Prionu slimības: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Prionu slimībām - ir īpaša veida smagu neirodeģeneratīvo slimību cilvēkiem un dzīvniekiem. Tos raksturo progresējoša smadzeņu bojājumus, jo vairumā gadījumu beidzas ar nenovēršamu nāvi.

Kas ir prioni?

Šī īpašā proteīnu struktūru. Tie var būt gan normāla, un daļa audos veseliem cilvēkiem un dzīvniekiem, kā arī traucējumi, kas izraisa dažāda veida slimībām. Līdz pirms dažiem gadu desmitiem, tika uzskatīts, ka dzīvojamā struktūrai jābūt tā sauktās nukleīnskābes - RNS un DNS. Pateicoties viņiem, tas ir iespējams reproducēt. Vīrusi, sēnes, putni, dzīvnieki "ietilpst" nukleīnskābes. Agrāk tika pieņemts, ka to trūkums audos nav iespējams pilnībā reproducēt. Prionu olbaltumvielas pilnīgi pagriezās šīs idejas.

Šīs molekulas sastāv tikai olbaltumvielu, bet tas izceļas ar spēju vairoties. Iekļūst organismā, tie izraisa tajā ietverto parastajām patoloģiskos prioni transformāciju, tādējādi palielinot to skaitu. Šis process prasa vairāk laika nekā reproducēšanu baktērijas vai vīrusi, tāpēc no noslēgšanas brīža ķermeņa molekulas uz slimības attīstību var ilgt vairākus gadus.

Īpašības prioni

Prioni un prionu slimībām ir raksturīgs augsta izturība. Lielākā metodes dezinfekcijas ir neefektīvi nodarbojas ar tiem. Prioni nav iznīcina vārot, var izturēt auksti līdz -40 grādiem pēc Celsija. Tie neparāda jutību pret UV starojumu, un saglabā savas īpašības apstrādes formalīnā laikā.

Iezīmes struktūras proteīnu molekulu noved pie tā, ka cilvēka organisms nespēj cīnīties tiem. Viņš nespēj ražot antivielas pret prioni, nevis uzbrūk viņu limfocīti nešķita paziņojums. Tas nozīmē, ka iespiešanās molekulu cilvēka organismā ietver rašanos slimības.

Prionu slimībām: vēsture atklāšana

In 1982, Stenli Pruziner pirmais aprakstīja prionu slimībām, par kuru viņš vēlāk tika piešķirta Nobela prēmija.

Ilgi pirms to atklāšanas, zinātnieki savā darbā pārbaudīja vairākas cilvēka pataloģiju un dzīvniekiem, kas izraisa ilgu laiku nevarēja noteikt. Jo XVIII gadsimtā Apvienotajā Karalistē tas ir reģistrēts, "skrepi" aitas. Dzīvnieki, kas cieš no stipru niezi, kustību traucējumu un lēkmju, kas norāda uz CNS. 1957. gadā, Daniel Carleton Gajdusek aprakstītas slimības priekšgala cilts, kuras cilvēki dzīvoja augstienes Papua-Jaungvinejā. Patoloģija bija saistīta ar kanibālisma un nodots no vienas personas uz otru.

Kopš 1986, Anglijā, un vēlāk daudzās citās valstīs zinātnieki ir reģistrēti daži uzliesmojumiem vēlāk tika dots nosaukums "govju trakuma slimība". Tā galvenokārt skar liellopus. "Mad govs slimība" pēc neilga laika ir sasniegusi epidēmijas apmērus, un iemesls tās rašanās ir kļuvuši prioni. Pēc 90 gadiem, eksperti ir pierādījuši pārraidi šīs slimības cilvēkam kopā ar pienu un gaļas liellopu.

Pašlaik detalizēts pētījums ar neatklāto cēloņiem slimībām, ir veicinājusi to, ka zinātnieki ir veikuši vairākus priekšlikumus attīstības prionu raksturs. Starp tām ir patoloģija Kreicfelda-Jakoba slimības, Alcheimera slimību. Simptomi un pazīmes šo slimību ir daudz kas kopīgs. Neskatoties uz masveida avansa pētījumā šo traucējumu, daudz kas palicis aiz saprotama.

