Urbach-Vite slimība: simptomi, ārstēšana, prognozes

Slimība Urbach-Vite - ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas nosūtīts autosomāli recesīvā veidā. Cēlonis slimības - mutāciju uz pirmo hromosomu ECM1 gēnu. Šajā medicīnas literatūrā ir cits nosaukums slimības - lipoid proteinosis.

Vēsture atklāšana

Pirmais gadījums no slimības, kuru simptomi ir saskaņā ar slimību Urbach-Vite, tika reģistrēta 1908. gadā. Tajā aprakstīts Šveices profesors un audiologist Friedrich Siebenmann. 1925. gadā Šveices dermatologs un histologs Iogann Misher aprakstītas trīs līdzīgas lietas.

Taču oficiāli tas ir rets recesīvo ģenētisks traucējums ir ziņots tikai 1929.gadā ar dermatologa un Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach sauc patoloģiju lipoid proteinosis, jo viņš uzskatīja, ka tā ir saistīta ar nelīdzsvarotību lipīdu un olbaltumvielu noguldījumiem audos ķermeņa.

Tā atvēršana ir reģistrēta saskaņā ar dažādiem avotiem no trīssimt līdz četri simti slimības gadījumu visā pasaulē.

simptomi

Starp visbiežāk slimības simptomu - izsitumi ap plakstiņiem kā papulas (tie ir arī pieejami Ļubu un kakla), pacients kļūst aizsmakusi balss, ir samazināt to atjaunošanās spēju uz ādas, gļotādas sabiezēšana un sacietējums smadzeņu audu laika reģionā. Pēdējā pazīme ir visbīstamākais, jo tas var novest pie laika daivas epilepsiju.

Slimība Pirmais izpaužas detstkom vecumā (3-7 gadi). Tas bija tad, ka ir izsitumi uz ādas, un aizsmakums.

Jāatzīmē, ka šie simptomi ir neskaidri, un var būtiski atšķirties no pacienta uz pacientu. Kā slimības Urbach-Vite tiek nosūtīta autosomāli recesīvo, tas nav izpausties, ja genotips normālu dominējošā alēles. Bieži vien cilvēki nav pat saprast, ka tie ir pārvadātājiem mutanta gēna. Daži mediji ir reta slimība nav simptomu. Un tikai tad, ja abi vecāki ir gēnu, kas atbild par lipoid proteinosis, slimība var izpausties pēcnācējiem.

diagnostika

Urbach-Vite slimība ir grūti diagnosticēt, jo simptomi nav universāla. Ja izsitumi (papulas) par plakstiņiem, papulāri izsitumi uz ādas kakla un pieres, diagnoze ietver apmeklējot dermatologs.

Par aizdomas slimību Urbach-Vite piešķirts MRI, bez Turpretim, kas var atklāt uzkrāšanos kalcija organismā. Tomēr šis simptoms ne vienmēr norāda lipoid proteinosis. Pārkaļķošanās ir raksturīga herpes simplex encefalīta un arī.

Galvenā loma diagnostikā ģenētisko pētījumu lugas. Tieši tas padara to iespējams noteikt, lai pārliecinātos, vai ir ECM1 gēnu mutācijas, un, ja tā ir, vai šis mutācijas nebija un rezultāts slimību Urbach-Vite.

ārstēšana

Neskatoties uz to, ka lipoid proteinosis ir atvērta uz ilgu laiku, tā ir reta slimība, jo lielākā daļa ģenētiskās novirzes nevar izārstēt. Tomēr pēdējie notikumi bioķīmijā ļauj atvieglot daudzas slimības simptomus.

Tādējādi tika novērota pozitīva tendence, saņemot "heparīnu" un "Dimetilsulfoksīds", kaut arī ne visos gadījumos. Perorālas mazās devās "dimetilsulfoksīda" (Dimexidum) sakarā ar pretiekaisuma īpašībām narkotikām, samazina dermotropic slimības izpausmēm.

Par "D-peniciliamīna" izmantošana bija arī veiksme, bet netiek plaši izmantots. Reģistrēta un gadījumiem pacientiem "Tigasonom", kas tiek bieži parakstītas psoriāzi.

Tā kalcija nogulsnēšanās smadzeņu audos, var novest pie paaudzes lieko elektrisko impulsu un epilepsijas lēkmes, pacientiem noteiktos, pretkrampju līdzekļi ( "Metindion" "etosuksimīdu").

perspektīva

Urbach-Vite slimība ar atbilstošu ārstēšanu, kā likums, nav bīstams. Cilvēki, kas cieš no šīs slimības, var dzīvot ilgu un pilnvērtīgu dzīvi. Bet mums nevajadzētu atstāt novārtā regulāras ārsta vizītes. Sakarā ar sabiezēšanu gļotādas dažos gadījumos jaunattīstības elpceļu nosprostojumu. Šādi pacienti, lai atjaunotu nepārprotamība elpvada nepieciešama traheotomija vai izmantojot oglekļa dioksīda lāzers.

Gadījumos, kad kalciju noguldījumi izraisīt epilepsijas lēkmes, tas ir nepieciešams, lai redzētu speciālista-epileptolog kas izvēlas atbilstošu ārstēšanu, atkarībā no smaguma simptomus.