XY gonādu dysgenesis: iezīmes slimības un ārstēšanas iespējām

XY gonādu dysgenesis - tas ir diezgan reta iedzimta slimība, kuras attīstība ir pārkāpums no Y hromosomu struktūras (mēs runājam par to, ja nav konkrēta gēna vai mutācijas izolāciju).

No slimības cēloņi

Raksturīgi, tiešais iemesls šī slimība ir punkts mutācija noteiktu gēnu, kas atrodas īsajā roku Y hromosomā, vai bojāeju gēnu. Šī hromosoma atbild par olbaltumvielu sintēzi, piedalās dzimuma embriju attīstības vīriešu veidu. Tā rezultātā, jo ietekme vīriešu dzimuma hormonu, ir klāt, auglis ir tikai viena iespēja - veidot sieviešu tipu. Tā rezultātā, nedzimušais bērns ir sievietes fenotipu ar kariotips "XY".

patoģenēzes

Mutāciju vai neesamība sry gēna noved pie bojātu diferenciāciju Sertolli šūnas, un tā rezultātā, pie maldevelopment no sēklas nesošs kanāliņos.

Tā rezultātā, neraugoties uz "vīriešu" XY kariotips, dzimumorgāniem no augļa veidojas, un likts uz sieviešu tipa.

klīniskās izpausmes

Līdz sākumam pubertātes pazīmes Svayera sindroms izskatās gandrīz nav izteikta. Tas bija tikai kā tie aug vecāki meitenes sāk rādīt noteiktus īpašībām:

• Trūkums ķermeņa apmatojuma un padusēm platību ārējo dzimumorgānu.
• Nepietiekama, slikts attīstība no piena dziedzeru.
• Dažādas pakāpes hipoplāziju, dzemde infantilism.
• Maksts hipoplāzija (retāk).
• Klusi izrunā sekundārās seksuālās īpašības - "evnuhopodobny" vai intersexual ķermeņa tips.
• Hipotrofija vai atrofija gļotādas ģenitālijām.
• Hipoplāziju ārējo dzimumorgānu (kaunuma un klitora).
• Dzimumorgānu infantilism.
• Dažos gadījumos ir pārmērīga augšana aktīvās ķermeni un tā daļas: apakšžokļa, plecu jostas (kā rezultātā veidojas plašas pleci) muskuļu.
• Dzimumbrieduma iestāšanās meitenēm ar sindromu Svayera neiespējamu, jo trūkst estrogēna savās struktūrās.
• Pilnīgu sterilitāti.

diagnostika

Vairumā gadījumu slimība tiek diagnosticēta vecumā 15-16 gadiem, pubertātes laikā, kad kļūst skaidrs, ka pacients nav izteiktas sekundārās seksuālās īpašības.

Tajā pašā laikā, sievietes, kas ir mutācijas, sasniedzot šo vecumu sāk vērsties pie ginekologa ar sūdzībām par aizkavēšanos sākuma menstruācijas.

Dažreiz diagnoze tiek veikta, kā rezultātā displāziju un ļaunprātība mazattīstītajās dzimumdziedzeru.

Par "XY gonādu dysgenesis" diagnoze ir balstīta uz šādiem faktoriem:

• Fiziskā pārbaude pacientam.
• Ultraskaņas pārbaude.
• Hysterosalpingography.

Tomēr apstiprinājums diagnozes ir iespējama tikai, izmantojot pētījuma seksa hromatīna, kas nosaka klātbūtni vīrieša kariotips ar sieviešu fenotipu.

ārstēšanas iespējas

Ārstēšana sindroma Svayera veikta vairākos virzienos.

1. Galvenokārt ražo sterilizēšana - sakarā ar augsto varbūtību to pārveidošanu par ļaundabīgiem audzējiem.
2. Pēc ovarektomijas piešķirts aizstāšanas iespēju ārstēšanu ar hormonālajiem līdzekļiem. Tas veicina attīstību sekundāro seksuālo īpašības.
3. Ja dzemde ir labi attīstīta, pastāv iespēja grūtniecības un veselīgu bērnu (iestājas grūtniecība, kā rezultātā, in vitro apaugļošanu).

Slimība ir jānodala no līdzīgu sindromu pēc nosaukuma Svayera-Džeimsa-MacLeod. Šis stāvoklis, kā arī līdzīga izpausmēm lymphangioleiomyomatosis, patoloģija, kas ietekmē plaušu audu. XY gonādu dysgenesis un lymphangioleiomyomatosis - dažādas slimības.