Kā slimība Von Hippel-Lindau?

Slimība, kas tiks apspriests vēlāk šajā rakstā, parasti attiecina uz grupas kompleksu ģenētiskiem traucējumiem. Tās galvenā iezīme ir veidošanās vairāku audzēju organismā, kas iegūta no audiem dažādu orgānu. Kāda veida ķermeņa būs hit grūtāk, tas ir atkarīgs, kā izpaužas von Hippel-Lindau sindromu.

Tomēr zināms gadījums iesaistot astoņus pacientus, kuru izcelsme ir no vienas ģimenes, kā vienīgais simptoms bija nieru policistiska slimība. Diagnoze šajā gadījumā, ir noteikts, izmantojot identifikāciju ģenētiska defekta (mutāciju).

Von Hippel-Lindau slimība ir saistīta ar retu slimību, un biežumam rašanās - viens gadījums uz 36000 jaundzimušo.

Mehānisms slimību attīstībā

Pamats von Hippel Lindau slimība ir iedzimta daba ģeneralizētu traucējums, kas raksturojas ar pārmērīgu proliferāciju kapilāro audumu un izskatu, kā rezultātā liels skaits neoplastisku audzējiem.

Slimība tiek pārraidīts uz nākamās paaudzes in autosomāli dominējošā veidā, ti klātbūtnē gēnu, kas kodē patoloģiju, kas ir viens no vecākiem, varbūtība saslimstības pēcnācējiem ir 50%.

Defekts (mutācija) rezultāti nomākšanai gēnu, kas ir slāpētājs no audzēja augšanu.

Izpausmes - vēzis procesi

Galvenās izpausmes von Hippel Lindau sindromu - hipofīzes audzēji, smadzenītēs, muguras smadzenes, tīklene, iekšējo orgānu. Saraksts Iespējamo jaunveidojumu:

• Hemangioblastoma - ir lokalizāciju smadzenīšu un tīklenes; atvasināts no nervu audiem. CNS jaunveidojumiem ir biežuma slimības pacientiem ar von Hippel-Lindau vismaz 60%. Vidējais pacientu vecums, kuri ir atraduši šāda veida centrālās nervu sistēmas audzējiem, 42 gadiem.
• Angioma - audzējs asinsvadu izcelsmes ar lokalizāciju ar muguras smadzenēm.
• Cistas. Šis neoplazma kam iekšpusē dobumā piepildīta ar šķidrumu. Šādi elementi var veidoties aknās, nierēs, sēklinieka un aizkuņģa dziedzera. Konkrēti, nieru un aizkuņģa dziedzera cistas ir atrodami 33-54% gadījumu.
• Feohromocitoma - audzējs atvasināts no virsnieru iegarenās šūnām. Saslimstība - aptuveni 7% pacientu. Vidējais pacientu vecums ar feohromocitoma - aptuveni 25 gadus.

• Šūnu karcinoma. Jo īpaši, vidējais vecums gadījumu ar šo audzēju - 43 gadi.
• Vīriešiem ar slimību Von Hippel-Lindau var attīstīties labdabīgi raksturs sēkliniekos (piemēram, papillārs cystadenoma).
• Sievietes ir atraduši audzēja bojājuma dzemdes saišu.

Kritēriji, pēc kuriem diagnoze ir

Par "slimību fon Hippel-Lindau" diagnozi var tikt piegādāti konstatēšanas gadījumā vismaz viens no iesniegts nākamajā sarakstā simptomiem. Bet tas ir iespējams, ja Jums ir bijusi vismaz viens no ģimenes locekļiem pacienta centrālās nervu sistēmas hemangioblastoma, tīklenes hemangioblastoma, nieru cistiskās veidojumi vai adenokarcinomu:

• hemangioblastoma ņemot lokalizācija smadzenīšu audos, kā arī citos centrālās nervu sistēmas;
• hemangioblastoma muguras smadzeņu;
• hemangioblastoma ar lokalizācijas kaulu smadzenēs;
• hemangioblastoma uz tīklenes;
• cistiskā nieru audu bojājumu;
• nieru adenokarcinoma;
• aizkuņģa dziedzera cistas;
• tsistadenokartsinoma;
• feohromocitoma;
• epididimālā adenomas.

Jāatzīmē, ka mediķi, kuras locekļi ir iesaistīti problēmu sindroma fon Hippel-Lindau - neiroloģija, oftalmoloģija, uroloģija, internajā medicīnā.

CNS hemangioblastoma

Visbiežāk ziņots par simptomiem sindroms von Hippel-Lindau hemangioblastoma ir attīstība smadzenītēs, muguras smadzeņu vai tīklenes. Vai uz smadzenītēs audzējs ir šādi simptomi:

• Galvassāpes Expander daba.
• Slikta dūša, vemšana.
• Nenoteiktība staigāšanas dēļ koordinācijas traucējumiem.
• Reibonis.
• Apziņas traucējumi (raksturīgs vēlīnā slimības).

Kad hemangioblastoma lokalizāciju muguras smadzenēs, galvenie klīniskie simptomi ir samazinājums jutības, parēze un paralīzi, urinēšanas traucējumi un defekācija procesu. Sāpes sindroms ir atzīmēts tikai reizēm.

Šis audzējs veida pieder lēni progresējoša. Visvairāk informatīvs diagnozei un kontroles pārbaudes metode ir atzīta, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI), kontrasts uzlabota parauga daļu.

Vienīgais efektīvais veids, lai ārstētu hemangioblastoma smadzenītēs šodien ir ķirurģiska noņemšana. netiek parādīts Radiācijas un medicīnas metodēm pārliecināt pozitīvu rezultātu izmantošana.