Kā jūs inficēties?

Mūsdienu medicīnā, ir trīs veidi infekciju.

1. Pārnesams. Prioni tiek pārvietotas no vienas zīdītāju sugas uz kādu citu. Iepriekš minēts, ka pastāv tā sauktās sugu barjeru. Tas nozīmē, ka pāreja no govs nav iespējams cilvēkam. Zinātnieki atspēkot šo viedokli. Olbaltumvielu molekulas var tikt pārnesta no inficētā dzīvnieka vai cilvēka. Cēloņi prionu slimībām, ko izraisa ieņemšanas gaļas / inficētā dzīvnieku pienā, izmantošanas bioloģisko audu (radzenes transplantācijas, asins produktiem, un D. tā tālāk.). Various biomateriāli ir dažādas pakāpes patogenitāti. Vislielākā inficēties šovs smadzeņu audu, nākamais solis aizņem asins un asins produktiem.
2. Iedzimta. Slimība attīstās klātbūtnē ģenētiskām mutācijām, jaunas 20. hromosomā. Tā ir šī joma ir atbildīgs par klātbūtni parastā prionu proteīnu. Tās darbība ir joprojām slikti zināma. Attiecībā uz gēnu mutācijas, nevis veselīgu prionu patoloģisko sintezēti, kas neizbēgami noved pie attīstības slimībām.
3. Sporādiskas (spontāna notikums patoloģisku proteīna).

Tādējādi, prionu slimības var būt gan iedzimta un infekcijas raksturs. Neskatoties uz metodi iekļūšanu patoloģisku olbaltumvielu struktūra, tas var izraisīt infekciju citiem.

Kas izraisa prioni organismā?

Patoloģiskas olbaltumvielas raksturīga spēja izraisīt sūkļveida encefalopātijas, ti CNS. No morfoloģiskās viedokļa, tas nozīmē veidošanos dobumu smadzenēs šūnās, neironos nāvi, pārmērīgu savā vietā un galu saistaudu atrofiju smadzeņu. Ņemot vērā klasteru prionu amiloīdu iekaisuma novēroti. Visi šie procesi notiek bez acīmredzamas iekaisumu.

Kādas slimības ir prionu?

Līdz šim, zinātnieki var precīzi nosaukt dažus slimības, kas ir cēlonis patoloģiskas olbaltumvielu struktūru:

• Kreicfelda-Jakoba slimības;
• Kuru slimība;
• Alpers (porains progresējoša encefalopātija) slimība;
• fatāla ģimenes bezmiegs;
• slimība Gerstmaņa-Shtreusslera-Šeinkera.

Tālāk, apskatīt katra sīkāk patoloģijas.

Kreicfelda-Jakoba slimības

Kreicfelda-Jakoba slimība ir raksturīga ar savu daudzveidību, tāpēc speciālisti razdeleli to vairākos veidos:

• izkaisīts;
• ģimenes;
• jatrogēnas;
• Jaunais netipisku formu.

Sporādiska slimību iemiesojums iepriekš uzskatīts visvairāk izplatīta. Viņa pirmie simptomi parādās pēc 55 gadiem. Tomēr pēdējo pāris gadu statistika ir mainījusies. Pēc parādīšanās informāciju par epidēmiju "govju trakumsērgas" arvien vairāk sāka reģistrēt gadījumus netipisku dēļ liellopu infekciju. Par šāda veida agrākas izskatu raksturojumu. Vairumā gadījumu jaunieši cieš. Simptomi ir sadalīti divās nosacītās grupās: neiroloģiskām un psihiskām. Sākotnēji inficēti izteiktu galvassāpes, miega traucējumi, samazināta apetīte. Pakāpeniski šie simptomi pievienotās atmiņas pasliktināšanās, redzes zudumu. Garīgie traucējumi izpaužas kā halucinācijas un murgiem. Slimība raksturojas ar strauju attīstību pēdējā posmā raksturo pilnīga nekustīgums ķermeņa. Persona zaudē kontroli pār funkciju iegurņa orgānu. Ar šādu diagnozi cilvēki dzīvo ne vairāk kā divus gadus.

