Denvera hromosomu klasifikācija kā kariotīpēšanas pamats

Visi dzīvie organismi satur noteiktu ģenētisko materiālu kopumu šūnu kodolos. Eikariotu šūnās to attēlo hromosomas. Konta ērtībai un zinātniskiem pētījumiem kariotips tiek sistematizēts, izmantojot dažādus paņēmienus. Iepazīsimies ar ģenētiskā materiāla pasūtīšanas metodēm uz cilvēka hromosomu piemēriem.

Cilvēka hromosomu klasifikācija

Kariotips ir hromosomu komplekts (diploīds), kas atrodas jebkurā ķermeņa somatiskajās šūnās. Tas ir raksturīgs konkrētajam organismam un ir vienāds visās šūnās, izņemot seksu.

Kariotipa hromosomas ir:

• Autosomi, kas atšķiras dažādu dzimumu indivīdos;
• Sekss (heterohromosomām) atšķiras pēc dažādu dzimumu indivīdu struktūras.

Cilvēka ķermeņa šūnās ir 46 DNS daļas, no kurām 22 ir autosomi un viens ir dzimumorgāni. Šis ir diploīdais 2n ģenētiskā materiāla komplekts. Sieviešu heterohromosomu pāris ir apzīmēts XX, vīriešiem XY, kariotipa apzīmējums attiecīgi 44 + XX un 44 + XY.

Gametēs (gametēs) ir haploīds vai viens 1n DNA komplekts. Olu šūnas satur 22 autosomas un vienu X hromosomu, spermatozoīdus - 22 autosomas un vienu no heterohromosomām - X vai Y.

Kāpēc ir nepieciešams identificēt un klasificēt hromosomu?

Denveras un Parīzes izcelsmes mantojuma materiālu klasifikācijas sistēmas, ko plaši izmanto zinātnes aprindās, ir paredzētas, lai apvienotu un vispārinātu kariotipa jēdzienu. Lai veiktu pētījumu rezultātu pareizu uzrādīšanu un interpretāciju ģenētikas, karioskristātikas un atlases jomā, nepieciešama vispārēja pieeja.

Sheitātiski kariotipu attēlo ideogramma - sistematizētu un dilstošu hromosomu secība. Ideogramma atspoguļo ne tikai spirālveida DNS izmērus, bet arī dažas morfoloģiskās īpašības, kā arī to primārās struktūras pazīmes (hetero un euchromatīna reģioni).

Izmantojot šo grafu analīzi, tiek radīta radniecības pakāpe starp dažādām sistemātiskām organismu grupām.

Kariotipus var būt autosomu pāri, kas ir gandrīz vienādi lieli, kas apgrūtina pareizi atrast un numurēt tos. Ļaujiet mums apsvērt, kādi parametri ņem vērā cilvēka hromosomu Denveras un Parīzes klasifikāciju.

Konferences rezultāti Denverā, 1960. gadā

Tajā gadā konferencē par cilvēka hromosomām notika Denverā, ASV. Dažādas pieejas hromosomu sistematizācijai (attiecībā uz izmēru, centromeru izvietojumu, apgabaliem ar dažādu spirālizācijas pakāpēm utt.) Ir apvienotas vienā sistēmā.

Konferences lēmums bija ts cilvēka hromosomu klasifikācija Denverā. Šī sistēma ir balstīta uz principiem:

1. Visi cilvēka autosomes ir numurētas no 1 līdz 22, jo to garums samazinās, un X un Y simboli tiek piešķirti dzimuma hromatīdiem.
2. Kariotipa hromosomas tiek iedalītas 7 grupās, ņemot vērā centromēra atrašanās vietu, satelītu klātbūtni un sekundāro sašaurinājumu hromatīdiem.
3. Lai vienkāršotu klasifikāciju, tiek izmantots centromeriskais indekss, ko aprēķina, sadalot īsās rokas garumu visā hromosomas garumā un izsakot procentos.

Hronosomu Denvera klasifikācija ir vispāratzīta pasaules zinātnieku aprindās.

Hromosomu grupas un to īpašības

Hentomas hromosomu klasifikācija Denverā ietver septiņas grupas, kurās autosomes ir sakārtotas pēc numerācijas kārtības, bet tās ir sadalītas nevienmērīgi. Tas ir saistīts ar īpašībām, ar kurām tās sadalītas grupās. Vairāk par to tabulā.

Kā redzat, Denveras hromosomu klasifikācija balstās uz morfoloģijas analīzi bez manipulācijām ar DNS.

Parīzes hromosomu klasifikācija

Šī klasifikācija, kas ieviesta kopš 1971. gada, pamatojas uz diferenciālas hromatīna krāsošanas metodēm. Rutīnas krāsas rezultātā visi hromatīdi iegūst savu modeli no gaismas un tumšām joslām, tādēļ tos viegli identificē grupās.

Apstrādājot hromosomas ar dažādām krāsvielām, tiek identificēti atsevišķi segmenti:

• Hromosomu Q-segmenti fluorescē, izmantojot akrila-sinepju krāsu.
• G-segmenti parādās pēc krāsošanas, izmantojot Giemsa metodi (sakrīt ar Q-segmentiem).
• Pirms R-segmentu krāsojuma tiek kontrolēta termiskā denatūracija.

Lai norādītu gēnu atrašanās vietas hromosomās, tiek ieviesti papildu apzīmējumi:

1. Hromosomas garo roku norāda ar mazo burtu q, īsu - ar mazajiem burtiem p.
2. Inside plecu, identificē līdz 4 reģioniem, kas numurēti no centromeres līdz telomeriskajam galam.
3. Zonu numerācija reģionos atrodas arī centromeres virzienā.

Ja gēna stāvoklis hromosomā ir precīzi zināms, tā koordinātas ir joslas indekss. Ja gēna lokalizācija ir mazāk pārliecinoša, to norāda kā garu vai īsu roku.

Lai precīzi noteiktu hromosomas, ir nepieciešams veikt mutagēzes un hibridizācijas pētījumus ar jebkuru metodi. Denvera hromosomu un Parīzes klasifikācija šajā gadījumā ir nesaraujami saistītas un papildina viena otru.