no tiešas saules gaismas, valkāt drēbes, cik vien iespējams, slēpjas ķermeni.

perspektīva

Pacientu prognozes ar Bloom sindromu ir atkarīgs, kāda veida patoloģijām, kas tos pavada. Visbiežāk pacienti mirst kā rezultātā akūtu onkoloģisko procesu vai pneimonija.

Jāatzīmē, ka pacientiem, kas ir simptomātiska ārstēšana un ir saskaņā ar ārsta uzraudzībā, ir lielāka dzīves ilgums, salīdzinot ar tiem pacientiem, kuri to nedara.

profilakse

Profilakses Blūma sindroms bērniem sastāvēs izvairīties laulību ar tuviem radiniekiem. Tas ir starp tautām, jo tradīcijas, kuras cieši saistītas laulības slimība visbiežāk izplatās.

Turklāt jaunais pāris pirms ieņemšanas ieteicams iziet rūpīgu medicīnisko pārbaudi.