Par ģimenes formā izskats izraisa mutācijas gēnu līmenī zonā 20. hromosomas. Slimība raksturojas ar autosomāli dominējošo raksturu. Pirmās pazīmes parādās aptuveni 5 gadus agrāk nekā sporādiskās formā.

Jatrogēna forma attīstās kā rezultātā cilvēka inficēšanās operācijas laikā. Statistiskā informācija par šo iespēju, nav slimība, jo ir grūti pierādīt patoģenēzi prionu slimībām. Inkubācijas periods ir robežās no 7 mēnešiem līdz 12 gadiem. Tā tiek noteikta, izmantojot vairāku faktoru kombinācija: procesā iekļūšanu patoloģiskas olbaltumvielām organismā, to skaitu, sākotnējā genotipa personai. Visstraujāk augošā slimība ar tiešu iekļūšanu prioni ar smadzeņu audos, kā rezultātā operācijas. infekcijas laikā ir nepieciešams vairāk laika uz fona radzenes transplantācijas vai dura mater. Pacientiem pakāpeniski attīstot smadzenīšu ataksija, traucēta runas un muskuļu tonusu, demenci.

"Mad govs slimība" sāka apgūt nozīmi pēc epidēmijas liellopiem 90s. Prionu slimību, kuras simptomi parādās vecumā no 30 līdz aptuveni 40 gadiem, kas ir nāvējoša cilvēkam. Tāpat kā ar jatrogēna formu, neiroloģiski simptomi pārsvarā pār garīgi.

Fatāls ģimenes bezmiegs

Šī slimība ir autosomāli dominējošā raksturu, kas tiek pārraidīts tikai kārtas. Fatal bezmiegs ir reti. Viņa ir pazīstama zinātnē kopš 1986. Tās pirmie simptomi vecumā no 25 gadiem līdz apmēram 71 gadu.

Epidemioloģija prionu slimībām šāda veida ir nepietiekami izpētītas. Galvenais simptoms letālu ģimenes bezmiegs ir bezmiegs. Ķermenis pamazām zaudē savu spēju pilnībā pielāgot fāzi nomoda un miega. Arī pacientiem parādās kustību traucējumi un muskuļu vājums. Ir bijuši gadījumi, veģetatīvo traucējumu ka manifests paaugstināts asinsspiediens, pārmērīga svīšana. Garīgās traucējumi var atzīmēt panikas lēkmes, redzes halucinācijas un intermitējošu epizodes neskaidrības. Tā notiek, bezmiegs nemainīgs izsīkums, pacients mirst.

Kuru

Infekcijas prioni forma tika pētīta detalizēti, jo slimības, precīzāk, cilts kanibāli. Līdz 1956.gada vidū iedzīvotāju Papua - Jaungvineja bija izplatīti tā saukto tradīcija rituāla kanibālisma - ēd smadzenes miruša cilvēka. Tiek uzskatīts, ka viens no dalībniekiem šī cilts radās infekcija, kas vēlāk izplatījās uz citiem cilvēkiem pēc rituāla. Tā atcelšana šīs tradīcijas slimību gadījumos ir reģistrēti vairākas reizes retāk šodien šī slimība praktiski nenotiek.

Inkubācijas periods ir robežās no 5 līdz 30 gadiem. Tieši tāpēc Kuru slimība, saukta "lēni vīrusu infekciju" kategorijā. Kaite smadzenīšu traucējumi izpaužas ar nekontrolējamu smiekli, rīšanas disfunkcijas un muskuļu vājums. Terminālī posmos saslimt ar demenci. Cilvēki ar šo diagnozi dzīvo ne vairāk kā 30 mēnešus.

Alpers slimību

Slimība visbiežāk notiek maziem bērniem (līdz 18 gadiem). Slimība tiek pārraidīts autosomāli recesīvs veidā, gadījumā, ja sakritība diviem patogēno gēnu tēva un mātes. Starp galvenajiem simptomiem var identificēt neskaidra redze un krampjus. Medicīnas uzziņu grāmatās ir apraksti akūtas slimības notiek pēc insulta veida. Alpers slimība ir raksturīga ar to arī ar bojājumiem, aknu, kas ātri attīstās par hroniska hepatīta un beidzot ar cirozi. Pacientiem ir mirst, jo intoksikācijas 12 mēnešu laikā pēc diagnozes no pirmajiem simptomiem.

