Albright sindroms. Sindroms Mc Kyung-Albright-Braitseva. Cēloņi, ārstēšana

Sindroms Mc Kyung-Albright tika nosaukts par godu divu izcilu ārstu, kurš to raksturoja pirms vairāk nekā pusgadsimta. Viņi pastāstīja sabiedrību par bērniem, no kuriem lielākā daļa bija meitenes. Daudzi no viņiem bija īsa auguma, apaļa seja, īss kakls, īss IV un V pleznas vai locītavas kauli bija muskuļu spazmas, izmaiņas skeletu, aizkavēta zobu šķilšanās emaljas hipoflāzija. Tur bija arī garīga atpalicība un endokrīnās slimības, izteikta priekšlaicīgas pubertātes ar menstruālā asiņošana, attīstības krūtis, augšanu kaunuma apmatojuma, un krūtis, pieaugumu izaugsmes temps bērnu un izmaiņas ādā.

Mūsdienu medicīnā, termins "Albright sindroms", tiek izmantota, lai pacienti, kam ir visas vai tikai dažas endokrīnās un ādas patoloģijas. Ir gadījumi, kad diagnoze kas agrā bērnībā. Tomēr tipisku gadījumu, tas ir likts uz bērniem 5-10 gadu vecumam, pamatojoties uz zīmēm, kas ir raksturīga šīs slimības. Parasti tā ir reta un iedzimta. Tas paliek nezināms, jo etioloģiju un patoģenēzi šo slimību. Apskatīsim pazīmēm slimības.

Pārkāpumus endokrīno sistēmu

Biežāk nekā meitenes, ar Albright sindroms novērota pāragrs pubertātes, ko izraisa estrogēnu nokļūst asinīs no olnīcu cistas. Cistas var palielināties pēc krituma izmēru dažu nedēļu vai dienu laikā. Ar ultraskaņas palīdzību procedūras ir iespēja redzēt un novērtēt izmēru audzējiem. Cistas var izaugt diezgan cienīgu izmēru. Bija gadījumi, kad tas bija pieaudzis līdz lielumam golfa bumbu, kas ir vairāk nekā 50 mm diametrā.

Krūšu palielināšana un menstruālā asiņošana tiek novērotas kopā ar pieaugumu cistas. Ja meitene sākās menstruācijas līdz 2 gadu vecumam, tas ir pirmais simptoms Albright sindromu. Tomēr klātbūtne neregulāras menstruācijas un olnīcu cistas var novērot gan pusaudžiem un pieaugušajiem sievietēm. Tas viss neliedz būt veseliem bērniem.

Ārstēšana bērniem ar pāragru pubertāti diezgan sarežģīta un neefektīva. Pat tad, ja cista ķirurģiski noņemt, tas varētu atkal parādīties. Uzņemot hormonu progesteronu, var tikt pārtraukta menstruācijas, bet straujo kaulu attīstību un augšanu nav palēninās. Iespējamās negatīvās sekas attiecībā uz darba virsnieru dziedzeri. Ārstējot izmantoto formu veidā norīšanas bloķē estrogēna sintēzi.

vairogdziedzera funkcija

50 procenti no cilvēkiem ar Albright sindromu, kas cieš no traucējumiem, vairogdziedzera. Šī tā saucamā Goiter, mezgliņu un cistas. Tur var būt reti ir smalks strukturālas izmaiņas. Šiem pacientiem, līmenis, ko ražo hipofīzes TSH ir zema, bet līmenis vairogdziedzera hormoni ir parastie lielumi, vai nedaudz paaugstināts. Apstrādāts, ar kuras palīdzību samazina sintēzi vairogdziedzera hormonu. Tas ir norādīts, gadījumos, kad līmenis ir pietiekami augsts, lai atbrīvotu hormonu.

Pārmērīga augšanas hormona sekrēcijas

Kad slimība hipofīzes sāk izdalīt lielu daudzumu augšanas hormonu. Bērniem, kas ir nodot šo diagnozi kā Albright sindromu, akromegālijas tika atklāts. Jaunie vīrieši sāka parādīties rupjus sejas vaibsti, ātri kļuva rokas un kājas, viņi varētu ciest artrīts. Ārstēšana bērniem ar šādiem simptomiem tiek samazināts līdz ar ķirurģiskās izņemšanas hipofīzes reģionā un sintētisko hormonu somatostatīna analogiem lietošanai, inhibē ražošanu augšanas hormonu.

Citas endokrīnās sistēmas traucējumi

Ir reti un pārmērīgu sekrēciju virsnieru paplašināšanās. Šāds pārkāpums var izraisīt aptaukošanos ķermeni un seju, ar ķermeņa masas pieaugumu, pārtraucot izaugsmes un ādas trauslumu. Visi šie simptomi sauc Kušinga sindromu. Kad šādas izmaiņas tiek noņemtas ietekmē virsnieru vai lieto medikamentus, kas samazina sintēzi kortizola.

Dažkārt bērniem ir Albright sindroms, novērots asinīs ir ļoti zems fosfora līmenis asinīs, jo lielu zaudējumu fosfātu urīnā. Šī slimība var būt iemesls kaulu izmaiņas, kas saistītas ar rahītu. Kā ārstēšanas laikā ar iekšķīgi fosfāta un D vitamīna papildus.

Slimības, kas saistītas ar ādu

Uz ādas dzimšanas brīdī vai īsi pēc tam parādās plankumi krāsu "kafija ar pienu". Tie visbiežāk notiek uz krustu, stumbra, kājām, sēžamvietas, muguras un kakla, pieres, galvas, muguras un galvas. Visi no tiem ir arī zīme, ka bērna Albright sindromu. Fotogrāfijas no šiem plankumiem var redzēt zemāk.

Lai gan šī slimība ir neurofibromatosis, ir arī izlases krāsas "kafija ar pienu". Tomēr Albright sindroms raksturojas ar lielākām plankumi ar neregulāru kontūru, tie ir mazāk pēc skaita. To diametrs ir no 1 līdz dažiem centimetriem, brūnu nokrāsu. Krāsa visu to pašu, tie ir ovālas formas, tos raksturo gludas virsmas. Uz histoloģiskai izmeklēšanai bieži atklāj, ka epiderma netiek mainīta tā struktūra, bet summa melanīna keratinocītos nedaudz pieauga.

Atsevišķi punkti šāda veida var atrast arī veseliem cilvēkiem. Ja tie nav apnikt, un neaug, tad ārstēšana nav nepieciešama. Ja ir strauja izaugsme, ir neregulāras formas plankumi, tas ir ieteicams, lai izmeklētu to, histoloģiski. Un tad noņemt ķirurģiski.

secinājums

Tātad, mēs varam teikt, ka par Albright sindroms raksturojas ar kaulu vai galvaskausa, klātesot ādas pigmenta plankumu, agrīnās pubertātes zudumu. Lai gan ir gadījumi, kur ir tikai pirmie divi simptomi. Kopumā, galvenā iezīme sindroms ir kaulu bojājumus (osteodysplasia). Tomēr šis process tiek pārtraukta, kad pubertātes. Pieaugušajiem, kaulu izmaiņas nav progresē. Parasti atklāšanu un pareizu ārstēšanu, prognoze terapijas Šīs slimības ir diezgan labvēlīga.