Pika slimība

Pika slimība tiek diagnosticēta pirmajā dzīves nedēļā. Slimība raksturojas ar ievērojamu svara zudumu, un visu pakāpenisku vēdera uzpūšot. Šīs pazīmes ir balstīti uz paplašināšanās aknas un liesa. Niemann-Pick slimība izraisa palielināti limfmezgli, un dzeltenīga ādas, dažos gadījumos ir leikocitoze un hiperholesterinēmija. Pacients nāve iestājas, kā rezultātā pieaug izsīkums un caureju. Autopsija atklāja uzpampis aknas, liesa, palielināti limfmezgli, kas izmēru. Pika slimība izraisa virsnieru krāsu un visus iekšējos orgānus spilgti dzeltenā krāsā. Tas ir saistīts ar izgulsnējas fosfatīdu šūnā audos. Lipīdi var atlikt sirds šķiedras, nervu šūnas, skeleta muskuļu, epitēlija un endokrīnās sistēmas orgāniem.

Pika slimība ir tās pamatnes un traucējumu lipīdu vielmaiņas phosphatide. Slimība ir iedzimtas un ģimenisko zēni
un meitenes cieš vienlīdz bieži. Visbiežāk novēro Niemann-Pick slimība
Starp Aškenazi ebreju, citos gadījumos slimība notiek
1: 100 000 dzīvi dzimušiem.

Slimība ir pievienots smagi bojājumi, nervu sistēmas, vispārējās attīstības aizkavēšanos. Pika slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1922. gadā līdz šim aptuveni 100 aprakstīti gadījumi. iemesli
slimība nav zināms, bet viens no negatīvajiem faktoriem ir dabas
attiecības no bērna vecākiem.

Klīniskā izpausme slimības saņemto agrā bērnībā, visbiežāk pirmajā pusē jaundzimušo dzīvības. Ir tomēr izkaisīti apraksti slimības klīniskās pazīmes, kas bērnībā un pat jaunībā. Pakāpeniski, pacients izstrādāta ascīts, ir ievērojami pieaudzis limfmezgli. Āda izskatās spīdīgs un vaska, ir krāsaini jomās.

Pēc sākotnējās stadijās slimība parādās kustību traucējumi - piramīdas pazīmes, palielinājās cīpslu refleksus un muskuļu tonusu,
ekstremitāšu parēzi. Jo vēlīnā Pika slimību raksturo
muskuļu hipotonija un trūkums cīpslu refleksiem. Bērns ātri
attīstīt kurlums, aklumu un idiotiju. Uz fundus bieži ir atrodams
atrofija no redzes nerva un spot ar makulas zonā. Kad pēcnāves pētījumi bieži instalēt leikopēniju un hipohromā anēmija.

Prognoze nelabvēlīgu dzīvei - slimības, ko raksturo ļaundabīga kursu. Vairums pacientu mirst pirmajos divos dzīves gados. No nāves cēlonis ir sirds-plaušu mazspēju un interkurentas infekcija.

Efektīvas ārstēšanas slimības Niemann-Pick par šodienu neeksistē. Par ārstniecības piemērots hormoni, fermenti, aknu ekstrakti, asins pārliešanai. Tomēr visi šie metodes pozitīva
rezultāti nedod, kā arī splenektomijai. Lai novērstu slimības,
bērna vecāki ar Pika slimību, ieteicams atturēties no
tālāk reproducēšanu.

no mantojuma slimības veids vēl nav noteikts, jo pacienti mirst zīdaiņa vecumā. Slimība ir domājams pārraidīt autosomāli recesīvā veidā. Tas noved pie uzkrāšanos audos un orgānos sphingomyelin, un bērna āda kļūst brūngani dzeltens tonis. Dažādās izgudrojuma realizācijas plūsmas slimības, nervu sistēmas ietekmē dažādās pakāpēs. Atklāja samazinājumu trombocītu, anēmija, kaulu audu mīkstināšanai. Bērni ar šo slimību nav būtiskas bojājumus nervu sistēmā, ir labvēlīgāku prognozi dzīvi.