Gerstmann sindroms-Shtreusslera-Šeinkera

Šī iespēja ir ierindota kā iedzimtu slimību veidiem. Ļoti reti (viens gadījums apmēram 10 miljoni cilvēku). Pirmās pazīmes ir parasti novēro pacientiem, vairāk nekā 40 gadus. Sindroma attīstība sākas ar smadzenīšu traucējumiem. Sākotnēji šķiet, reibonis. Kā slimība progresē koordinatornye pārkāpumi pakāpeniski patstāvīgā kustība kļūst neiespējama. Līdztekus minētajiem simptomiem parādās traucējumi muskuļu tonuss, samazinās redzes un dzirdes, problēmas ar rīšanu un pavairošanu. Beigu stadijā fiksētu ārstiem izpausmēm demenci. Dzīves ilgums pacientiem ar šo diagnozi līdz 10 gadiem.

Alcheimera slimība un Parkinsona slimība

Alcheimera slimība un Parkinsona slimība, simptomi un pazīmes, kas ir kopīga raksturs, attīstās līdzīgi kā prionu kaites. Molekulas beta amyloid, tau olbaltumvielu un citu konstrukciju arī veido nogulsnes ar patogēnu rakstura smadzeņu audiem. Tomēr, lai noķert šos slimības neiespējami. Tas nozīmē, ka amyloid šķiedrās veidojas bojātu olbaltumvielu molekulas, bet "veselīgu" action "slims" neattiecas.

Vēl nesen, zinātnieki ir veikuši virkni pētījumos ar pelēm, kas noliedza šo pieņēmumu. Pēc tam, kad ievads patogēno proteīnu smadzenēs ir pilnīgi vesels dzīvnieks viņš ir raksturīga amyloid plāksnes. Tas nozīmē, ka patogēns olbaltumvielas joprojām var inficēt veselīgu struktūru. Atklājums pieder speciālistiem no Teksasas universitātes. Tuvākajā nākotnē būs vēl viens darbs zinātnieku no Londonas, kas liecina, ka Alcheimera slimība, simptomi un slimības pazīmes var pilnībā nodots no vienas personas uz otru.

Atgādināt, ka Parkinsona slimība ir raksturīga ar pakāpenisku zudumu neironiem, kas ražo dopamīnu, neirotransmitera. Sakarā ar to, šī persona ir traucēta regulēšana kustību un muskuļu tonusu, kas izpaužas ar trīci, kopumā stīvumu. Parkinsonisms cieš no katra simto personas, kas ieslēgts sešdesmit ārzemēs. Slimība sākas savu attīstību ar lēnas kustības, kas ir īpaši manāms, ja persona liek vai ņem maltīti. Pēc tam, sadalīti runas, rīšanas refleksus. Diemžēl, zāles nevar ieteikt efektīvu ārstēšanu cilvēkiem ar diagnozi "Parkinsona slimība". Pazīmes un simptomi šīs slimības var mazināt ar simptomātisku terapiju. Tomēr lielākā daļa no šiem medikamentiem izraisa vairākas blakusparādības.

Alcheimera slimība - slimība, ko raksturo ar savītums prom no neironiem, kas izraisa pacientiem attīstīt demenci. Pirmie simptomi šo slimību, var rasties jau 40 gadu vecuma. Tas ir diagnosticēta vairumā gadījumu slikti izglītoti cilvēki. Persona ar augstu intelekta labāka iespēja, lai tiktu galā ar simptomiem Alcheimera, jo daudzo savienojumus starp neironiem.

