Menkes sindroms: apraksts un diagnoze

Menkes sindroms, kas tiek saukta arī par slimību cirtaini mati - retu un ļoti nopietna ģenētiska slimība. Tā ietekmē zēni un, diemžēl, nevar ārstēt.

Par slimības cēloņi

Menkes sindroms ir rezultāts nepareizas darbība ATR7A gēnu. Kā rezultāts anomāliju ķermeņa neuzsūc vara, kas tiek deponēts nierēm, un visas citas iestādes piedzīvo smagu ūdens stresu, piedzīvo strauju iznīcināšanu. Pirmkārt, cieš no sirds, smadzenes, kaulus, artēriju un matiem. Slimība ir iedzimta, un tas ir ļoti reti. Risks ir aptuveni 1 50-100 miljoni, un tiek izplatīta galvenokārt vīriešiem. Jo sieviete bērnu sindromu praktiski nenotiek.

Pirmie simptomi Menkes sindroma

Bērns piedzimst ar šo slimību, izskatās un jūtas pilnīgi normāli pirmajās dzīves nedēļās. Tas bija tikai trešā mēneša simptomi parādās, norādot, ka bērns attīstās Menkes sindroms:

• Cirtaini mati uz vietas, ir samazinājies uz leju mazliet zīdainis. Tie ir ļoti reti, un spilgti. Apskatot tuvāk, ir skaidrs, ka mati ir ļoti trausls un sarežģīts. Tie izskatās apjucis. Savijušies kā matus un uzacis.
• Āda ir nedabisks bālums.
• Baby sejas diezgan briest.
• Tilts deguna ir plakana.
• Pazemināta temperatūra.
• Feed bērnam kļūst problemātiska. Apetīte ir praktiski nenotiek. Bez tam, pastāv variācijas zarnu paradumiem.
• Kid pasīva, miegains un gausa, viņa seja rāda gandrīz nekādas emocijas. Ir visas pazīmes apātiju.
• Baby bieži mocīšana krampjus.
• Bērnu ievērojami atpaliek saviem vienaudžiem un vairs darīt pat to, kas jau ir izdevies apgūt.

diagnoze Sindroma

Jāatzīmē, ka daudzi reta slimība ir grūti diagnosticēt. Viens iemesls šim - sliktu informētību par bērnu ārstu. Gadījumā, ja Menkes sindroms pediatra var brīdināt neparastu veidu kazlēnu matiem. Atklājot simptomi ir krampji, kas periodiski parādās bērnam.

Daudzi no iepriekš minētajiem simptomiem, citās, daudz mazāk bīstamām slimībām. Tāpēc, lai atrastu tos jūsu bērna panikas nav nepieciešama. Bet tas ir nepieciešams, lai pārbaudītu to. Galvenie veidi diagnostikas Menkes sindroms ir asins tests līmeņu klātbūtni tajā vara un rentgena stariem kauliem, kas var parādīt savas raksturīgās izmaiņas.

slimību profilakse

Diemžēl, sindroma profilakses metodes Menkes zāles vēl nav izgudrots. Apdraudēts - vīriešu zīdaiņiem, kuriem ir bijusi radiniekus ar slimību. Noteikt slimību agrīnā stadijā embrija attīstību un jo vairāk tas ir gandrīz neiespējami novērst. Protams, dažas sievietes jautā sev jautājums par to, vai tas ir iespējams plānot grūtniecību ar Menkes sindromu ģimenes viņas vīrs? Atbilde uz šo jautājumu var sniegt tikai labu ģenētiķi, kurš analizēs plusi un mīnusi, būs diagnosticētu, zīmējot "ģenētisko koku", un tikai pēc tam paziņot riska pakāpi. Ir ieteicams pieņemt lēmumu par plānošanas pēcnācējiem tikai pēc konsultācijām ar ekspertiem.

Ārstēšana cirtaini mati slimība

Diemžēl, Menkes sindroms ir neārstējama slimība. Prognoze uz to ir ļoti grūti. Slimība strauji progresē, izraisot neatgriezeniskas izmaiņas organismā. Papildus garīgās atpalicības, kas ir gandrīz vienmēr ir saistīta ar sindromu, kavē attīstību nervu sistēmas traucējumiem sirds darbību, kaulu struktūras izmaiņas.

Dzīve ar Menkes sindromu, ir īss. Lielākā daļa bērnu mirst pēc diviem līdz trīs gadiem pēc dzimšanas. Bieži vien tas notiek pēkšņi - uz fona vispārējās stabilitātes - pneimonijas, infekcijas vai plīsuma asinsvadiem.

Lai gan ārstēšanu, kā šāda medicīna nezina, ka ir metodes, lai atvieglotu pacienta stāvokli. Tas ir mākslīga piegāde no vara organismā, kas tiek ievadīts intravenozi. Šī terapija ir nedaudz kavē slimības un daļēji novērš simptomus. Bet tikai pakļauti laikus sākuma viņas - proti, no pirmās dienas vai lielākajā daļā dzīves nedēļās (kamēr tas ir neatgriezeniskas izmaiņas smadzenēs). Kurš, diemžēl, ir gandrīz neiespējami - patiesībā simptomātiska attēls parādās tikai mēnešiem līdz trim. Citos gadījumos, ārsti var piedāvāt tikai atbalstoša terapija.

Ļoti reti, bet gadās, ka Menkes sindroms rodas vieglā formā. Šis slimības veida sauc pakauša ragu sindroms un raksturojas ar iznīcināšanu saistaudu. Pacientiem ar šo diagnozi netiek atpaliek garīgo attīstību, bet gala rezultāts ir vēl nožēlojams. Vienīgā slimība sāk attīstīties daudz vēlāk: apmēram desmit gadus vecs.