Pompe slimība: simptomi un ārstēšana

Mūsdienās ir daudz dažādu slimību, kas profesionāļi saskaras ļoti reti. Viena no šīm problēmām - Pompe slimība. Kas tas ir? Par šo un vēlas runāt tagad.

terminoloģija

Sākotnēji tas ir nepieciešams, lai saprastu pamata noteikumiem. Tātad, Pompe slimība - reta vielmaiņas slimība, kas ir ģenētiska izcelsme. Šī iedzimtu trūkums īpašu fermentu, kas ir nepieciešams katru personu, kas veicina degradāciju glikogēna (enerģijas avots un enerģijas). Ja nav šo elementu uzkrāšanos pārāk daudz no iepriekšminētā glikogēna, kas izraisa dažādas problēmas. Tāpat ir svarīgi atzīmēt, ka šīs slimības pacients ietekmē muskuļu šķiedras.

Galvenais par slimību

Sākotnēji jāatzīmē, ka var rasties simptomi slimības jebkurā laikā un jebkurā vecumā, no zīdaiņa un beidzot ar dzēšanas termiņu. Tomēr visi pacienti iziet viens veids: pakāpenisku uzkrāšanos glikogēna organismā, kas vienmēr noved pie muskuļu distrofija. Slimības smagums var būt atšķirīgs. Viss ir atkarīgs no vecuma un tās izpausmēm, kā arī līdzdalību izraisītājs procesā dažādu orgānu un sistēmu (visbiežāk elpceļu, sirds un skeleta bojājumi).

Te ir arī svarīgi atzīmēt, ka Pompe slimība ir dažāda veida. Tātad, ārsti saka par klasisko un ārpus klasiskā veidā tās rašanās.

Simptomātika klasiskā veidā Pompe slimības

Sākotnēji tas ir šeit, teica, ka tas ir sarežģītākais un visvairāk dzīvību apdraudoša slimības formu. Visbiežāk tas notiek sākumā cilvēka dzīvē, it īpaši pirmajos sešos mēnešos. Šajā gadījumā tas ir ierasts runāt par šādiem simptomiem:

• Miopātiju - izteikta muskuļu vājums.
• Hipotonija - samazināts muskuļu tonuss. Šie bērni bieži vien nevar pat pacelt galvu.
• Kardiomegālija - pieaugums par sirds.
• Hepatomegālija - aknu apjomam.
• Macroglossia - pieaugums par valodu.
• Bērni ar šo problēmu slikti iegūt svaru, ir problēmas ar fizisko attīstību.
• Elpošanas problēmas.

Ir vērts atzīmēt, ka šajā gadījumā ir visgrūtāk vada Pompe slimība bērniem. Un bieži vien, pat pirmajā dzīves gadā, šie bērni mirst. Pirmkārt, viņi nevar pacelt savas galvas un izskatās kā vardes. Visi motoriku viņi iegūst ļoti lēni, jo tie spēj zaudēt laiku. Bieži vien šīs mikroshēmas nevar iemācīties sēdēt, rāpot un staigāt. Sakarā ar muskuļu vājumu tie pamazām attīstījās kardiopulmonāla nepietiekamību. Ja jums nav sniegt savlaicīgu palīdzību šādu bērnu un nesākās pareizu ārstēšanu, bērnam nereti nomirst, pat pirms savas pirmās dzimšanas dienas.

Ne-klasiskā slimības formu

Kā Pompe slimība rodas ārpus klasiskā formā? Tātad, vispirms jāatzīmē, ka tas ir skaidrs, pat līdz viena gada vecumam. Šādi bērni bieži novērots:

• Atpalicība un apgūst motorās spējas.
• Muskuļu vājums, kas progresē tikai.
• Kardiomegālija, var rasties arī sirds mazspēju.

Šī forma slimības ir atšķirīga, jo tas notiek ne tik ātri. Pirmie simptomi var būt arī redzams un nevis, kā izpaužas tikai muskuļu vājums. Ir svarīgi atzīmēt, ka arī šajā gadījumā ir nepieciešams, lai sāktu ārstēšanu pēc iespējas ātrāk. Galu galā, ja bērns riskē nomirt agrā vecumā citu notikumu versiju.

Kurss slimības pieaugušajiem

Apsveriet, kā ieņēmumi no bērnu slimības Pompe (foto bērniem ar šo slimību, ir šajā rakstā), Jums ir jābūt arī pastāstīt par to simptomus, šīs problēmas pieaugušajiem. Tātad, vispirms jāatzīmē, ka pirmās slimības pazīmes parādās beigās pusaudža gados, un dažreiz vēlāk. Pompe slimība rodas pieaugušajiem ir daudz mīkstāks nekā zīdaiņiem, tomēr, jums ir nepieciešams, lai sāktu ārstēšanu pēc iespējas ātrāk. Galvenie simptomi šajā gadījumā:

• Muskuļu vājums, galvenokārt rumpja un kājas.
• Elpošanas kļūmes, ir diafragma neveiksme.
• Gaitas izmaiņas kļūst nestabils un nestabila.
• Sāpes muskuļos.
• Apnicis iespējamā izmantošanas un pat kāpjot pa kāpnēm.
• Aknu un sirds palielina izmēru.

ārstēšana

Ņemot Pompes slimība, ārstēšana būtu jāizpēta arī. Jāatzīmē, ka, lai tiktu galā ar šo problēmu, nav tik vienkārši, jūs varat ne tikai iet uz aptieku un nopirkt vienu medikamentiem. Tai ir aizvietojošā terapija, kad jums ir nepieciešams, lai aizstātu fermentu, kas sauc miozīts. Pēc tam, pacienti pārtrauks slimības progresiju, un ir periods relatīvo mieru. Ir svarīgi atzīmēt, ka uzturošā terapija palīdz saglabāt fit un spēkus normālai dzīvei.