Slimība sākas savu attīstību ar atmiņas traucējumiem. Galvenais posms parasti iet neievērota citiem. Sākotnējie simptomi bieži cenšas noslēpt vai vainoja par stresu un pārmērīgu slodzi darbā. Kā progresēšanu klīnisko ainu slimības mutates. Pacients vairs orientēties telpā, no viņa atmiņas krituma iepriekš iegūtās prasmes rakstīšanas, lasīšanas. Pirmkārt, aizmirst nākamo notikumu laikā. Kad patoloģija sāk attīstīties, ir nepieciešams izmantot katru iespēju, lai saglabātu cilvēka spēju uz pašapkalpošanos, lai mēģinātu novērstu depresiju. Šīs problēmas risinājums var palīdzēt jaudīgāku dzirdes vai pienācīgi aprīkotas brilles. Specifiska ārstēšana no Alcheimera sindromu neeksistē. Kad galvenais simptomi ir svarīgi, lai iegūtu pilnīgu pārbaudi neirologa. ārstēšanai speciālisti parasti iesaka zāles slimībai, lai atvieglotu un ierobežot tās attīstību.

Diagnosis of prionu slimībām

pašlaik nav pārstāvētas Īpaši diagnostikas pasākumi. Piemēram, līdzīgi EEG secinājumi, kā ar Kreicfelda-Jakoba slimību, ir citos smadzeņu patoloģijām. To raksturo zema MRI diagnostikas nozīmes, jo 80% pacientu atklāj nespecifiskas signālus. Taču šis pētījums ļauj mums identificēt smadzeņu atrofija. Tās smagums padziļina kā progresu cilvēku prionu slimībām.

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar visām patoloģijām, viena izpausme, kas ir demence (Alcheimera slimība, vaskulīts, neurosyphilis, herpes encefalītu un citi).

ārstēšanas metodes

Diemžēl, šobrīd, visi prionu slimības ir neārstējama. Pacientiem, kam simptomātiska terapija ar pretkrampju līdzekļiem, kas tikai samazina ciešanas. Prognoze vilšanos. Visiem zināms, prionu slimības ir fatāla cilvēka dabu.

Pašlaik zinātnieki no visas pasaules aktīvi meklē universālu medicīnā. Veikta izpēte, izmantojot dzīvniekus. Tiek pieņemts, ka cīņā pret slimībām šādas cilmes šūnas tiks izmantots vēlāk, kā arī visbiežāk rauga. Eksperimentālie narkotikas pašlaik nav augstu efektivitāti, tāpēc to mērķis tiek uzskatīts par nepiemērotu.

profilaktiskie pasākumi

No attīstības sporādisku un mantotas variantiem prionu slimībām, lai pasargātu sevi praktiski neiespējami. Dažas slimības var novērst, pieņemot īpašu ģenētisko pārbaudi. Tomēr, tas ir mūsu valstī ir ļoti grūti, jo laboratorija, kas veic šāda veida diagnostiku, lielākoties ir ārzemēs.

Gadījumā, ja iedzimto slimību pirms grūtniecības ir ieteicams konsultēties ar ārstiem-ģenētiķis. Tas palīdzēs izvairīties no turpmākām problēmām ar veselību bērnam.

Lai pasargātu sevi no Kreicfelda-Jakoba slimību, ieteicams atteikties no ēšanas gaļu no reģioniem, kur reģistrēti gadījumi liellopu slimību. Pirmkārt, mēs runājam par Eiropas valstīm. Jums vajadzētu arī nedrīkst lietot, lai ārstētu gatavošanos no asinīm dzīvnieku vai cilvēku. Tas ir labāk, lai aizstātu tos ar sintētiskiem analogiem.

Prionu slimības - nav pietiekami pētīta formas infekcijas un iedzimtu bojājumiem, kas notiek cilvēka organismā uz fona iekļūšanu patoloģiskas olbaltumvielas. Vairumā gadījumu tie ietekmē centrālo nervu sistēmu. Klīniskā aina ir raksturīga ar līdzīgu simptomu. Sākotnēji persona zaudējusi apetīti un redzi, traucēta koordinācija telpā. Pēc beigu posmā saslimt ar demenci, kad pacients nespēj patstāvīgi rūpēties par sevi. Jebkura slimība rezultāts ir vienmēr tas pats - nāve. Šobrīd ārsti nav efektīvs līdzeklis pret patoloģiju šāda veida.