Di Dzhordzhi sindroms: cēloņi, ārstēšana

Slimības imūnsistēmas sāka pētīt salīdzinoši nesen, jo šī zinātne ir viens no jaunākajiem medicīnā. Tomēr, ņemot vērā straujo attīstību šodien, ir daudz atklājumi šajā jomā. Slimības organisma aizsardzības sistēmu, ko sauc imūndeficīta, kas tiek sadalīts primāro un sekundāro bojājumiem. Piemēri patoloģiju Di Dzhordzhi ir sindroms, kurā ir iedzimts trūkums T-limfocītu. Papildus trūkumu aizsardzības mehānismu, slimība izpaužas ar vairākiem nenormālības orgānu un sistēmu jau ir pamanāmas jaundzimušo periodā, un dažos gadījumos - in utero.

mehānismi slimības attīstības

Di Dzhordzhi sindroms raksturojas ar pilnīgu vai daļēju hipoplāziju aizkrūts dziedzeris (aizkrūts). Šis orgāns atrodas krūšu dobumā ar bērniem, un ir nepieciešams veidošanās šūnu imūnās atbildes reakcijas. Pēc pubertātes, aizkrūts dziedzeris sāk sarukt izmēru un pārveidot tauku audiem. Šis process ir normāli un nav patoloģija. Sindroms Di Dzhordzhi runa ir par iedzimtu prombūtnē orgāna vai trūkums tās attīstību (hipoflāzija). Tā rezultātā šī imūnsistēmas šūnas ir bojāta, un neveic savas funkcijas. Turklāt, kad slimība ir bieži trūkst epitēlijķermenīšu, ir atbildīgi par kalcija un fosfora vielmaiņu. Mehānisms attīstības anomāliju dažādu sistēmu, kas saistītas ar pavājinātu intrauterīnās augšanas aizturi, kas notiek grūtniecības sākumā.

Di Dzhordzhi sindroms: izraisa patoloģiju

Šobrīd nav skaidrs izskaidrojums, kāpēc ir aplāzija no aizkrūts dziedzeri. Vairumā gadījumu šī slimība notiek ģenētiska defekta par hromosomas 22, kas ir viena no tās vietās zaudējums. Tiek uzskatīts, ka šāds pārkāpums ir saistīts ar iedzimtību, tomēr, šī teorija nav pierādīts. Turklāt defekts hromosomā 22 nav novērota visiem pacientiem, bet tikai 80% gadījumu. Iemesli Di Dzhordzhi sindroms ir saistīta arī ar pavājinātu augļa auglim, kas izriet no patoloģijām pieejamiem mātes. .. Vai vielu ļaunprātīgu izmantošanu (alkohols, narkotikas), un ekspozīcijas ķīmiskām vielām, kas dzemdē - grūtniecības laikā, infekcijas slimības (masaliņu, masalu, herpes), diabēts, smadzeņu traumas, uc Citi iemesli sindroms Di Dzhordzhi šajos iekļautas atliktā attīstība.

Klīniskās izpausmes aizkrūts dziedzera aplāzijas

Slimība izpaužas jau pirmajās dienās mazuļa dzīvē, jo papildus imūnsistēmas deficītu izpaužas vairāki anomālijas. Vissmagākā ir sirds slimība, jo dažas no tām nav saderīgas ar dzīvi (Fallo tetrāde). Attīstības anomālijas var skart jebkuru orgānu sistēmu, bet biežāk Di Dzhordzhi sindroms izpaužas ar šādiem simptomiem:

1. Traucēta persona: samazinājums no galvaskausa kaulu un žokļa, plata kas acīm, hipoplāzija ausu, "Gothic" aukslējas, "lūpa", un tā tālāk ..
2. Anomālijas elpceļu un barības vads.
3. Anomālijas nervu sistēmas - atrofija no smadzeņu garozas un smadzenīšu. Kā rezultātā šiem pārkāpumiem novērots gaitas traucējumi, parēze un paralīze, sensorās izmaiņas. Galvenais izpausme CNS anomāliju uzskatīts garīgo atpalicību, kas kļūst pamanāms pirmajos gados bērna dzīvē.
4. Novēroja gremošanas trakta stenoze un atrēzija.
5. Patoloģisku lūzumu, palielinot skaitu pirkstu vai kāju.
6. Anomālijas optiskā struktūra: strabisma, tīklenes asinsvadu bojājumi.
7. Anomālijas urīna sistēmas.

