Vilsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana un diagnostika

Vilsona slimība (hepatolentikulārā deģenerācija, Wilson sindroms - Konovalov) - rets ģenētisks traucējums, kas saistīts ar traucējumiem vara metabolismu organismā un ir pievienots ar aknām un centrālo nervu sistēmu.

Pirmo reizi šie simptomi tika reģistrēti 1883.gadā. Slimības izpausmes ir līdzīgas simptomus multiplo sklerozi, tāpēc brīdī, kad slimība ir sauc par "psevdosklerozom". Padziļinātu pētījumu šo problēmu nodarbojas angļu Neirologs Samuel Wilson, kurš 1912.gadā aprakstīts klīnikā gandrīz pilnībā slimību.

Vilsona slimība cēloņi

Kā jau minēts, šī slimība ir ģenētiska, un tiek nodota no mātes bērnam autosomāli recesīvā veidā. Pārkāpums vara metabolisma dēļ mutācijas gēna atrodas ilgi roku hromosomu trīspadsmitais. Tas ir šis gēns kodē specifisku formu olbaltumvielu no ATF, kas ir atbildīga par vara pārvadātu un tās iekļaušanas ceruloplazmīna.

Par šādām mutācijām iemesli nav pilnībā saprotams. Mēs varam tikai teikt, ka Vilsona slimība ir diagnosticēta biežāk tautu starpā, kur kopīgas laulības starp tuviem radiniekiem. Turklāt šis sindroms ir biežāk diagnosticēta vīriešiem un zēniem, kuru vecums svārstās no 15 līdz 25 gadiem vidū.

Vilsona slimība: galvenie simptomi

Slimība var izpausties dažādos veidos. Kā rezultātā metabolisma vara uzkrājas cilvēka organismā, tādā veidā, kas ietekmē aknu un lentikulārajām kodoli starpsmadzenes.

Pacientiem, slimība var izpausties vai nu aknas vai neiroloģiskiem simptomiem. Dažreiz ir arī sāpes locītavās, augstu drudzi un ķermeņa sāpes. Uzkrāšanās vara laika gaitā, ja to neārstē, var izraisīt cirozi. Dažos gadījumos, pirmais izpaužas neiroloģiski simptomi - izmaiņas uzvedībā un emocionālo stāvokli, kā arī trīce. Diemžēl, bieži vien slimības simptomi tiek uzskatīti par apliecinājumu pusaudža.

Neārstēta varš uzkrājas organismā, kas ved uz neskaitāmas traucējumiem, tai skaitā cukura diabēta, aneirismas, ateroskleroze, un rahīta.

Vilsona slimība - Konovalova: Diagnosis

Diagnoze šo slimību obligāti ir jāiekļauj asins ķīmiju. laboratorijas testēšanas asins parauga laikā pievērst īpašu uzmanību līmenim vara: asinis viņš ponizhet kā visi izšķīdušās vielas molekulas uzkrājas audos. Dažreiz tas ir nepieciešams, un aknu biopsija. Studiju paraugiem aknu audiem noteikt lielāku daudzumu vara.

Ir vēl viens svarīgs diagnostikas punkts. Skatoties no acīm pacientu uz radzeni var redzēt brūngana gredzeni - tas ir simptoms tā saukto Kaiser - Fleišers.

Vilsona slimība - Konovalova: ārstēšana

Līdz šim vienīgais efektīvais ārstēšana ir kuprenil, pamatojoties uz kuriem tiek veikts visas esošās narkotikas. Šī viela samazina vara līmeni organismā un ņem to vairāk. Atbrīvoties no slimības nevar būt mūžīgi. Bet šī terapija ļauj pacientiem dzīvot normālu, aktīvu dzīvi.

Diemžēl, ja Vilsona slimība ir konstatēta pārāk vēlu, kaitējums ķermeņa, jo īpaši nervu audu jau neatgriezeniska. Tāpēc ir svarīgs laiks, lai diagnosticētu slimību un sākt ārstēšanu.