Crigler-Najjar sindroms: apraksts, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Diezgan reti dzirdēt par šo slimību, jo Crigler-Najjar sindromu. Bet, diemžēl, šī diagnoze var likt vienu bērnu no miljona. Tas var šķist, ka tas ir ļoti reta slimība, bet šodien, vecums ģenētisko mutāciju atklāto ļoti bieži. Apskatīsim, ko šī slimība ir un kāda attieksme šajā gadījumā.

Vēsture atklāšana

Man jāsaka, ka šis sindroms ir atklāts samērā nesen, 1952. gadā, pagājušajā gadsimtā. Divi pediatrs, Kriegler un Nayyar, skatoties jaundzimušo pirmo reizi aprakstīja neparastu aizmigt simptomus. Turpmākie pētījumi noveda pie identifikācijas patoloģiju aknās. Bērniem tā bija stipri paaugstināts netiešā bilirubīna, kas pēc tam ir toksiska iedarbība uz organismu kopumā. Saskaņā ar laboratorijas testiem, bilirubīna tika palielināta līdz 765 mmol / l, bet tas palika šajās robežās visā bērna dzīves.

Pēc kāda laika kolēģi konstatēja līdzīgu simptomu vecākiem bērniem, bet ar vērpjot. Bilirubīns tika paaugstināts tikai 15 reizes no normas, un mūža samazinājās normāli. Toksiskā iedarbība uz ķermeni nebija. Tā rezultātā šiem novērojumiem slimība ieguva savu pašreizējo nosaukumu: Crigler-Najjar sindromu, kas aprakstīta pirmo reizi veikti divi pediatrs.

pathography

Crigler-Najjar sindroms ir ģenētiska slimība. slimība klīnika ir izteikts spilgts dzeltes un smagu neiroloģisku traucējumu. Dzelte ir konstatēta pirmajās stundās pēc piedzimšanas, un saglabājas visu mūžu. Bojājumi parādās vienādi zēniem, gan meitenēm. Kā dzeltenās - ir izpausme problēmas ar aknām, tad Dažiem pacientiem organisms ir palielinājies lieluma.

Pazīmes CNS bojājumu notiek agrā bērnībā, reizēm pirmajās dzīves dienās. Tie ir izteiktas muskuļu spriedze, piespiedu raustīšanās no acīm, saliekta ķermeņa poza, kā arī krampji. Attiecīgie bērni mēdz atpalikt garīgo un fizisko attīstību. Identificē divu veidu šīs slimības. Crigler-Najjar sindroms tipa 1 un 2 var būt dažādi simptomi.

Simptomi 1. tipa

Diemžēl, Crigler-Najjar sindroms tipa 1 raksturojas ar progresējošu gaitu. Pirmie simptomi parādās pirmajās dzīves stundās. Bērns kļūst par acu baltumi izteiktāku dzeltenās un ādas, nekā, un atšķiras no parastās pēcdzemdību dzelti. Tas nav iet pēc dažām dienām, un pievieno simptomiem krampji, neapzinātas kustības no ķermeņa un acīm. Laika gaitā jūs ievērosiet garīgo atpalicību, kas saistīta ar bilirubīna encefalopātijas.

Rādītāji brīvā bilirubīna analīzes tiek palielināta līdz 324-528 pmol / l, faktiski, ir virs normāla 15-50 reizes. cerebrālā intoksikācija šajā gadījumā noved pie nāves īsā laikā. Izņēmuma gadījumos, šādi bērni izdzīvo skolas vecumam.

Simptomi 2. tipa

Pirmie simptomi parādās daudz vēlāk nekā 1. tipa. Slimība var izpausties pirmajos dzīves gados. Dažiem bērniem dzelte nenotiek līdz pusaudža, un neiroloģiski traucējumi ir reti. Simptomi ir līdzīgi 1. tipa, bet ne tik smags. Bilirubīna encefalopātijas var rasties pēc iepriekšējās infekcijas vai smagas stresa.

Asins bioķīmiskie rādītāji ar 2. tipa ir daudz zemāks - līmenis bilirubīna aptuveni 200 mikromoli / l. Šis skaitlis liecina, ka aktivitāte no fermenta glikuroniltransferāžu mazāk nekā 20% no normāla. Žults ir bilirubīna glyuguronid. Diagnoze "fenobarbitāla" pozitīva.

bilirubīna encefalopātija

Kas ir briesmīgi sindroms Crigler-Najjar? Slimības simptomi parādās saindēšanās smadzenēs četros posmos. Pirmajā posmā bērns uzvedas ļoti gausa un miegains. Tas izpaužas kā slikta nepieredzējis, nepiespiestā, asu reakciju uz citām skaņām. Raudāt bērnu tajā pašā vienmuļš, viņš bieži ir vemšana, un var pat atvērt vemšanu, viņa acis klīstot, it kā viņš būtu zaudējis kaut ko. Elpošana var uzturēt.

