Sindroms Šereshevska-Turners neietekmē normālu dzīvi

Mēs dažreiz sastopas ar cilvēkiem, kas izskatās dīvaini. Tomēr tikai profesionāļi parasti var noteikt, kas ir jautājums. Ne katrs mūsu valsts ārsts atceras kādas konkrētas ģenētiskas slimības simptomus un izpausmes . Īpaši aplaupītājam vārds "Šereshevska-Turners sindroms" nedaudz saka. Nu, parunāsim par šo nosacījumu.

Tās iemesli ir hromosomu anomālija, šī slimība skar sievietes. Biežums ir viena meitene 2500 grūtniecēm. Patiešām, slimu meitenes ir daudz grūtākas, bet parasti daba pati neļauj tiem ienākt pasaulē: visbiežāk tas beidzas ar nepareiziem vai mirstošiem bērniem.

Zinātnieki vēl nav identificējuši specifisku gēnu, kas ir atbildīgs par problēmu. Tomēr ir dažas aizdomas par vienu gēnu. Ja viņam nepieder abās dzimuma hromosomās, meitenei ir skeleta struktūras novirzes, kas ir tipiska slimībai.

Kādi ir slimības simptomi?

• Sliktas meitenes nepalielinās līdz normālam līmenim. Dzīves sākumā, līdz pat trim gadiem, tie aug normāli, bet pēc tam izaugsme palēninās. Pusaudzis "izaugsmes spurt" nav tipisks.
• Otrais simptoms nav funkcionējošas olnīcas. Pacientiem bez īpašas hormonālas ārstēšanas krūts nepalielinās un periodi nesākas.
• Neskatoties uz to, ka šādas meitenes ir sterilas, tām ir samērā normāla dzemde un maksts.
• Bērnu otites ir raksturīgas.
• Meitenes ir intelektuāli normālas, kaut arī dažkārt ir problēmas ar matemātiskajām prasmēm un maigām roku kustībām.
• Plaša kakla ar ādas kroku
• Biežāk nekā parastās meitenes ir skolioze
• Hipertensijas un diabēta tendence
• Iespējama osteoporoze (estrogēnu dēļ), bet, ja jūs veicat aizvietotāju terapiju, to var izvairīties.

Kā diagnosticēt Šereshevska-Tērnera sindromu?

Parasti ārstam ir pietiekami redzēt tipiskas fiziskas pazīmes: "pārmērīga" āda uz kakla, plaša krūtīs, pietūkušas locekles. Bet galvenās klīniskās pazīmes ir mazs pieaugums un dīkstāves olnīcas.

Lielākā daļa meiteņu tiek diagnosticētas agrā bērnībā, kad viņi redz, ka viņu augšana palēninās. Dažreiz Shereshevsky-Turner sindroms tiek pamanīts vēlāk, pateicoties tam, ka pubertāte nesākas.

Šī slimība var būt aizdomas grūtnieces ultrasonogrāfiskajā izmeklēšanā. Diagnozi var apstiprināt, uzņemot amnija šķidruma paraugu. Šajā gadījumā, tūlīt pēc piedzimšanas, meitene tiks novērota speciālistam.

Pēc dzemdībām tiek pārbaudīts bērna kariotips, tādējādi beidzot apstiprinot Šereshevska-Tērnera sindromu.

Ārstēšanu veic pediatrs endokrinologs.

• Nepieciešamības gadījumā tiek ieviests augšanas hormons, kā rezultātā izaugsme palielinās par pieciem līdz septiņiem centimetriem vairāk nekā tad, ja to neapstrādā.
• Progesterons ar estrogēnu ir noteikts. Progesterons - lai dzemde būtu vesela, estrogēns - lai aizsargātu kaulus un izraisītu krūts veidošanās. Viņi sāk terapiju 12 gadu vecumā.
• Ja nepieciešams, sazinieties ar LOR un kardiologu, lai izvairītos no tipiskām komplikācijām. Nepieciešams pastāvīgi kontrolēt asinsspiedienu, tas ir jānosaka un jāreģistrē katru dienu. Ar tendenci palielināties ar hipertensiju viņi cīnās ar zālēm.

Šereshevska-Tērnera sindroma spriedums mātes stāvoklī? IVF palīdzēs slimniekiem, bet visa grūtniecība būs jāuzrauga ārstiem. Jā, un embriji būs donori. Iespējams, adopcija ir labākā alternatīva slimām sievietēm.

Ja meitene tiek novērota ārsta un veic ieteikumus, viņa var dzīvot un neievērot kaites. Tomēr ļoti nopietna pašdisciplīna ir nepieciešama. Tad jūs varat aizmirst par sindromu un justies veselīgi. Galu galā, intelektuāli, šādas meitenes dažkārt pārspēj parastu.