Pēc mikroķirurģijas noņemšanas hemangioblastoma, kā likums, tas neatkārtojas, bet var parādīties arī citās audzējiem. In ķirurģiskas ārstēšanas audzēja ir nepieciešams, lai ņemtu vērā tās dažādību, kas ir raksturīgs slimības Von Hippel-Lindau.

tīklenes angiomatosis

Oftalmoloģiskajai lokalizāciju patoloģiskā procesa īpašība ir triāde funkcijas:

• pieejamība angiomas;
• vazodilatācija in fundus;
• klātbūtne subretināla eksudāts (šķidruma uzkrāšanās - iekaisums produkta - zem radzenes), kas var izraisīt attīstību eksudatīvu tīklenes atslāņošanās vēlīnā stadijā slimības.

Par sākotnējie posmi slimības parasti samazinās pigmentācija fundus, palielināts līkumainību asinsvadiem. Nospiežot uz acs ābola un ir atzīmēta pulsācija artērijām un vēnām.

Vēlākos posmos vazodilatāciju un asinsvadu līkumainību progresu, veidojot aneirismu un angiomas, ir atšķirīga izskatu apaļu glomerulos - tas ir īpašs pazīme slimības Von Hippel-Lindau.

feohromocitoma

Ja tas ietekmē virsnieru dziedzeri, von Hippel-Lindau slimība izpaužas forma feohromocitoma. Šis audzējs sastopamas vielas, no virsnieru serdē parasti labdabīgi raksturs. Vairumā gadījumu diagnosticēta vecumā apmēram 30 gadus, un to raksturo divpusēja, motorvagonu un spēju migrēt uz audos blakus esošajiem.

Feohromocitoma izpaužas šādas funkcijas:

• Izturīgs pret antihipertensīvu terapiju, arteriālās hipertensijas ārstēšanai.
• Saistīts ar asinsspiediena cranialgia.
• Bāla āda.
• Tendence hiperhidroze.
• Tahikardiju.

Aizkuņģa dziedzera vēzi sakāvi

Aizkuņģa dziedzera vēzis patoloģija mainīgais: audzēji var būt vai nu labdabīga vai ļaundabīga rakstura. Struktūra saskaņā ar vai nu cistu vai neiroendokrīnās audzējs.

Dažādie procesi vēža ietekmē aizkuņģa dziedzerī, ir atrodami pusi no pacientiem ar slimību Von Hippel-Lindau. Simptomu, kas saistīti ar, parasti ar pavājinātu aizkuņģa dziedzera funkcijas.

Vidējais pacientu vecums brīdī atklāšanas audzējiem 33-35 gadiem. Gadījumā, ja ļaundabīgs process metastātisku procesā ir vērsta uz aknām.

Endolymphatic sac audzējs

Attīstās ar nosaukto sindroma onkoloģiskā process vienmēr ir labdabīga laukums un tiek parādīts kā šādi:

• Dzirdes traucējumi, līdz ar kopējo zaudējumu dzirdes.
• Reibonis.
• Diskoordinatornye pārkāpumi.
• Tinīts.
• Parēze sejas muskuļus.

diagnostika

Iepriekšēja diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz vispārējo un oftalmoloģisko pārbaudi par pacientu, anamnēzes, ieskaitot iedzimtu ģimeni.

Ļoti informatīvs ir pētījums par asinīm, lai noteiktu tās saturu glikozes un kateholamīnu.

Vizualizācija audzēju jāveic, izmantojot magnētiskās rezonanses (MR).

Par vērtīgu informācijas avotu, lai laikus atklātu acu slimība ir luminiscējošas angiogrāfija. Šī diagnostikas metode ļauj vieglāk identificēt sākotnējās izpausmes slimības asinīs fundus, kuras nav reģistrētas oftalmoskopija laikā (piemēram, teleangiektāzijas, jaunizveidotie kuģiem). Attiecībā progresēšanu patoloģisko procesu, šī metode atklāj kuģi barošanas audzējs daudz agrāk, nekā oftalmoskopija.

Pabeigt vispusīgu pārbaudi sastāv no šādām diagnostikas procedūrām:

1. Datoru un magnētiskās rezonanses tomogrāfija. Izmantojot šo paņēmienu, ir ievērojami palielinājies skaits diagnosticēts sākuma stadijās šo slimību. Un šajā gadījumā, tie bieži vien ir grūti ārstēt.
2. Ultraskaņas attēlu.
3. Angiogrāfija ir objektīvas informācijas avots par to, kas notiek no kāda orgānu audzēju.
4. Pneimoencelogrāfiju.

Ir svarīgi zināt, ka gadījumā, ja atklāšanas audzējs vienā no iestādēm, ir nepieciešams radīt pilnīgu pārbaudi, lai izslēgtu citas jomas patoloģiju.

ārstēšana

Kopīgas pieejas ārstēšanā sindroma fon Hippel-Lindau ar principiem vēža terapijas. Terapija ir jābūt integrētai un apvienot ķirurģijas un radiācijas metodes. Katrs no tiem tiek izmantots stingri saskaņā ar indikācijas, kontrindikācijas un iezīmes konkrētā audzēja pacientam.

Zāles, ko izmanto galvenokārt kā simptomātiska terapija korekcijai noteiktām funkcijām atsevišķu iestāžu un vispārējā stāvokļa pacientam.

perspektīva

Ar savlaicīgu diagnostiku un pareizi izvēlētā ārstēšanu, slimības progresēšanu, kā arī tās negatīvo ietekmi uz ķermeni, kas nespēj kontrolēt. Obligāta prasība - diagnoze un uzsākot ārstēšanu agrīnā stadijā.

Tomēr dažos gadījumos, par spīti centieniem, prognoze paliek slikti pacientam, jo pastāv liels risks komplikācijas.