Otrais posms var ilgt no dažām dienām līdz vairākiem mēnešiem. Bērns kļūst saspringti muskuļi ķermeņa lietojat nedabisku pozīciju, rokturis pastāvīgi savilkta ar dūri, tad atkal ir izliekta loka. Raudāt no monotonu kļūst ļoti asas, zaudēja nepieredzējis reflekss un reakciju uz skaņām. Parādīties krampjus, krākšanu, samaņas zudums.

Trešais posms šķiet perioda viltus uzlabojumi. Visi iepriekšējie simptomi pazūd uz brīdi.

Ceturtais posms var notikt 5 mēnešu dzīves un izpausties acīmredzamie simptomus fizisku un garīgu atpalicību. Mazulis netur galvu, nav izsekot kustīgus objektus, nereaģē uz balss mīļajiem. Viņš izstrādāja krampji, parēzes paralīzi. Diemžēl, saindēšanās smadzenes ar 1. tipa ir ļoti ātri, un bērns nomira agrā bērnībā.

No slimības cēloņi

Galvenais slimības cēlonis slēpjas gēnos. Viņi izjauca veidošanos noteikta enzīma, kas ir atbildīga par ražošanu bilirubīnu. Par lielāko daļu šī slimība cieš no Āzijas iedzīvotāju planētas. Mutācijas gēns tiek pārskaitīta autosomāli recesīvā veidā. Šajā gadījumā abi vecāki bērnam var būt pārvadātājiem mutācijas, bet darīt, lai būtu vesels. Tas var būt arī pārvadātājs viens no vecākiem, tad varbūtība slimības ir 50 līdz 50%.

Iedzimta gēna mutācija izraisa to, ka organisms nav spējīgs saistīties bezmaksas bilirubīnu uz glikuronskābi. Tas, savukārt, noved pie tā, ka bezmaksas bilirubīna indes organisms, kas iziet cauri asins smadzeņu barjeru, kas jaundzimušie nedarbosies. Saindēšanās ar bērna smadzenēs ir pakļauta, kas uzkrājas toksisku bilirubīnu.

ārstēšana

Bērniem, kuriem diagnosticēta Crigler-Najjar sindroma ārstēšanas mērķis ir likvidēt no organisma brīvā bilirubīna. Ir arī svarīgi, lai novērstu attīstību toksisko smadzeņu bojājumus.

Attiecībā uz tās attīrīšanas izmanto zālēm, kas paaugstina aktivitāti uridīna difosfāta-glikuronidāzes fermenta, kā rezultātā neatgriezenisku procesos aknās. Šim nolūkam "fenobarbitāls" devās līdz 5 mg uz kilogramu ķermeņa masas dienā. Jāatzīmē, ka tā ir pozitīva ietekme tikai uz Crigler-Najjar sindroms 2 veidu. Kad viens no organisma veids, lai "fenobarbitāls" praktiski nereaģē.

Abos slimība fototerapija sesijas veidiem tiek turēti, ienāca plazmas un apmaiņas transfūzija. Visas procedūras ir gatavi, lai nodrošinātu to, ka veikt aknu transplantācijas - bērniem ar 1. tipa ir vienīgā iespēja izdzīvot.

diagnostika

Līdz šim, medicīna spēj noteikt iemeslus slimībām, piemēram, Crigler-Najjar sindromu. Simptomi un ārstēšanas metodes ir aprakstītas diezgan ilgi, bet tagad, izmantojot DNS testu var pierunāt ģenētiska nosliece uz slimību vēl dzemdē. Pēc dzimšanas bērnam DNS diagnostika sniegt precīzu atbildi par to, vai ir mutācija atsevišķos gēnos.

Arī mēģināt darīt, izstrādājot dzelte ar "fenobarbitālu." Analīze Rezultāts norāda slimības veidu.

Ja jums ir aizdomas Crigler-Najjar sindroms, vecāki dodas vēsture un veica DNS testus, lai apstiprinātu diagnozi.

slimību profilakse

Profilakses pasākumus sindroma Crigler-Najjar veido novērst rašanos komplikācijas.

Kad es sindroms veids ir ļoti svarīgi, lai novērstu attīstību bilirubīna encefalopātijas, jo tas ir tas, ko tas izraisa priekšlaicīgu nāvi pacientam.

Sindroms II tipa novēršana samazina informēt pacientu par apstākļiem, kas var izraisīt par slimības saasināšanos. Tas sarežģī infekcijas, pārslodzes, grūtniecības, pieņemšanas alkohola un narkotiku, bez kontroles ārstējošais ārsts. Tas viss var izraisīt palielināt pieaugumu bilirubīna līmeni asinīs un izraisīt smagu intoksikācijas. Šajā rakstā nav iespējams aprakstīt visus gadījumus, jo Crigler-Najjar sindroms (ārstēšana, cēloņi, simptomi, kas tiek uzskatīti par mums), var rasties bērniem individuāli.