Fragile X sindroms: pazīmēm, simptomiem un ārstēšanas shēma

Pašreizējā straujā attīstība medicīnas ļāva cilvēcei atvērt daudz iepriekš nezināmu slimību. Īpaši svarīgi, divdesmitajā gadsimtā spēlēja atšifrējumu ģenētiskā koda, kas ļāva identificēt cēloņus daudzu ģenētisko un hromosomu anomālijas. Ir vairāk nekā 3000 slimības, kas saistītas ar kvantitatīvās un kvalitatīvās izmaiņas ģenētiskajā materiālā. Salīdzinoši jauna slimība ir Fragile X sindroms, kas ir diezgan liels procents bērnu invaliditāti.

Martin Bella slimība - sindroms vai neiroloģisks traucējums?

Trausla X sindroms - iedzimta anomālija, kas saistītas ar trauslumu X hromosomā. Par "vieglums" jēdziens attiecas uz krasa sašaurināšanās vizuālo beigām X hromosomu. Šādas izmaiņas apstiprina Fragile X sindroms. Fotogrāfijas bērnu atstāja norāda uzkrāšanos psihomotoro attīstību, kas vērsta uz pāreju no agras bērnības.

iemesli

Kā zināms, cilvēka genotips ir OK - tas ir 46 hromosomas, no kuriem divi - seksa X un Y. sievietēm, attiecīgi, hromosomu komplekts izskatīsies - 46 XX un vīriešiem - 46 HU. Šie ģenētiskās informācijas nesēji sastāv no atkārtojumu aminoskābju ķēdi, kas lika informāciju par struktūru un funkciju no turpmāk dzīvs organisms.

Slimība Martin Bella (Fragile X hromosomas) attīstās sakarā ar izmaiņām X hromosomas, tāpēc tas var kaitēt gan sievietēm, gan vīriešiem. Retināšana porciju X- hromosomu, sakarā ar patoloģisku palielināšanos, kas atkārtojas īpašos aminoskābju atlikumiem - citozīna-guanīna-guanīna (C-G-T). Šī reps kombinācija tur vairākas reizes citās gēnu, bet tas ir svarīgi, patiesībā, atkārtojumu skaits. Parasti tas ir robežās no 29 līdz 31. Ja Martin-Bell sindroms šādas summas strauji pieauga, un var rasties no 230 līdz 4000 reizes, kas izraisa hromosomu un gēnu konkrētu traucēta darbības pieaugums - FMR1, kas ir atbildīga par pareizu funkcionēšanu un attīstību, nervu sistēma. Rezultāts ir redzams pēc tam, kad īsā laikā pēc piedzimšanas, un izpaužas psihomotorā atpalicība.

displeji iespējas

Atkārtojumu citozīna-guanīna-guanīna skaits izraisa dažādi iemiesojumi klīniskā slimības Martin-Bell. Sindroms var būt slēptās formas. Ja pētījums atklāj 55 līdz 200 atkārtojas, ir premutation - robeža izmaiņas, kas nodrošina personai, pārvadātājs, bet bez redzamām izmaiņām nervu sistēmu. Jo nobriedušu un vecuma var attīstīties ataxic sindromu un primāro olnīcu mazspēja sievietēm. No nosūtīšanas sindromu ir liela varbūtība. Fondi ir arī starpposma valsts - 40 līdz 60 nukleotīdu atkārtojas, kas klīniski izpaužas ne mantotais var parādīties pēc dažām paaudzēm.

atdošana

Genetics pārvadāt slimību grupai patoloģiju, sex-saistīts, tas ir, ar X hromosomu. Vīriešiem, slimība izpaužas arvien skaidrāk, jo to genotips satur vienu X hromosomu. Sievietes patoloģija attīstās gadījumā gan "patoloģisku" X-autosomes. Ļoti reti, vīrieši var premutatsionny iespēju un pārvadātājs. Sievietes ievērojami biežāk veikt vektora vadību, ar caurlaides "patoloģisku" hromosomas ar vienādu varbūtību gan meitām un dēliem, kas. Slims tēvs var pārraidīt X-hromosomu tikai meitas. Mantojuma sindroms pakāpeniski palielinās no paaudzes uz paaudzi, kas kļuva pazīstams kā Sherman paradokss. Klīniskā norise sindromu ir daudz smagāks nekā vīriešiem.

simptomi

Fragile X sindroms, kuras simptomi līdzinās autisms, ne vienmēr var būt laiks, lai atpazītu pat pieredzējis pediatrs vai neirologs.

Klīniskā aina var mainīties atkarībā no tā, cik atkārtojumiem C-YY.

Klasiskajā versijā psihomotorās atpalicības norāda iespējamo Fragile X sindroms. Foto no bērna ļauj jums redzēt pirmos raksturīgās pazīmes slimības. Ir apjukums un discoordination kustības, muskuļu vājums attīstās. Diezgan bieži, bērni cieš no autisma. Pēc pārbaudes, neirologs atklāj traucējumus uz oculomotor nervu , kā arī dažas novirzes smadzenēs. Ar vecumu, situāciju pasliktina, pakāpeniski palielinot modeli, garīgu atpalicību.

