Mitohondriju sindroms bērns

Mitohondriju slimība, un jo īpaši mitohondriju sindroms, kas var izpausties CNS, sirds un skeleta muskuļu patoloģijas, ir viens no svarīgākajām daļām neuropaediatrics.

Mitohondriji - kas tas ir?

Cik cilvēku atceros no skolas kursa bioloģijas A mitohondriju ir viens no šūnu organellām kuru galvenā funkcija ir izglītības procesā šūnu elpošanas molekulām ATP. Turklāt notiek oksidēšanās taukskābju notiek katru trikarboksilskābes ciklu un daudzus citus procesus. Pētījumi, kas veikti beigās XX gadsimta atklāja izšķirošo mitohondriju arī procesos, piemēram, jutību pret narkotikām, šūnu novecošanos, apoptozes (programmētu šūnu nāvi). Tādējādi pārkāpums to funkcijas noved pie deficīta enerģijas, un kā rezultātā, bojājumiem un šūnu nāvi. Spilgti šie pārkāpumi notiek šūnas nervu sistēmas un skeleta muskuļiem.

Mitohondriologiya

Ģenētiskie pētījumi ir noteikts, ka mitohondriji ir savs genomu, izņemot genomā šūnas kodolā, un pārkāpumi savā darbībā ir visbiežāk saistīta ar mutācijas notiek tur. Tas viss ļāva piešķirt zinātnisko lauku, kas pēta slimība, kas saistīta ar traucējumiem mitohondriju - mitohondriju tsitopatii. Tie var būt vai nu epizodiski vai iedzimtas, mantoja viņa mātes puses.

simptomātika

Mitohondriju sindroms var izpausties dažādās cilvēka sistēmās, bet visvairāk atzīmētie izpausmes sagatavoti neiroloģiskiem simptomiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka nervu audu vissmagāk skārusi hipoksiju. Raksturīgas ļauj aizdomās turamais bojājuma mitohondriju sindromu skeleta muskuļu ir hipotonija, nespēja adekvāti izturēt fiziskas slodzes, dažādi miopātija oftalmoparez (paralīze no acs muskuļu), ptoze. No nervu sistēmu, var būt Stroke izpausmes, krampji, piramīdveida traucējumi, garīgās veselības traucējumi. Raksturīgi, mitohondriju sindroms bērnam vienmēr izpaužas atpalicības vai jau iegūto prasmju zudumu, psihomotorās vērtības samazināšanās. No endokrīno sistēmu, tas ir iespējams, diabēta attīstību, traucējumi, vairogdziedzera un aizkuņģa dziedzera, augšanas aizturi, pubertātes. sirds bojājumi var attīstīties fona patoloģiju citu orgānu un izolāciju. Mitohondriju sindroms šajā gadījumā tiek parādīts kardiomiopātija.

diagnostika

Mitohondriju slimība visbiežāk atrodams jaundzimušo periodā , vai pirmajos gados bērna dzīvē. Saskaņā ar ārvalstu pētījumiem, šī patoloģija tiek diagnosticēta jaundzimušajam 5000. Par diagnozi sasniegtu visaptverošu klīnisko, ģenētiskās, instrumentālas, bioķīmisko un molekulāros testus. Līdz šim, ir vairākas metodes, lai identificētu šo patoloģiju.

1. Elektromiogrāfija - ar normāliem rezultātiem fona izteiktu muskuļu vājumu, pacients ļauj mums aizdomas mitohondriju pataloģiju.
2. Laktacidoze bieži pavada mitohondriju slimība. Protams, tikai tās klātbūtne ir nepietiekama diagnozei, bet mērījumus pienskābes daudzums asinīs pēc izmantošanas var būt ļoti informatīvs.
3. Biopsijas skeleta muskuļu un histochemical pētījumā iegūti biopsija ir visvairāk informatīvs.
4. Labi rezultāti rāda vienlaicīgu gaismas un elektronu mikroskopijas skeleta muskuļiem.

Mitohondriju encefalopātijas (Leigh sindroms)

Viens no visbiežāk bērnības slimībām, kas saistītas ar ģenētisko izmaiņām mitohondriju ir Leigh slimība, vispirms aprakstīts 1951. Pirmie simptomi parādās vecumā no viena līdz trim gadiem, bet var būt agrāk izpausme - pirmais mēnesis dzīvi, vai, gluži pretēji, pēc septiņiem gadiem. Pirmie izpausmes ir aizkavēt attīstību, samazināt ķermeņa svaru, apetītes zudums, vemšana retranslāciju. Laika gaitā, pievienojas neiroloģiski simptomi - pārkāpumu muskuļu tonusa (hipotonija, distonija, hipertonija), krampji, koordinācijas zudumu.

Šī slimība skar orgānus redzamības: attīstīt atrofiju, redzes nerva, tīklenes deģenerācija, oculomotor traucējumiem. Vairumā Bērniem slimība lēni progresē, audzēšanas pazīmes piramīdveida traucējumi, rīšanas traucējumi, elpošanas funkciju.

Viens no bērniem, kas cieš no šīs patoloģijas, kļuva Pugachev Jefims, mitohondriju sindroms, kas tika diagnosticēta 2014. gadā. Viņa māte, Helen, lūdz palīdzību no visām iesaistītajām personām.

Mitohondriju sindroms bērns

Prognoze, diemžēl, visbiežāk vilšanos līdz šim. Tas ir saistīts ar novēlotu diagnozes slimības, trūkums detalizētu informāciju par patoģenēzi, šausmīgs stāvoklis pacientu, kas saistīti ar multisystem iesaistīšanu, kā arī ar to, ka nav vienotu kritēriju, lai novērtētu efektivitātes terapiju.

Tādējādi, ārstēšana šādu slimību joprojām ir izstrādes stadijā. Kā likums, tas ir samazināts līdz simptomātiska un uzturoša terapija.