Traucējumi var izpausties atsevišķi vai apvienojumā ar otru. Dažos gadījumos, nav attīstības patoloģijas, un Di Dzhordzhi sindroms ir deficīts imūnās mehānismiem. Trūkums T-limfocītu izpaužas kā arī tendence baktēriju un vīrusu infekcijas, audzēju procesus. Ar šo slimību, kas rodas no imūndeficīta, ir grūti antibakteriālas un pretiekaisuma terapija. Aplāzija epitēlijķermenīši izpaužas ar krampju valstis.

Diagnostikas kritēriji slimības

Diagnoze tiek veikts ar kombināciju no šādiem simptomiem: augsta uzņēmība pret infekcijas slimībām, attīstības patoloģijas un krampji. In vitro testos var pamanīt skaita samazināšanos limfocītu un samazināties kalcija līmeni. Lai apstiprinātu diagnozi, tas ir nepieciešams, lai veiktu pētījumus par imunitātes statusu. Šajā gadījumā, ir šādas izmaiņas: trūkums atbildot uz vakcināciju un negatīvie testi paaugstinātu jutību un limfoblastiskas transformāciju. Skaits B-limfocītu nemainās. Pētījumā ar šūnu imunitātes konstrukciju novērota to samazināšanu, samazināsies darbību. No ASV uz krūškurvi atklāja trūkumu vai samazinājums epitēlijķermenīšu un aizkrūts dziedzeri. Par DNS Pētījuma struktūra ļauj uzzināt par izmaiņām 22. hromosomas.

Sindroms Di Jura slimību ārstēšana

Patoloģija Ārstēšana ir atkarīga no tā, cik pārkāpumu. In pilnīgi nav aizkrūts parādīts orgānu transplantācija. Ķirurģiskā ārstēšana ir nepieciešama, smagu kroplību orgānu un sistēmu. Bezkomplikāciju slimības gaitā, un nav nopietnu noviržu noteiktos uzturošā terapija. Pamata narkotikas ir imūnstimulatori. Visā dzīvē ir nepieciešams papildināt ar kalcija trūkumu organismā. Infekcijas slimības piemērota simptomātiskā terapija: antibiotikas, pretvīrusu medikamentus. Papildus medikamentiem, lai izvairītos no hipotermija, stresu un citus negatīvi faktori.

Sekas aplāzija aizkrūtes dziedzera

Sindroms Di Dzhordzhi ir bīstama, jo tā ir saistīta ar daudz komplikācijas. Pacientiem ar šo traucējumu ir jutīgi pret audzēju procesus, smagu infekciju. Sindroms ir bieži sekas autoimūno traucējumu. Tas ir saistīts ar faktu, ka organisms uztver pacienti pieder šūnas ārvalstu aģentiem, un sāk cīnīties pret tiem. Tas rada slimībām, tādām kā sistēmiskā sarkanā vilkēde, dermatomiozīts, reimatoīdais artrīts. Šādas komplikācijas var rasties smagu anomāliju attīstību: garīgās atpalicības, paralīze, ekstremitāšu, aklumu. Kad konvulsīvi traucējumi var rasties elpošanas mazspēja dēļ asfiksijas.

Prognozes Sindroma Di Dzhordzhi

Kad kopā imūndeficīta un redzamu defektu uz sejas galvaskausa ir pakļauts diagnoze: Di Dzhordzhi sindroms. Fotogrāfijas cilvēku cieš no šīs slimības var redzēt speciālajā medicīnas literatūrā. Ar šo kombināciju no šiem simptomiem, prognozi par dzīvi kopumā ir neizdevīgi attīstības anomālijas liecina smagu slimības formu. Parasti bērni ar sindromu Di Dzhordzhi, nedzīvo uz 10 gadu vecumam, jo smagas notiek infekcijas slimībām vai vēzi. Attiecībā uz plaušu plūsmu, nav kroplībām un atbilstoša prognoze aizvietošanas terapija var būt noderīga.

Profilakse sindroms Di Dzhordzhi

Specifiska profilakse šīs slimības neeksistē. Lai novērstu no embrija augļa attīstību pārkāpumus, potenciālais māte nepieciešams ierobežot stresa faktoriem, atmest sliktos ieradumus, bet arī, lai novērstu inficēšanos ar baktēriju un vīrusu slimībām. Attīstības anomālijas var noteikt pēc paredzētā ultraskaņu, kas tiek veikta katrā grūtniecības trimestrī.