Vienmēr garīgās veselības traucējumi ir klāt: bērns bieži blurts, unmotivated rāda grimases nereti aplaudē rokas, reizēm uzvedas ļoti agresīvi. Šādi simptomi nedaudz līdzīgi šizofrēniju. Vēl viena iespēja ir autismu, kas sāka attīstīties jau agrā bērnībā.

Fragile X sindroms: simptomi

Īpatnība zēniem ir palielināt izmēru sēklinieku (makroorhizm), bet to var noteikt tikai pubertātes. Šajā gadījumā, kāds endokrīnās traucējums ir klāt.

Izmaiņas izskats ir samērā nespecifiskas, bet tas var saskarties ar ārstu, lai atrastu pareizo diagnozi. Bērns bieži vien ir liela galva, garš sejas un nedaudz izliekta rostral degungals. Tur ir lieli izmēri un pirkstiem, pirkstiem ir ievērojami palielināts klāstu kustībā. Bieži āda ir augstu elastību.

Izpausmes premutatsionnogo variants slimības ir noteiktas īpašības. Par ataksija sindromu, ko raksturo trīce un atmiņas traucējumi, īpaši īstermiņā, ir no noskaņojuma izmaiņas un pakāpeniska attīstība demenci ar samazināšanos kognitīvo funkciju (nespēju lasīt un saprast runu). Simptomātika attīstās biežāk vīrieši pārvadātājs un ir bargāks kursu nekā sievietēm.

Primārā olnīcu mazspēja raksturo izskatu priekšlaicīgas menopauzes un traucēt sistēmas ", hipofīzes-olnīcu". Satura palielina folikulus stimulējošā hormona, kas noved pie izskatu un pazušanu menstruācijas veģetatīvo simptomu. Slimība progresē pakāpeniski, un ir nepieciešama hormonu aizstājterapiju.

Kā diagnosticēt sindromu

Par aptuveno noteiktu slimības sākuma stadijās bērnu piemērotu citoģenētiskās metodi. Tas notiek sētas pacients šūnu materiālu un pievienoto vitamīnu V₁₀ (folskābe) as a provocateur izmaiņām hromosomas. Pēc kāda laika, pētījums atklāj hromosomu ar ievērojamu retināšana, norādot, ka slimība Martin-Bell, Fragile-X sindroms. Šī laboratorija pārbaude metode nav pietiekami precīza vēlīnā, sakarā ar plašo izmantošanu, Multivitamīni, kas ietver folijskābi.

Tas ir ļoti specifisks polimerāzes ķēdes reakciju (PCR), kas ļauj atšifrēt struktūru, kas X hromosomu aminoskābju atlikumi un norāda Trauslā X sindroms. Fotogrāfijas, ko elektronu mikroskopa, parāda vietu retināšana autosomes.

Atsevišķs, vēl vairāk specific embodiment ir no PCR kombinācija ar atklāšanas kapilāro elektroforēzi. Šis tests precīzi nosaka hromosomu anomālijas pacientiem ar ataxic sindromu un primāra olnīcu mazspēju.

ārstēšana

Pēc PCR, un diagnostikā "trauslā X sindroms", ārstēšana jāsāk, cik drīz vien iespējams.

Tā kā slimība ir iedzimta un ir hromosomu izcelsmi, terapija ir samazināts, lai mazinātu galvenās slimības simptomus.

Terapeitiskās shēmas mērķis ir samazināt izpausmes psihomotorās aizkavēšanu, izmaiņas korekcijas ataxic sindromu un hormonālo atbalstu primāro olnīcu mazspēja.

Bērni ar garīgās attīstības traucējumiem un apstiprināts rezultātā PĶR diagnosticēt "Fragile X sindroms". Krievija nav medicīnas iestādes, kur rehabilitāciju no šiem bērniem, tāpēc ārstēšana ir pediatrs un saistītie speciālisti. Uzreiz jāatzīmē, ka bērnu ārstēšanai efektīvāk nekā pieaugušajiem. Tehnika kognitīvo uzvedības terapijas sesiju pie psihiatra individuāli, īstenošanu, gaismas formas stimulanti. Salīdzinoši jauna tendence ir izmantot preparātu, kuru pamatā ir folijskābes, bet studēja attālākas rezultātus.

Pieaugušo medicīniskā terapija ietver stimulanti un antidepresantus, notiek pastāvīga dinamiska uzraudzību psihiatrs un psihologs. Privātās klīnikas veiktu sesiju mikroinjekcijas sagatavošanu "Cēre" un tās atvasinājumi, cytomedines (zāles "Lidaza", "Solkoseril").

Kad izmanto nootropie līdzekļi ataxic sindroms un asins atšķaidītāji, angioprotectors un maisījumi aminoskābēm. Primārais olnīcu mazspēja sievietēm estrogēnu un augu aizsardzības līdzekļiem, ir pakļauta korekciju.

Ārstēšanas efektivitāte ir salīdzinoši zema, bet ļauj kādu laiku, lai palēninātu slimības attīstību.

profilakse

Vienīgais veids, kā profilaksi skrīninga grūtniecēm. Attīstītajā
valstis ieviesa aptauju, kas var atklāt Fragile X sindroms agrīnā stadijā, un pārtraukt grūtniecību. Alternatīva iemiesojums ir vitro apaugļošanu, kas var sekmēt, lai nodrošinātu, ka bērns mantojis nākotnes "veselīgu" X hromosoma.